¿Qué es el síndrome de Noonan?
El síndrome de Noonan es uno de los trastornos genéticos más comunes que afecta a 1 de cada 1.000-2.500 nacidos.
El síndrome de Noonan afecta a múltiples partes del cuerpo, pero puede tener un aspecto muy diferente de una persona a otra. Las personas con síndrome de Noonan suelen tener ciertos rasgos faciales distintivos, defectos cardíacos y baja estatura. Está presente desde el nacimiento, pero puede no diagnosticarse hasta más adelante, ya que los síntomas cambian a medida que la persona cumple años.
El síndrome de Noonan puede ser desde muy leve hasta grave y potencialmente mortal. El diagnóstico precoz es clave para garantizar que cualquier complicación, especialmente la que afecta al corazón, pueda ser controlada y tratada. La mayoría de los niños con síndrome de Noonan llegan a la edad adulta y llevan una vida sana relativamente normal.
Escucha los consejos de otros padres cuyos hijos también son de baja estatura en comparación con otros niños de su edad.
¿Qué causa el síndrome de Noonan?
El síndrome de Noonan está causado por una mutación genética, es decir, un cambio en tu gen que puede estar provocado por todo tipo de factores y que suele ocurrir de forma espontánea. El gen exacto en el que se encuentra el fallo varía; esto determina qué síntomas experimenta la persona con síndrome de Noonan.
La mitad de las personas con síndrome de Noonan (50%) tienen una mutación en el gen PTPN11. Esto se asocia con síntomas y signos físicos como un tipo de defecto cardíaco llamado estenosis de la válvula pulmonar, así como una baja estatura y facilidad para los hematomas.
Algunos casos de síndrome de Noonan surgen de forma esporádica. Están causados por una mutación genética que ha surgido al azar. La mutación se produce en el niño de forma espontánea y no se encuentra en ninguno de los padres.
En otros casos, el síndrome de Noonan se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que las personas con síndrome de Noonan sólo necesitan tener una copia del gen defectuoso para estar afectadas. Cuando una persona con síndrome de Noonan tiene un hijo, hay un 50% de probabilidades de que su hijo también tenga síndrome de Noonan.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Noonan?
El síndrome de Noonan es variable en cuanto a la forma en que afecta a diferentes personas. La mayoría de las personas con síndrome de Noonan tendrán estos tres síntomas:
- Rasgos faciales distintivos que son más evidentes en la primera infancia y se vuelven menos prominentes en los adultos
- Una cardiopatía congénita que está presente desde el nacimiento
- Crecimiento reducido a partir de los 2 años de edad
Rasgos faciales
Los rasgos faciales distintivos del síndrome de Noonan son:
- Forma triangular de la cara (frente ancha que se estrecha hacia la barbilla)
- Párpados caídos
- Ojos muy separados
- Nariz corta con punta ancha
- Orejas de implantación baja y giradas hacia atrás
- Arco de cupido marcado
- Cuello corto
- Líneas de nacimiento del cabello bajas
- Cuello alado (en los bebés)
Cardiopatía congénita
El 70%-80% de las personas con síndrome de Noonan tiene algún tipo de defecto cardíaco, incluyendo:
- Estenosis de la válvula pulmonar (estrechamiento de la válvula que controla el flujo sanguíneo del corazón a los pulmones)
- Cardiomiopatía hipertrófica (crecimiento anormal o engrosamiento del músculo cardíaco)
- Defectos septales (orificio en la pared del corazón que separa las distintas cámaras del mismo)
Crecimiento
Los bebés con síndrome de Noonan suelen estar dentro del rango normal de estatura para su edad, aunque pueden estar en el extremo más pequeño de la escala. Los padres no suelen darse cuenta de que su hijo no crece al mismo ritmo que otros niños de su edad hasta los dos años de edad.
Los niños con síndrome de Noonan suelen comenzar la pubertad con un par de años de retraso, la media se sitúa en los 13 años en ambos sexos. El estirón que se produce durante la pubertad no es tan grande como en otros adolescentes y tiene lugar más tarde de lo habitual. Sin embargo, como la edad ósea también se retrasa, algunos adolescentes recuperan el crecimiento al final de la adolescencia y pueden alcanzar la altura normal de un adulto.
Calcula el crecimiento de tu hijo
Si tu hijo tiene estatura baja, llevar un control de su crecimiento puede ayudarte a identificar si hay algún problema desde el principio. Compara los diferentes valores dados a partir de las diferentes medidas de su estatura con la talla media nacional para ver si está dentro de un rango saludable.
¿Qué complicaciones se asocian al síndrome de Noonan?
Las personas con síndrome de Noonan son más propensas a experimentar ciertos problemas médicos, entre ellos:
- Tiroiditis de Hashimoto (hipotiroidismo autoinmune)
- Escoliosis
- Deformidades del pecho
- Aumento de los hematomas o las hemorragias
- Dificultades con el lenguaje y la comunicación
- Problemas dentales
- Problemas oculares como estrabismo, ojo vago y cataratas
- Disminución del tono muscular
- Testículos no descendidos
- Aumento del riesgo de padecer cáncer hematológico y tumores sólidos
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Noonan?
A pesar de los avances en las pruebas moleculares, el síndrome de Noonan se diagnostica principalmente en función de la presencia de ciertas características clínicas y síntomas. Sin embargo, los síntomas del síndrome de Noonan se solapan con los de otras afecciones y estos pueden variar de unas personas a otras.
Si tu médico sospecha que tu hijo tiene el síndrome de Noonan es probable que solicite un estudio genético. Éste consiste en tomar una muestra de sangre de tu hijo, que se analizará en busca de todas las mutaciones conocidas asociadas al síndrome de Noonan. La mutación genética que causa el síndrome de Noonan aún no se ha identificado en el 20%-30% de las personas que lo padecen. Por lo tanto, un resultado negativo en la prueba genética no descarta el diagnóstico del síndrome de Noonan.
Si tu hijo tiene un test genético positivo, tu médico de atención primaria debe comprobar regularmente si hay alguna complicación asociada a su mutación genética y remitirlo a un especialista si es necesario.
Prepárate para hablar con tu médico
Es importante que hables con tu médico si tienes alguna duda sobre la estatura de tu hijo. Utiliza esta útil guía sobre qué preguntas hacer y qué esperar de tu visita..
Preguntas frecuentes
¿El síndrome de Noonan es más frecuente en los hombres o en las mujeres?
El síndrome de Noonan afecta por igual a hombres y mujeres, registrándose aproximadamente el mismo número de nacimientos.
¿Se puede detectar el síndrome de Noonan antes del nacimiento?
El síndrome de Noonan puede detectarse antes del nacimiento. Se recomienda el estudio del cribado prenatal a los padres que muestren signos de síndrome de Noonan o que tengan un pariente cercano con síndrome de Noonan.
La ecografía, el ecocardiograma fetal (una ecografía utilizada para observar el corazón del bebé) y las pruebas de ADN pueden servir para identificar si el bebé tiene el síndrome de Noonan.
¿Cómo afecta el síndrome de Noonan al aprendizaje?
La mayoría de las personas con síndrome de Noonan están dentro del rango normal de inteligencia. Las personas con síndrome de Noonan son más propensas a tener dificultades con la lectura y la ortografía que la población general. Algunas también pueden tener dificultades con tareas que requieren memorizar.
