Síndrome de Noonan (SN)

O que é a Síndrome de Noonan?

A Síndrome de Noonan é uma das doenças genéticas mais comuns, sendo que afeta 1 em cada 1000-2500 nascimentos.

A Síndrome de Noonan afeta diversas partes do corpo, mas a sua apresentação pode variar significativamente de uma pessoa para outra. Os indivíduos com Síndrome de Noonan apresentam, geralmente, características faciais distintas, bem como defeitos cardíacos e estatura reduzida. Embora esteja presente desde o nascimento, o diagnóstico pode ser retardado para fases posteriores da vida, uma vez que os sintomas podem evoluir e alterar-se com o envelhecimento da pessoa.

A Síndrome de Noonan pode apresentar-se de forma ligeira a grave, podendo, em alguns casos, ser potencialmente fatal. O diagnóstico antecipado é crucial para assegurar que quaisquer complicações, em particular aquelas que afetam o coração, possam ser devidamente monitorizadas e tratadas.

Ouça os conselhos de outros pais cujos filhos também apresentam baixa estatura.

O que causa a Síndrome de Noonan?

A Síndrome de Noonan resulta de uma mutação genética, ou seja, de uma alteração num gene, a qual pode ser provocada por diversos fatores e, frequentemente, ocorre de maneira espontânea. O gene específico que apresenta a falha pode variar, o que influencia os sintomas manifestados pela pessoa com Síndrome de Noonan.

Metade das pessoas com Síndrome de Noonan (50%) tem uma mutação no gene PTPN11. A Síndrome de Noonan está associada a sintomas e sinais físicos, como um tipo de defeito cardíaco denominado de estenose da válvula pulmonar, bem como uma baixa estatura e hematomas fáceis.

Em alguns casos, a Síndrome de Noonan surge de forma esporádica, sendo causada por uma mutação genética que ocorre aleatoriamente. Nesta situação, a mutação é identificada pela primeira vez na criança com Síndrome de Noonan, não estando presente em nenhum dos progenitores.

Noutros casos, a Síndrome de Noonan é herdada de forma autossómica dominante, o que significa que as pessoas afetadas necessitam de uma cópia do gene “defeituoso” para manifestar a condição. Quando uma indivíduo com Síndrome de Noonan tem um filho, existe uma probabilidade de 50% de que a criança também herde a Síndrome de Noonan.

Quais são os sintomas da Síndrome de Noonan?

A Síndrome de Noonan apresenta uma variação na forma como afeta diferentes indivíduos. A maioria das pessoas com esta síndrome apresenta três sintomas principais:

• Traços faciais característicos que são mais evidentes na primeira infância, tornando-se menos proeminentes na idade adulta
• Doença cardíaca congénita que está presente desde o nascimento
• Crescimento reduzido

Características faciais

Os traços faciais característicos da Síndrome de Noonan são:

• Forma triangular do rosto (testa larga que se estreita em direção ao queixo)
• Pálpebras caídas
• Olhos muito espaçados
• Nariz curto com uma ponta larga
• Orelhas baixas e rodadas para trás
• Arco de Cupido proeminente
• Pescoço curto
• Linha do cabelo baixa
• Pescoço em forma de teia (nos bebés).

Doença cardíaca congénita

Entre 70% a 80% das pessoas com Síndrome de Noonan apresentam algum tipo de defeito cardíaco, que pode incluir:

• Estenose da artéria pulmonar (estreitamento da válvula que controla o fluxo sanguíneo do coração para os pulmões)
• Cardiomiopatia hipertrófica (espessamento anormal do músculo cardíaco)
• Defeitos septais (a parede do coração que separa as diferentes câmaras do coração não se fecha, deixando um buraco)

Crescimento

Os bebés com Síndrome de Noonan costumam situar-se dentro dos limites normais de tamanho para a sua idade, embora possam apresentar uma estatura reduzida em comparação com os seus pares.

As crianças com Síndrome de Noonan iniciam a puberdade com alguns anos de atraso, em média aos 13 anos, independentemente do sexo. O pico de crescimento que ocorre durante a puberdade é menos acentuado do que no restante dos adolescentes e acontece mais tarde do que o habitual. No entanto, devido ao retardamento do envelhecimento ósseo, alguns adolescentes conseguem recuperar o crescimento no final da adolescência, podendo atingir uma altura normal na idade adulta.

Se o seu filho apresentar baixa estatura, acompanhar o seu crescimento pode facilitar a identificação precoce de algum problema. Compare as medidas do seu filho com a média nacional para ver se estão dentro de um intervalo saudável.

Que complicações estão associadas à Síndrome de Noonan?

As pessoas com Síndrome de Noonan são mais susceptíveis de ter certos problemas médicos, incluindo:

• Tireoidite de Hashimoto
• Escoliose
• Deformações no peito
• Aumento de nódoas negras ou hemorragias
• Dificuldades com a linguagem e a comunicação
• Problemas dentários
• Problemas oculares, incluindo estrabismo, olho preguiçoso e cataratas
• Diminuição do tónus muscular
• Testículos não descidos
• Aumento do risco de cancros do sangue e tumores sólidos.

Como é diagnosticada a Síndrome de Noonan?

Apesar dos avanços nos testes moleculares, o diagnóstico da Síndrome de Noonan ainda se baseia principalmente na identificação de características e sintomas clínicos específicos. Contudo, é importante notar que existe uma sobreposição entre os sintomas da Síndrome de Noonan e os de outras condições. Em adição, os sintomas podem variar significativamente de uma pessoa para outra.

Caso o médico suspeite que o seu filho tenha Síndrome de Noonan, é provável que o encaminhe para a realização de um teste genético. Este teste envolve a recolha de uma amostra de sangue do seu filho, que será analisada para identificar todas as mutações conhecidas associadas à Síndrome de Noonan. É importante salientar que a mutação genética responsável por esta síndrome ainda não foi identificada em 20-30% das pessoas afetadas. Assim, um resultado negativo num teste genético não exclui o diagnóstico de Síndrome de Noonan.

Caso o teste genético do seu filho seja positivo, o médico de cuidados primários deverá realizar verificações regulares para monitorizar possíveis complicações associadas à mutação genética identificada e, se necessário, encaminhá-lo para um especialista.

É importante que fale com o seu médico se apresentar alguma preocupação com a altura do seu filho. Utilize este guia útil sobre as perguntas a fazer e o que esperar da sua consulta.