متلازمة تيرنر

ما هي متلازمة تيرنر؟

متلازمة تيرنر هي اضطراب وراثي نادر يصيب الإناث فقط، ويؤثر فقط على 1-2 من كل 4000 امرأة1. لدى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر كروموسوم X طبيعي واحد وكروموسوم X ثانٍ مفقود تمامًا أو مفقود جزئيًا.

ترتبط متلازمة تيرنر بأعراض وخصائص جسدية معينة، ولكنها يمكن أن تختلف بشكل كبير من امرأة إلى أخرى في بعض الأشياء مثل الدورة الشهرية والخضوع للتغيرات الأخرى المرتبطة بالبلوغ.

ترتبط متلازمة تيرنر بأعراض وخصائص جسدية معينة، ولكنها يمكن أن تختلف بشكل كبير من امرأة إلى أخرى. جميع النساء المصابات بمتلازمة تيرنر تقريبًا أقصر من المتوسط ولديهن مبايض متخلفة2. لذلك من غير المرجح أن تبدأ الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر الدورة الشهرية ويخضعن للتغيرات الأخرى المرتبطة بالبلوغ.

استمع إلى أحد الوالدين  عن ابنته التي تعاني من متلازمة تيرنر وكيف تم تشخيص حالته. https://v2.morethanheight.com/ar/life-with-growth-disorders/%d8%a7%d9%84%d8%ad%d9%8a%d8%a7%d8%a9-%d9%85%d8%b9-%d9%85%d8%aa%d9%84%d8%a7%d8%b2%d9%85%d8%a9-%d8%aa%d9%8a%d8%b1%d9%86%d8%b1-%d8%a3%d9%83%d8%ab%d8%b1-%d9%85%d9%86-%d9%85%d8%ac%d8%b1%d8%af-%d8%b7/

ما الذي يسبب متلازمة تيرنر؟

متلازمة تيرنر هي نتيجة لخلل في الكروموسومات، والذي يحدث بالكامل عن طريق الصدفة.

تتكون الكروموسومات من الجينات التي تحدد خصائص الفرد مثل الطول أو لون الشعر. يولد معظم الناس بـ 46 كروموسومًا، أو 23 زوجًا من الكروموسومات. تحدد الكروموسومات X وY جنسك (ذكر أو أنثى). إذا كان لديك كروموسوم X وY، فسيتم تعيينك ذكرًا عند الولادة. إذا تم تعيينك أنثى عند الولادة، فسيكون لديك عادةً اثنين من كروموسومات X. ومع ذلك، إذا كنت مصابًا بمتلازمة تيرنر، فإن أحد كروموسومات X لديك إما مفقود تمامًا أو جزئيًا.

الشذوذ الكروموسومي هو نتيجة خطأ عشوائي في انقسام الخلايا4. يمكن أن يحدث هذا عند تكوين الحيوان المنوي والبويضة، أو بعد اندماج الحيوان المنوي والبويضة لتكوين الجنين.

على عكس الاضطرابات الكروموسومية الأخرى، لا يرتبط عمر الأم المتقدم بزيادة احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة تيرنر. لا يوجد سبب معروف أو طريقة للوقاية منه.

ما هي متلازمة موزايك تيرنر؟

حوالي 55% من حالات متلازمة تيرنر هي متلازمة تيرنر الموزايك، مما يجعلها الشكل الأكثر شيوعًا. غالبًا ما تعاني النساء المصابات بمتلازمة تيرنر الفسيفسائية من أعراض أقل وأخف. كما أنهن أكثر عرضة للبلوغ بشكل طبيعي والقدرة على الحمل بشكل طبيعي من أولئك الذين يعانون من متلازمة تيرنر الكلاسيكية.

بالنسبة لمعظم الناس، جميع خلايانا لها نفس ترتيب الكروموسومات ولا يوجد أي اختلاف. ومع ذلك، لدى بعض الأشخاص مجموعتان أو أكثر من الخلايا المختلفة وراثيًا في أجسامهم، وهو ما يسمى بموزايك.

في متلازمة موزايك تيرنر، لا تحتوي جميع الخلايا على نفس ترتيب الكروموسومات. قد تحتوي بعض الخلايا على كروموسوم X طبيعي وآخر مفقود جزئيًا. قد تحتوي بعض الخلايا على كروموسوم X طبيعي وآخر مفقود تمامًا. قد تحتوي بعض الخلايا على اثنين من كروموسومات X طبيعية. قد تحتوي بعض الخلايا على كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.

