O que é a Síndrome de Turner?
A Síndrome de Turner é uma condição genética rara, exclusiva do sexo feminino, que afeta aproximadamente 1 a 2 em cada 4.000 mulheres. As mulheres com Síndrome de Turner possuem um cromossoma X normal e um segundo cromossoma X que está completamente ausente ou parcialmente ausente.
A Síndrome de Turner está associada a determinados sintomas e características físicas, que podem variar consideravelmente de mulher para mulher. Quase todas as mulheres e adolescentes do sexo feminino com Síndrome de Turner apresentam uma altura inferior à média e ovários subdesenvolvidos. Como resultado, as adolescentes do sexo feminino com Síndrome de Turner têm pouca probabilidade de iniciar a menstruação e de experienciar alterações associadas à puberdade.
Infelizmente, não existe cura. No entanto, com um acompanhamento médico regular para detetar e prevenir potenciais complicações, as mulheres com Síndrome de Turner podem ter uma vida relativamente normal e saudável.
Ouça a opinião de um pai com uma filha com Síndrome de Turner e saiba como é realizado o diagnóstico.
Quais são as causas da Síndrome de Turner?
A Síndrome de Turner é o resultado de uma anomalia cromossómica que ocorre de forma aleatória.
Os cromossomas são compostos por genes, que determinam as características de um indivíduo, como a altura ou a cor do cabelo. A maioria das pessoas nasce com 46 cromossomas, correspondendo a 23 pares de cromossomas.
Os cromossomas X e Y determinam o sexo (masculino ou feminino). Se uma pessoa possui um cromossoma X e um Y, é-lhe atribuído o sexo masculino ao nascer. Se lhe for atribuído o sexo feminino ao nascer, normalmente terá dois cromossomas X. No entanto, se tiver Síndrome de Turner, um dos seus cromossomas X está total ou parcialmente ausente.
A anomalia cromossómica é o resultado de um erro aleatório na divisão celular. Este processo pode ocorrer durante a formação do espermatozoide e do óvulo ou após a fusão do espermatozoide e do óvulo para formar o embrião.
Ao contrário de outras doenças cromossómicas, a idade materna avançada não está associada a uma maior probabilidade de ter uma criança com Síndrome de Turner. Não se conhece nenhuma causa específica nem existe uma forma de prevenir a condição.
O que é a Síndrome de Turner em mosaico?
Cerca de 55% dos casos de Síndrome de Turner são classificados como Síndrome de Turner em mosaico, sendo esta a forma mais comum. As mulheres com Síndrome de Turner em mosaico frequentemente apresentam menos sintomas e estes são, geralmente, mais ligeiros. Desta forma, é mais provável que passem pela puberdade de forma natural e consigam engravidar naturalmente, ao contrário das mulheres com Síndrome de Turner clássico.
Na maioria das pessoas, todas as células apresentam a mesma disposição cromossómica e não existe qualquer variação. No entanto, algumas pessoas possuem dois ou mais conjuntos de células geneticamente diferentes no seu corpo, o que se designa por mosaicismo.
Na Síndrome de Turner em mosaico, nem todas as células apresentam a mesma disposição cromossómica. Algumas células podem ter um cromossoma X normal e um parcialmente ausente, enquanto outras podem ter um cromossoma X normal e um completamente ausente. Além disso, algumas células podem conter dois cromossomas X normais, enquanto outras podem apresentar um cromossoma X e um cromossoma Y.
Quais são os sintomas da Síndrome de Turner?
A Síndrome de Turner caracteriza-se por uma vasta gama de sintomas. Nem todas as pessoas com síndrome de Turner vão experienciar todos estes sintomas e estes podem aparecer em diferentes idades. No entanto, quase todas as mulheres com Síndrome de Turner têm ovários subdesenvolvidos e uma altura inferior à média.
Outras características típicas da Síndrome de Turner são:
- Mãos ou pés inchados (principalmente em bebés)
- Linha do cabelo baixa
- Pescoço em forma de teia (dobras soltas de pele no pescoço em bebés que se esticam à medida que a criança cresce)
- Cubitus valgus (quando totalmente estendido, o antebraço estende-se num ângulo mais afastado do corpo do que o normal)
- Orelhas pouco inclinadas
- Pálpebras caídas
- Peito largo e mamilos muito espaçados
- Dedos curtos
- Quarto dedo do pé curto
- Unhas estreitas e convexas
Entre 90% e 95% das mulheres e adolescentes do sexo feminino com Síndrome de Turner apresentam ovários subdesenvolvidos. Durante a puberdade, os ovários produzem hormonas sexuais que são fundamentais para o desenvolvimento sexual e para a menstruação. Se não forem tratadas, é pouco provável que a maioria das adolescentes do sexo feminino com Síndrome de Turner experienciem as mudanças associadas à puberdade e iniciem os períodos mensais. Consequentemente, a maioria das mulheres com Síndrome de Turner não consegue engravidar de forma natural e é considerada infértil.
As adolescentes do sexo feminino com Síndrome de Turner crescem normalmente a um ritmo mais lento do que as suas pares sem a condição. Este fator torna-se mais evidente durante a puberdade, quando não experienciam o pico de crescimento normal que as outras adolescentes da sua idade vivenciam.
Se o seu filho apresentar baixa estatura, monitorizar o seu crescimento pode ajudar a identificar precocemente se existe algum problema. Compare as medidas do seu filho com a média nacional para verificar se se encontram dentro de um intervalo saudável.
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Quais são as complicações associadas à Síndrome de Turner?
Existem também alguns problemas médicos associados à Síndrome de Turner, incluindo: Escoliose
- Diabetes tipo 1 e tipo 2
- Defeitos estruturais do coração
- Doença cardíaca
- Tiroidite de Hashimoto (hipotireoidismo autoimune)
- Problemas auditivos
- Tensão arterial elevada
- Infeções crónicas dos ouvidos
- Osteoporose (ossos fracos)
- Baixa visão
- Obesidade
- Doença inflamatória intestinal (DII)
- Defeitos estruturais dos rins
- Dificuldades de aprendizagem
- Falta de consciência espacial
Como é diagnosticada a Síndrome de Turner?
As mulheres com Síndrome de Turner apresentam uma variedade de sintomas e graus de gravidade. Atualmente, apenas 15% a 30% das pessoas com Síndrome de Turner são diagnosticadas no primeiro ano de vida.
As adolescentes do sexo feminino com Síndrome de Turner são frequentemente identificadas quando apresentam um atraso no crescimento em comparação com as suas pares. Em média, a Síndrome de Turner é diagnosticada aos 15 anos, época em que os sinais de atraso no crescimento e no desenvolvimento sexual se tornam mais evidentes.
Se a sua filha apresentar um ou mais dos sintomas referidos, é importante que converse com um profissional de saúde. A única forma de confirmar o diagnóstico da Síndrome de Turner é através de um processo chamado cariotipagem. A cariotipagem consiste na observação detalhada de todos os cromossomas mediante a análise de uma amostra de sangue.
Se o cariótipo identificar que a sua filha tem Síndrome de Turner, poderão ser solicitados exames adicionais para detetar precocemente problemas médicos associados à síndrome. Estes exames podem incluir análises ao sangue adicionais, testes de audição, assim como avaliações cardíacas e renais.
É importante que converse com um profissional de saúde se apresentar alguma preocupação relativamente à altura da sua filha. Utilize este guia útil para saber quais perguntas fazer e o que esperar da sua consulta.
