ما هي متلازمة نونان؟
تعد متلازمة نونان واحدة من الاضطرابات الوراثية الأكثر شيوعًا، حيث تصيب 1 من كل 1000-2500 ولادة.
تؤثر متلازمة نونان على أجزاء متعددة من الجسم ولكنها يمكن أن تبدو مختلفة تمامًا من شخص لآخر. عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان بعض سمات الوجه المميزة وعيوب القلب وقصر القامة. وهي موجودة منذ الولادة ولكن قد لا يتم تشخيصها حتى وقت لاحق. في الحياة حيث تتغير الأعراض مع تقدم عمر الشخص.
يمكن أن تتراوح متلازمة نونان من خفيفة جدًا إلى شديدة وربما تهدد الحياة. التشخيص المبكر هو المفتاح لضمان إمكانية متابعة وعلاج أي مضاعفات، وخاصة التي تؤثر على القلب. يصل غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة نونان إلى مرحلة البلوغ ويستمرون في العلاج. أن يعيشوا حياة صحية طبيعية نسبيا.
استمع إلى النصائح من الآباء الآخرين الذين لديهم أطفال قصيري القامة مقارنة بالآخرين في نفس أعمارهم. https://v2.morethanheight.com/ar/life-with-growth-disorders/%D9%86%D8%B5%D8%A7%D8%A6%D8%AD-%D9%84%D9%84%D8%B3%D9%86%D9%88%D8%A7%D8%AA-%D8%A7%D9%84%D9%85%D9%8F%D8%A8%D9%83%D9%90%D9%91%D8%B1%D8%A9/
ما الذي يسبب متلازمة نونان؟
تنجم متلازمة نونان عن طفرة جينية، وهي عبارة عن تغيير في الجين. يمكن أن يحدث بسبب جميع أنواع العوامل وغالبًا ما يحدث تلقائيًا. يختلف الجين الدقيق الذي يقع فيه الخطأ؛ وهذا ما يحدد الأعراض التي يعاني منها الشخص المصاب بمتلازمة نونا.
يعاني نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان (50%) من طفرة في جين PTPN11. ويرتبط ذلك بأعراض وعلامات جسدية مثل نوع من خلل القلب يسمى تضيق الصمام الرئوي، بالإضافة إلى قصر القامة وسهولة الإصابة بالكدمات.
تنشأ بعض حالات متلازمة نونان بشكل متقطع، وهي ناجمة عن طفرة جينية نشأت بشكل عشوائي، وتحدث الطفرة لأول مرة عند الطفل المصاب بمتلازمة نونان ولا توجد لدى أي من الوالدين.
وفي حالات أخرى، يتم توريث متلازمة نونان بطريقة وراثية جسمية سائدة. وهذا يعني أن الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان يحتاجون فقط إلى نسخة واحدة من الجين المسبب حتى يتأثروا. عندما يكون لدى الشخص المصاب بمتلازمة نونان طفل، هناك احتمال بنسبة 50% أن يصاب طفله أيضًا بمتلازمة نونان.
ما هي أعراض متلازمة نونان؟
تختلف متلازمة نونان في كيفية تأثيرها على الأشخاص المختلفين. يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان من هذه الأعراض الثلاثة:
- ملامح الوجه المميزة والتي تكون أكثر وضوحاً في مرحلة الطفولة المبكرة وتصبح أقل بروزاً عند البالغين.
- أمراض القلب الخلقية والتي تكون موجودة منذ الولادة.
- انخفاض النمو من عمر السنتين فما فوق.
ملامح الوجه
سمات الوجه المميزة لمتلازمة نونان هي:
- وجه ذو شكل مثلث (جبهة عريضة تضيق نحو الذقن)
- ترهل الجفون
- عيون متباعدة
- أنف قصير ذو طرف عريض
- آذان منخفضة الوضع تدور للخلف
- قوس كيوبيد البارز
- رقبة قصيرة
- انخفاض خط الشعر
- الرقبة المكففة (عند الأطفال)
مرض قلب خلقي
70-80٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان لديهم شكل من أشكال عيوب القلب بما في ذلك:
- تضيق الصمام الرئوي (تضيق الصمام الذي يتحكم في تدفق الدم من القلب إلى الرئتين).
- اعتلال عضلة القلب الضخامي (نمو غير طبيعي أو سماكة في عضلة القلب).
- عيوب الحاجز (ثقب في جدار القلب يفصل بين حجرات القلب المختلفة).