ما هي أعراض متلازمة تيرنر؟

تتميز متلازمة تيرنر بمجموعة واسعة من الأعراض. لن يعاني كل من يعاني من متلازمة تيرنر من كل هذه الأعراض ويمكن أن تظهر في أعمار مختلفة1،2. ومع ذلك، فإن جميع النساء المصابات بمتلازمة تيرنر تقريبًا لديهن مبايض غير ناضجة وطول أقصر من المتوسط.

الخصائص المعتادة الأخرى لمتلازمة تيرنر هي:

• تورم اليدين أو القدمين (خاصة عند الأطفال)

• انخفاض خط الشعر

• الرقبة المكففة (طيات فضفاضة من الجلد على الرقبة عند الأطفال والتي تمتد مع نمو الطفل)

• المرفق الأروح (عند تمديد الساعد بالكامل، يمتد بزاوية أبعد عن الجسم عن الوضع الطبيعي)

• آذان منخفضة

• الجفون المتدلية

• صدر واسع وحلمات متباعدة

• أصابع قصيرة

• إصبع رابع قصير

• أظافر ضيقة ومحدبة

90-95٪ من النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لديهن مبايض متخلفة3. خلال فترة البلوغ، تنتج المبايض هرمونات جنسية تؤدي إلى التطور الجنسي والدورة الشهرية. إذا لم يتم علاجها، فمن غير المرجح أن تمر معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بالتغيرات المرتبطة بالبلوغ وتبدأ الدورة الشهرية. وبالتالي، فإن معظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر غير قادرات على الحمل بشكل طبيعي ويعتبرن عقيمات.

عادةً ما تنمو الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بمعدل أبطأ من الفتيات اللاتي لا يعانين من متلازمة تيرنر. ويكون الأمر أكثر وضوحًا عندما يصلون إلى سن البلوغ، عندما لا يمرون بطفرة النمو الطبيعية التي شهدها الآخرون في سنهم.

إذا كان طفلك قصير القامة، فإن تتبع نموه يمكن أن يساعد في تحديد ما إذا كانت هناك مشكلة في وقت مبكر. قارن قياسات طفلك بالمعدل العام في بلده لمعرفة ما إذا كانت ضمن النطاق الصحي.

ما هي المضاعفات المرتبطة بمتلازمة تيرنر؟

هناك أيضًا بعض المشكلات الطبية المرتبطة بمتلازمة تيرنر، بما في ذلك:

• الجنف

• مرض السكري من النوع الأول والنوع الثاني

• عيوب القلب الهيكلية

• مرض قلبي

• التهاب الغدة الدرقية هاشيموتو (قصور الغدة الدرقية المناعي الذاتي)

• مشاكل في السمع

• ضغط دم مرتفع

• التهابات الأذن المزمنة

• هشاشة العظام (ضعف العظام)

• قصر النظر

• بدانة

• مرض التهاب الأمعاء (IBD)

• عيوب الكلى الهيكلية

• صعوبات التعلم

• قلة الوعي المكاني

كيف يتم تشخيص متلازمة تيرنر؟

تختلف النساء المصابات بمتلازمة تيرنر من حيث الأعراض التي يعانين منها ومدى شدتها1. حاليًا، يتم تشخيص 15-30٪ فقط من الأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر في السنة الأولى من عمر الفتاة

غالبًا ما يتم التعرف على الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر عندما يتأخرن في النمو مقارنة بالآخرين في سنهن. قد تكون احتمالية التعرف على الفتاة المصابة التي لديها أبوين طوال القامة أقل احتمالًا لأن الفرق في النمو قد يكون أقل وضوحًا1. في المتوسط، يتم تشخيص متلازمة تيرنر في سن 15 عامًا، عندما تصبح علامات تأخر النمو والتطور الجنسي واضحة.

إذا كانت ابنتك تعاني من واحد أو أكثر من الأعراض المذكورة أعلاه، فمن المهم أن تتحدث إلى الطبيب. الطريقة الوحيدة لتأكيد تشخيص متلازمة تيرنر هي من خلال عملية تسمى التنميط النووي. يتضمن التنميط النووي النظر إلى جميع الكروموسومات بالتفصيل من خلال تحليل عينة من الدم.

إذا أظهر التنميط النووي أن ابنتك مصابة بمتلازمة تيرنر، فقد يطلبون إجراء اختبارات إضافية للتحقق مبكرًا من وجود أي من المشكلات الطبية المرتبطة بمتلازمة تيرنر. قد يشمل ذلك اختبارات دم إضافية، واختبارات سمعية، واختبارات لقلب ابنتك وكليتيه.