Síndrome de Turner

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es un trastorno genético poco frecuente que sólo afecta a 1 o 2 de cada 4.000 mujeres. Las mujeres con síndrome de Turner tienen un cromosoma X normal y un segundo cromosoma X ausente total o parcialmente.

El síndrome de Turner se asocia a ciertos síntomas y características físicas, pero pueden variar mucho de una mujer a otra. Casi todas las mujeres con síndrome de Turner son más bajas que la media y tienen ovarios poco desarrollados. Por lo tanto, es poco probable que las niñas con síndrome de Turner lleguen a tener la menstruación y experimenten los demás cambios asociados a la pubertad.

Hoy en día no existe cura. Sin embargo, con un control médico periódico para detectar y prevenir posibles complicaciones, las mujeres con síndrome de Turner pueden llevar una vida relativamente normal y saludable.

¿Qué causa el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner se debe a una anomalía cromosómica que sucede por casualidad.

Los cromosomas están formados por genes, que determinan las características de un individuo, como la altura o el color del pelo. La mayoría de las personas nacen con 46 cromosomas, es decir, 23 pares de cromosomas. Los cromosomas X e Y determinan su sexo (masculino o femenino). Si tiene un cromosoma X y un cromosoma Y, será de sexo masculino al nacer. Por el contrario, el sexo femenino tiene típicamente dos cromosomas X. Sin embargo, en las mujeres con síndrome de Turner, uno de sus cromosomas X falta total o parcialmente.

La anomalía cromosómica es el resultado de un error aleatorio en la división celular. Esto puede ocurrir cuando el esperma y el óvulo se están formando, o después de que el esperma y el óvulo se hayan fusionado para formar el embrión.

A diferencia de otras alteraciones cromosómicas, la edad materna avanzada no está relacionada con una mayor probabilidad de tener un bebé de sexo femenino con síndrome de Turner. No se conoce ninguna causa ni forma de prevenirlo.

¿Qué es en síndrome de Turner el mosaicismo?

Alrededor del 55% de los casos de síndrome de Turner son de tipo mosaicismo, por lo que es la forma más común. Las mujeres con síndrome de Turner debido a mosaicismos suelen tener menos síntomas y más leves. También es más probable que pasen por la pubertad de forma natural y que puedan quedarse embarazadas de forma natural que las que tienen el síndrome de Turner clásico.

En la mayoría de las personas, todas nuestras células tienen la misma disposición cromosómica y no hay ninguna variación. Sin embargo, algunas personas tienen dos o más conjuntos de células genéticamente diferentes en su cuerpo, lo que se denomina mosaicismo.

En el síndrome de Turner debido a mosaicismo no todas las células tienen la misma disposición cromosómica. Algunas células pueden tener un cromosoma X normal y otro que falta parcialmente. Algunas células pueden tener un cromosoma X normal y otro completamente ausente. Algunas células pueden tener dos cromosomas X normales. Algunas células pueden tener un cromosoma X y un cromosoma Y.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?

El síndrome de Turner se caracteriza por múltiples síntomas. No todas las personas con síndrome de Turner tendrán todos estos síntomas y pueden aparecer a diferentes edades. Sin embargo, casi todas las mujeres con síndrome de Turner tienen ovarios poco desarrollados y una estatura inferior a la media.

Otras características típicas del síndrome de Turner son:
-Manos o pies hinchados (principalmente en los bebés)
-Líneas de nacimiento del cabello bajas
-Cuello alado (pliegues de piel sueltos en el cuello de los bebés que se estiran a medida que el niño crece)
-Cubito valgo (deformidad del codo. Cuando esté está completamente extendido, el antebrazo se extiende en un ángulo más alejado del cuerpo de lo normal)
-Orejas de implantación baja
-Párpados caídos
-Pecho ancho y pezones muy separados
-Dedos cortos
-Cuarto dedo del pie corto
-Uñas estrechas y convexas

Se estima que entre el 90% y el 95% de las mujeres con síndrome de Turner tienen ovarios poco desarrollados. Durante la pubertad, los ovarios producen hormonas sexuales que dan lugar al desarrollo sexual y a la menstruación. Si no se trata, la mayoría de las niñas con síndrome de Turner no pueden pasar por los cambios asociados a la pubertad y empezar a tener la menstruación. En consecuencia, la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner no pueden quedarse embarazadas de forma natural en la edad adulta.

Las niñas con síndrome de Turner suelen crecer a un ritmo más lento que las que no lo padecen. Es más evidente cuando llegan a la pubertad, cuando no dan el estirón normal que experimentan otras niñas de su edad.

Si tu hijo tiene estatura baja, llevar un control de su crecimiento puede ayudarte a identificar si hay algún problema desde el principio. Compara los diferentes valores dados a partir de las diferentes medidas de su estatura con la talla media nacional para ver si está dentro de un rango saludable.

¿Cuáles son las complicaciones asociadas al síndrome de Turner?

También hay ciertos problemas médicos asociados con el síndrome de Turner, entre ellos:

• Escoliosis
• Diabetes tipo 1 y tipo 2
• Defectos estructurales del corazón
• Enfermedades del corazón
• Tiroiditis de Hashimoto (hipotiroidismo autoinmune)
• Problemas de audición
• Presión arterial alta (hipertensión)
• Infecciones crónicas del oído
• Osteoporosis (huesos débiles)
• Cortocircuito
• Obesidad
• Enfermedad inflamatoria intestinal (EII)
• Defectos estructurales del riñón
• Dificultades de aprendizaje
• Ausencia de orientación espacial

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

Las mujeres con síndrome de Turner varían en cuanto a los síntomas que presentan y su gravedad. En la actualidad, sólo entre el 15% y el 30% de las mujeres con síndrome de Turner son diagnosticadas en el primer año de vida.

En niñas con síndrome de Turner, el diagnóstico suele producirse cuando su retraso de crecimiento es más evidente en comparación con otras niñas de su edad. Es menos probable que se identifique a una niña afectada cuyos padres son altos, ya que la diferencia de crecimiento puede ser menos evidente. La edad media del diagnóstico del síndrome de Turner se sitúa en los 15 años de edad, cuando se hacen evidentes los signos de retraso en el crecimiento y el desarrollo sexual.

Si tu hija presenta uno o varios de los síntomas mencionados es importante que hables con un médico. La única forma de confirmar el diagnóstico del síndrome de Turner es mediante un análisis cromosómico denominado cariotipo. El cariotipo consiste en examinar detalladamente todos los cromosomas a partir del análisis de una muestra de sangre.

Si el cariotipo identifica que tu hija tiene el síndrome de Turner es posible que soliciten pruebas adicionales para verificar cuanto antes si hay algún problema médico asociado al síndrome de Turner. Esto puede incluir análisis de sangre adicionales, pruebas de audición u otras para evaluar el funcionamiento del corazón y de los riñones de tu hija.

Preguntas frecuentes

¿El síndrome de Turner es hereditario?

La mayoría de los casos de síndrome de Turner no se heredan. Si una mujer con síndrome de Turner se queda embarazada, hay un 10% de probabilidad de que su hija también tenga síndrome de Turner.

¿Por qué el síndrome de Turner no afecta a los hombres?

El síndrome de Turner afecta solamente a las personas de sexo femenino, ya que la mayoría de sus células, si no todas, carecen del cromosoma Y que las identificaría como varones. Un embrión que carezca de cualquier cromosoma X normal no sobreviviría.