Noonan-Syndrom

Überblick

Das Noonan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen auftreten kann. Neben dem Kleinwuchs kann es sich auf verschiedene Weise auf den Körper auswirken, etwa in Form bestimmter Gesichtszüge, Skelettveränderungen und Herzanomalien. Das Noonan-Syndrom betrifft 1 von 1000 bis 1 von 2500 Kindern.

Ursache

Das Noonan-Syndrom ist eine genetische Störung, die sich durch charakteristische Gesichtszüge, angeborene Herzfehler, geringe Körpergrösse und Entwicklungsverzögerungen kennzeichnet. Die Erkrankung wird hauptsächlich durch Mutationen in mehreren Genen verursacht, die am RAS-MAPK-Signalweg beteiligt sind und zu einer Vielzahl klinischer Erscheinungen führen. Daher kann das Noonan-Syndrom zu Kleinwuchs und zahlreichen anderen gesundheitlichen Problemen führen.

Symptome

Die Symptome des Noonan-Syndrom können sich von Kind zu Kind unterscheiden. Neben Kleinwuchs können die Kinder verschiedene für die Erkrankung typische Gesichtszüge aufweisen, wie beispielsweise eine breite Stirn, einen kurzen Hals mit zusätzlicher Nackenfalte und hängende Augenlider. Bei vielen Kindern mit Noonan-Syndrom treten auch Herzprobleme auf.

Diagnose

Die Diagnose von Noonan-Syndrom ist aufgrund der vielfältigen Symptome sowie anderer gesundheitlicher Probleme für den Arzt / die Ärztin schwierig. Häufig erkennt der Arzt / die Ärztin bestimmte Merkmale an Gesicht und Skelett sowie das Vorhandensein von Herzproblemen.

Ermitteln Sie das Wachstum Ihres Kindes

Es ist wichtig, das Wachstum Ihres Kindes zu verfolgen, um frühzeitig zu erkennen, ob es ein Problem gibt. Es wird empfohlen, dass Sie Ihr Kind alle 6 Monate messen. Mit unserem bedienungsfreundlichen Wachstumsrechner können Sie das Wachstum ihres Kindes nun einfacher beurteilen.