Kostní dysplazie

Přehled

Růst u dětí je citlivým ukazatelem zdraví, výživy a genetické výbavy. Je regulován několika faktory a jakákoli chyba v těchto faktorech může vést k poruše růstu. Kostní dysplazie jsou skupinou anomálií vyskytujících se od narození, které ovlivňují růst chrupavek a/nebo kostí. Kostní dysplazie se vyskytují přibližně u 1 z 5 000 novorozenců.

Příčina

Kostní dysplazie jsou regulovány několika hormonálními a genetickými faktory a jakákoli chyba těchto faktorů může vést k poruše růstu. Kostní dysplazie často vedou k neurologickým problémům a poruchám kostí a chrupavek, které se u jiných poruch růstu nemusí projevit.

Příznaky

Kostní dysplazie jsou obvykle charakterizovány malou postavou, která může být neúměrná (disproporční), což znamená, že některé části těla mohou růst normální rychlostí, zatímco jiné části rostou pomaleji; například nohy a paže mohou být postiženy více než trup (oblast hrudníku a břicha). Tento neúměrný růst u dětí může vést k řadě muskuloskeletálních (postihujících svaly a kosti), neurologických (postihujících nervy), srdečních a respiračních (postihujících dýchací cesty) problémů, problémů postihujících uši, nos a krk a zubním problémům, což může vyžadovat speciální péči.

Diagnóza

Stejně jako u jiných poruch růstu může být obtížné diagnostikovat kostní dysplazie kvůli velkému počtu různých faktorů, které je třeba vzít v úvahu; malý vzrůst však poskytuje první vodítko v diagnostice. Lékaři mohou někdy detekovat kostní dysplazie ještě před narozením nebo krátce po něm. Mezi další testy používané k potvrzení diagnózy patří rentgenové vyšetření, MR (magnetická rezonance) a CT (počítačová tomografie), které umožňují přesné vyšetření kostí. Lze také provést genetické vyšetření ze vzorku krve.