โรคกระดูกพันธุกรรม

ภาพรวม

การเจริญเติบโตในเด็กเป็นตัวบ่งชี้ที่ละเอียดอ่อนของสุขภาพ โภชนาการ และภูมิหลังทางพันธุกรรม การเจริญเติบโตถูกควบคุมโดยปัจจัยหลายประการ และความผิดพลาดใด ๆ ของปัจจัยเหล่านี้สามารถนำไปสู่การเจริญเติบโตบกพร่อง โรคกระดูกพันธุกรรมเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูกอ่อนและ/หรือกระดูก โรคกระดูกพันธุกรรมพบในเด็กแรกเกิดได้ในอัตรา 1 ใน 5,000 รายโดยประมาณ

สาเหตุ

โรคกระดูกพันธุกรรมถูกควบคุมโดยปัจจัยด้านฮอร์โมนและพันธุกรรมหลายประการ และความผิดปกติใด ๆ ของปัจจัยเหล่านี้สามารถนำไปสู่การเจริญเติบโตบกพร่อง โรคกระดูกพันธุกรรมมักทำให้เกิดปัญหาทางระบบประสาทและปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและกระดูกอ่อนที่อาจไม่พบเห็นในโรคเกี่ยวกับการเจริญเติบโตชนิดอื่น ๆ

อาการ

โรคกระดูกพันธุกรรมมักทำให้ตัวเตี้ยซึ่งอาจไม่สมส่วน หมายถึงบางส่วนของร่างกายอาจเจริญเติบโตในอัตราปกติในขณะที่ส่วนอื่น ๆ มีอัตราการเจริญเติบโตที่ลดลง เช่น ขาและแขนอาจได้รับผลกระทบมากกว่าลำตัว (ทรวงอก คอและท้อง) การเจริญเติบโตที่ไม่สมส่วนในเด็กนี้อาจทำให้เกิดปัญหาของกล้ามเนื้อและกระดูก ระบบประสาท หัวใจ ระบบทางเดินหายใจ หู จมูก และลำคอ รวมถึงปัญหาทางทันตกรรม ซึ่งอาจจำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ

การวินิจฉัยโรค

เช่นเดียวกับโรคเกี่ยวกับการเจริญเติบโตชนิดอื่น ๆ การวินิจฉัยโรคกระดูกพันธุกรรมอาจทำได้ยากเนื่องจากมีปัจจัยที่แตกต่างกันหลายประการที่ต้องพิจารณา อย่างไรก็ตาม ตัวเตี้ยเป็นเบาะแสแรกสำหรับการวินิจฉัยโรค บุคลากรทางการแพทย์บางครั้งสามารถตรวจพบโรคกระดูกพันธุกรรมได้ตั้งแต่ก่อนคลอดหรือหลังคลอดไม่นาน วิธีการตรวจอื่น ๆ ที่ใช้เพื่อช่วยยืนยันการวินิจฉัยโรค ประกอบด้วย เอกซเรย์ การตรวจคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า และการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ ซึ่งใช้เพื่อตรวจกระดูกอย่างแม่นยำ นอกจากนี้ ยังสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมจากตัวอย่างเลือดได้อีกด้วย