Aperçu
Le syndrome de Turner est l’une des causes les plus fréquentes de retard de croissance et de petite taille chez les filles et les femmes. Il affecte 25 à 50 filles sur 100 000. Les femmes atteinte d’un syndrome de Turner mesurent en moyenne, à l’âge adulte, 20 cm de moins que la normale. D’autres troubles du développement peuvent également survenir, affectant considérablement la santé et le bien-être des filles.
Cause
La cause du syndrome de Turner n’est pas entièrement connue, mais son origine génétique est certaine. Il s’agit de la perte totale ou partielle d’un chromosome X chez le fœtus de sexe féminin.
Symptômes
Une trop petite taille chez une fille est un signe clé évoquant un syndrome de Turner. Nombre d’autres symptômes peuvent être observés, parmi lesquels des malformations des yeux/oreilles, des troubles cardiaques et un retard de puberté.
Diagnostic
En cas de suspicion de syndrome de Turner, il convient d’établir le caryotype de la patiente. Il s’agit de l’inventaire détaillé de tous les chromosomes, effectué d’après l’analyse d’un échantillon sanguin. Un diagnostic précoce du syndrome de Turner est essentiel pour un traitement optimal.
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