Défice de Hormona do Crescimento (DHC)

O que é o défice de dormona do crescimento?

O défice de hormona do crescimento é uma condição caracterizada por níveis anormalmente baixos de hormona do crescimento. A hormona do crescimento é produzida pela glândula pituitária. Se forem detetados problemas com a glândula pituitária, libertação da hormona do crescimento pode ser afetada.

O défice de hormona do crescimento pode manifestar-se desde o nascimento ou surgir mais tarde, na idade adulta. Anualmente, o défice de hormona do crescimento com início na infância afeta cerca de 1 em cada 30 000 crianças, enquanto o défice de hormona do crescimento com início na idade adulta e afeta 1,2 em adultos cada 100 000 indivíduos.

As crianças com défice de hormona do crescimento apresentam, normalmente, uma altura inferior à média e, por vezes, peso acima do esperado para à idade, podendo parecer mais novas do que às outras crianças da sua idade, O impacto do défice de hormona do crescimento varia de criança para criança, mas pode ser atenuado com diagnóstico e intervenção precoces.

O que causa o défice de hormona do crescimento?

O défice de hormona do crescimento pode ter diversas causas. Quando está presente desde o nascimento, é frequentemente associada a uma mutação genética. Uma mutação genética é uma alteração no gene que pode ocorrer devido a diversos fatores e que, muitas vezes, ocorre de forma
espontânea. O défice de hormona do crescimento pode também ser adquirida mais tarde, como resultado de uma lesão, infeção ou condição médica, como um tumor cerebral. No entanto, em muitos casos de crianças com défice de hormona do crescimento a causa permanece, muitas vezes, indeterminada.

Quais são os sintomas do défice de hormona do crescimento?

O primeiro sinal de défice de hormona de crescimento é o facto das crianças serem mais baixas do que o esperado para à sua idade. O défice de hormona do crescimento pode ocorrer a qualquer momento a partir do nascimento e, por vezes, só é diagnosticado na idade adulta. Os recém-nascidos podem ter hipoglicemia iterícia prolongada, bem como um parto traumático. As crianças podem ter mãos e pés pequenos, e acumulação de gordura na região abdominal e torácica. A hormona do crescimento é crucial para o desenvolvimento ósseo e de músculos saudáveis, pelo que este aspeto pode também ser afetado nas crianças com esta condição.

Como é feito o diagnóstico?

Os sintomas variam consoante a idade, a gravidade da condição e a idade de início.

Sintomas comuns em bebés:

• Hipoglicemia (baixo nível de açúcar no sangue)
• Icterícia prolongada (amarelecimento da pele e/ou dos olhos)
• Pénis pequeno
• Baixa estatura

Sintomas comuns em crianças:

• Mãos e pés pequenos
• Aparência mais jovem
• Voz aguda
• Pouca massa muscular
• Acumulação de gordura à volta do estômago
• Atraso no início da puberdade
• Atraso na idade óssea
• Falta de apetite
• Fadiga
• Falta de atenção ou concentração
• Perturbação do sono
• Baixa estatura

O sintoma mais comum é a baixa estatura, que, em alguns casos, pode ser o único sinal da condição.

Se o seu filho apresentar baixa estatura, monitorizar o crescimento pode ajudar a detetar precocemente eventuais alterações. Compare as medidas do seu filho com a média internacional para verificar se se encontra dentro de um intervalo saúdavel. Consulte um profisional de saúde, se necessário.

Como é diagnosticado?

Infelizmente, o diagnóstico desta condição pode ser desafiador, uma vez que pode ser confundido com outras causas de baixa estatura, o que dificulta o diagnóstico.

Se o médico suspeitar que o seu filho tem défice de hormona do crescimento, é provável que realize análises laboratoriais para avaliar níveis de IGF-1, IGFBP-3 e outras hormonas relacionadas com o eixo do crescimento. Outro teste comum que o médico pode realizar é a avaliação da idade óssea do seu filhoatravés de uma radiografia da mão e punho para avaliação da idade óssea.

O seu médico pode recomendar que o seu filho seja submetido a uma ressonância magnética cerebral para avaliar possíveis alterações estruturais da hipófise. Para averiguar se o seu filho possui uma mutação genética conhecida associada à défice de hormona do crescimento, o médico pode sugerir a realização de testes genéticos utilizando uma amostra de sangue.

É importante que converse com o seu médico se tiver preocupações relativamente à altura do seu filho. Utilize este guia útil para saber quais perguntas fazer e o que esperar da sua consulta.

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