Skelettdysplasie

Überblick

Das Wachstum von Kindern ist ein subtiler Indikator für Gesundheit, Ernährung und genetischen Hintergrund. Das Wachstum wird durch verschiedene Faktoren beeinflusst und jeder Defekt in dieser Hinsicht kann zu einer Wachstumsstörung führen. Der Begriff „Skelettdysplasie“ umfasst eine Gruppe von angeborenen Anomalien, die das Wachstum des Knorpelgewebes und/oder der Knochen beeinträchtigt. Von einer „Skelettdysplasie“ ist ungefähr 1 von 5.000 Neugeborenen betroffen.

Ursache

Die Skelettentwicklung wird durch verschiedene hormonelle und genetische Faktoren reguliert und jeder Defekt dieser Faktoren kann eine Wachstumsstörung nach sich ziehen. Skelettdysplasien führen häufig zu neurologischen Problemen und Anomalien des Knochen- und Knorpelgewebes, die bei anderen Wachstumsstörungen möglicherweise nicht auftreten.

Symptome

Skelettdysplasien manifestieren sich normalerweise durch Kleinwuchs, der dysproportioniert sein kann. Dies bedeutet, dass einige Teile des Körpers normal wachsen; andere dagegen mit einer verminderten Wachstumsrate. Arme und Beine können beispielsweise stärker betroffen sein als der Rumpf (Brustkorb und Bauch). Dieses dysproportionale Wachstum bei Kindern kann zu verschiedenen Problemen des Bewegungsapparats, des Herzens, des Hals-Nasen-Ohren-Bereichs, der Zähne sowie zu neurologischen und Atemwegsproblemen führen, die eine spezielle Behandlung erfordern.

Diagnose

Wie bei anderen Wachstumsstörungen kann es schwierig sein, eine Skelettdysplasie zu diagnostizieren, da viele verschiedene Faktoren zu berücksichtigen sind. Das erste Anzeichen ist häufig Kleinwuchs. Gelegentlich können Ärzte eine Skelettdysplasie bereits vor bzw. kurz nach der Geburt erkennen. Verfahren wie Röntgenaufnahmen, MRT und CT-Scans werden zur genauen Untersuchung der Knochen eingesetzt, um die Diagnose zu bestätigen. Es können auch genetische Untersuchungen einer Blutprobe durchgeführt werden.