O que é a Síndrome de Russell-Silver?
A Síndrome de Russell-Silver, também conhecida como Síndrome de Silver-Russell, é uma perturbação rara do crescimento que se estima afetar entre 1 em 30 000 e 1 em 100 000 pessoas.
A causa da Síndrome de Russell-Silver é genética e envolve genes que regulam o crescimento. Os bebés com Síndrome de Russell-Silver frequentemente apresentam peso e comprimento ao nascer inferiores à média, e podem ter dificuldade alimentar-se e a crescer a um ritmo considerado normal. Os adultos com Síndrome de Russell-Silver tendem a ser normalmente mais baixos do que a média. Outros aspetos do crescimento também são afetados; as pessoas com Síndrome de Russell-Silver podem apresentar diferentes comprimentos dos membros, bem como uma cabeça maior em relação ao tamanho do resto do corpo.
Os sintomas da Síndrome de Russell-Silver podem variar de pessoa para pessoa, e os desafios associados podem mudar da infância para a idade adulta. O diagnóstico precoce é fundamental para garantir que o seu filho recebe o tratamento adequado à medida que envelhece, de forma a atingir todo o seu potencial.
Ouça os conselhos de outros pais cujos filhos também apresentam baixa estatura, em comparação com outras crianças da sua idade.
O que causa a Síndrome de Russell-Silver?
Existem duas anomalias genéticas principais conhecidas como as causas da Síndrome de Russell-Silver, no cromossoma 7 ou no cromossoma 11.
Os cromossomas armazenam a informação genética. A maioria das pessoas tem 46 cromossomas organizados em 23 pares. Um cromossoma de cada par provém da mãe e o outro do pai. Ambos contêm os mesmos genes, o que significa que uma pessoa terá duas cópias de todos os seus genes.
Os genes são compostos por ADN (ácido desoxirribonucleico). Na maioria dos genes, ambas as cópias estão “ativados” e são consideradas funcionais. Os genes podem ser “desativados” e considerados inativos através de um processo denominado metilação do ADN. Em alguns casos, uma cópia do gene é “desativada”, enquanto apenas a outra cópia permanece “ativada” ou funcional. O progenitor de quem provém a cópia determina se o gene está “ativado” ou “desativado”. Este fenómeno é conhecido como “imprinting” genético.
O “imprinting” genético é essencial para o normal desenvolvimento. Pode ouvir a Síndrome de Russell-Silver referir-se como uma perturbação do “imprinting”.
Em cerca de 30-60% das pessoas com a Síndrome de Russell-Silver, a metilação do ADN que “desliga” uma das cópias de um grupo de genes no cromossoma 11 está alterada, o que é conhecido como perda de metilação no cromossoma 11p15.
Cerca de 5-10% das pessoas com Síndrome de Russell-Silver herdaram, por engano, duas cópias do cromossoma 7 da mãe, em vez de uma cópia de cada progenitor, o que é conhecido como dissomia uniparental materna.
Raramente, a Síndrome de Russell-Silver pode ser causada por mutações numa série de genes do cromossoma 11: CDKNIC, IGF2, PLAG1 e HMGA2. Acredita-se que estas mutações estão associadas a casos isolados em que pais que têm mais do que um filho com Síndrome de Russell-Silver.
Quais são os sintomas da Síndrome de Russell-Silver?
Os sintomas da Síndrome de Russell-Silver podem variar muito de pessoa para pessoa. Os sintomas incluem:
- Cabeça com uma proporção maior em relação ao tamanho do corpo
- Testa proeminente
- Forma triangular do rosto (testa larga que se estreita em direção ao queixo)
- Sobrelotação dentária e sobremordida
- Cantos da boca virados para baixo
- Lábio superior fino
- Orelhas de inserção baixa e rodadas para trás
- Braços e/ou pernas de comprimentos diferentes (assimetria dos membros)
- Dedo mindinho curvo
- Baixa estatura
- Transpiração excessiva
- Baixa massa muscular
Crescimento
A Síndrome de Russell-Silver está associada a um crescimento deficitário antes e após o nascimento. Os bebés frequentemente apresentam dificuldades em alimentar-se, têm pouco apetite e, muitas vezes, enfrentam problemas gastrointestinais, o que impede que ganhem peso adequadamente em comparação com as outras crianças da sua idade.
À medida que as crianças crescem, o seu ritmo de crescimento tende a ser mais lento, pois não estão a consumir calorias suficientes para suportar um crescimento normal. As crianças com Síndrome de Russell-Silver costumam pesar menos do que as suas pares com a mesma altura, devido à pouca massa muscular. A puberdade geralmente começa mais cedo, mas o pico de crescimento associado é mais reduzido.
Se o seu filho apresentar baixa estatura, monitorizar o seu crescimento pode ajudar a identificar precocemente se existe algum problema. Compare as medidas do seu filho com a média nacional para verificar se se encontram dentro de um intervalo saudável.
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Que complicações estão associadas à Síndrome de Russell-Silver?
As complicações associadas à Síndrome de Russell-Silver incluem:
- Problemas digestivos, incluindo vómitos persistentes e obstipação
- Doença cardíaca coronária (DCC)
- Pressão arterial elevada
- Atraso no desenvolvimento das capacidades motoras
- Problemas de fala
- Escoliose (uma coluna vertebral com uma curva lateral)
- Diabetes de tipo 2
- Episódios recorrentes de níveis perigosamente baixos de açúcar no sangue, especialmente à noite (hipoglicemia)
- Problemas dentários
- Problemas respiratórios durante o sono
Como é diagnosticada a Síndrome de Russell-Silver?
Embora um médico baseie o diagnóstico da Síndrome de Russell-Silver principalmente na presença de determinadas características, pode ser desafiador devido à ampla variedade e gravidade dos sintomas, bem como à sua semelhança com outros distúrbios do crescimento. Deste modo, acredita-se que muitas pessoas que vivem com a Síndrome de Russell-Silver possam ser mal diagnosticadas ou permaneçaem sem diagnóstico.
Se o seu médico suspeitar que o seu filho tem Síndrome de Russell-Silver, é provável que realize testes genéticos para confirmar a condição e determinar o subtipo. O tipo de teste genético utilizado é conhecido como análise da metilação do ADN.
No entanto, se o teste genético for negativo para a Síndrome de Russell-Silver, não é excluída a possibilidade de o seu filho ter a síndrome. Apenas 60% das pessoas diagnosticadas com Síndrome de Russell-Silver apresentam resultados positivos que confirmam a causa molecular subjacente.
É importante que fale com o seu médico se tiver alguma preocupação com a altura do seu filho. Utilize este guia útil sobre as perguntas a fazer e o que esperar da sua consulta.
A Síndrome de Russell-Silver é hereditária?
Pensa-se que a maioria dos casos da Síndrome de Russell-Silver não é hereditária. É pouco provável que os pais de uma criança com Síndrome de Russell-Silver tenham outro filho com a condição. Em adição, também é improvável que as pessoas com Síndrome de Russell-Silver tenham um filho que apresente a doença.
Existem alguns casos raros de Síndrome de Russell-Silver em que várias crianças da mesma família foram afetadas. Recomenda-se que converse com um conselheiro genético sobre quaisquer preocupações.