النمو
عادة ما يقع الأطفال المصابون بمتلازمة نونان ضمن النطاق الطبيعي للحجم بالنسبة لأعمارهم، على الرغم من أنهم قد يكونون في الطرف الأصغر من المقياس. عادة ما يدرك الآباء فقط من عمر عامين تقريبًا أن طفلهم لا ينمو بنفس المعدل كغيرهم من أعمارهم
عادةً ما يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة نونان سن البلوغ متأخرًا بضع سنوات، بمتوسط عمر 13 عامًا لكلا الجنسين. طفرة النمو التي تحدث أثناء البلوغ ليست كبيرة كما هي الحال بالنسبة للمراهقين الآخرين وتحدث في وقت متأخر عن المعتاد. ومع ذلك، نظرًا لتأخر شيخوخة العظام أيضًا، فإن بعض المراهقين يلحقون بالنمو في أواخر سن المراهقة ويمكن أن يصلوا إلى الطول الطبيعي للبالغين.
احسب نمو طفلك
من المهم تتبّع نمو طفلك من أجل اكتشاف أية مشكلة في وقت مبكّر. نوصي بقياس طفلك كل 6 أشهر. لا تقلق، لقد أصبح القياس أسهل الآن باستخدام حاسبة النمو الخاصة بنا.
ما هي المضاعفات المرتبطة بمتلازمة نونان؟
الأشخاص المصابون بمتلازمة نونان هم أكثر عرضة للإصابة ببعض المشكلات الطبية بما في ذلك:
- التهاب الغدة الدرقية هاشيموتو (قصور الغدة الدرقية المناعي الذاتي)
- الجنف
- تشوهات الصدر
- زيادة الكدمات أو النزيف
- صعوبات في اللغة والتواصل
- مشاكل الأسنان
- مشاكل في العين بما في ذلك الحول وكسل العين وإعتام عدسة العين
- انخفاض قوة العضلات
- الخصية المعلقة
- زيادة خطر الإصابة بسرطانات الدم والأورام الصلبة
كيف يتم تشخيص متلازمة نونان؟
على الرغم من التقدم في الاختبارات الجزيئية، يتم تشخيص متلازمة نونان في المقام الأول على أساس وجود بعض الخصائص والأعراض السريرية. ومع ذلك، هناك تداخل في أعراض متلازمة نونان وغيرها من الحالات ويمكن أن يختلف الأشخاص المصابون بمتلازمة نونان في الأعراض التي يعانون منها بالضبط.
إذا اشتبه طبيبك في إصابة طفلك بمتلازمة نونان، فمن المرجح أن يحيله لإجراء الاختبارات الجينية. يتضمن الاختبار الجيني أخذ عينة من دم طفلك، والتي سيتم اختبارها بحثًا عن جميع الطفرات المعروفة المرتبطة بمتلازمة نونان. ولم يتم بعد تحديد الطفرة الجينية التي تسبب متلازمة نونان لدى 20-30% من الأشخاص المصابين بالمتلازمة. ولذلك فإن نتيجة الاختبار الجيني السلبية لا تستبعد تشخيص متلازمة نونان.
إذا كان لدى طفلك اختبار جيني إيجابي، فيجب على طبيب الرعاية الأولية الخاص بك التحقق بانتظام من أي مضاعفات معروفة بأنها مرتبطة بالطفرة الجينية وإحالتها إلى أخصائي إذا لزم الأمر.
استعدّ للتحدث مع طبيبك
إذا كنت قلقًا بشأن نمو طفلك، فلا تتردد في التحدّث إلى أحد مقدّمي الرعاية الصحية. سيكون قادرًا على إجراء بعض القياسات والاستقصاءات ليتحقق بشكل أكبر إن لزم الأمر، ومن المحتمل أن يُحيلك حينها إلى طبيب اختصاصي. هنا يمكننا مساعدتك في التخطيط لكلا المحادثتين.
أسئلة شائعة
هل متلازمة نونان أكثر شيوعا عند الذكور أم الإناث؟
تؤثر متلازمة نونان على الذكور والإناث بالتساوي، مع تسجيل نفس عدد الولادات تقريبًا.
هل يمكن اكتشاف متلازمة نونان قبل الولادة؟
يمكن اكتشاف متلازمة نونان قبل الولادة. يوصى بإجراء الفحص للآباء الذين تظهر عليهم علامات متلازمة نونان أو الذين لديهم أشخاص مصابون بمتلازمة نونان في أسرهم المقربة.
يمكن استخدام الموجات فوق الصوتية ومخطط صدى القلب للجنين (الموجات فوق الصوتية المستخدمة للنظر في قلب الطفل) واختبار الحمض النووي لتحديد ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة نونان . 27.
كيف تؤثر متلازمة نونان على التعلم؟
معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة نونان هم ضمن المعدل الطبيعي للذكاء. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة نونان هم أكثر عرضة لصعوبات في القراءة والتهجئة من عامة السكان. وقد يعاني البعض أيضًا من المهام التي تتطلب استدعاء الذاكرة.
