L’histoire de Sarah
L’histoire de Sarah, une jeune fille danoise: J’entends encore la voix du médecin au téléphone: « J’ai reçu les résultats, je suis très surprise. Sarah a un syndrome de Turner. » C’est ainsi que ma fille Sarah, 7 ans, a reçu son diagnostic. Après avoir raccroché, nous avons assis Sarah sur la table et je lui ai annoncé la nouvelle, pourquoi elle n’avait pas grandi et pourquoi son petit frère était presque plus grand qu’elle. Dès cet instant, Sarah est devenue différente. Je pense qu’elle était contente de savoir et soulagée. Et moi aussi.
Nous avons vécu les premières années avec Sarah dans l’ignorance. Sa courbe de croissance était bonne, et les examens étaient toujours parfaits.
Trois fois par semaine, nous allions à la garderie. Nous y avons passé bien des moments heureux, mais je voyais qu’elle ne s’intéressait guère aux autres enfants. Elle se mettait à jouer avec plaisir, mais rapidement elle s’arrêtait. Qu’est-ce qui n’allait pas? Facilement alarmée, comme tous les parents, j’ai commencé à me poser des questions.
Au jardin d’enfants, ils ont remarqué que parfois elle ne se comportait pas comme les autres enfants de 4 à 5 ans. Elle s’exprimait très bien, mais elle avait du mal à se concentrer et à effectuer des tâches abstraites, à voir le monde sous un autre angle.
C’est à l’occasion d’une visite médicale de routine que nous avons appris que Sarah n’avait pas pris un millimètre depuis la précédente visite. Le médecin scolaire nous montra une courbe anormalement plate et a dit que quelque chose clochait. Si j’étais inquiète? Oui, certainement. Je me posais tellement de questions, mais je n’avais encore aucune réponse.
Sarah a été adressée à une pédiatre, qui a d’abord suspecté une allergie au gluten. La pédiatre a ensuite fait faire d’autres tests. C’était le syndrome de Turner et j’étais soulagée d’avoir un diagnostic.
Une fois le diagnostic posé, nous avons pu faire un plan. Le principal problème de Sarah est la concentration : elle est facilement distraite. Nous avons rencontré le directeur de l’école, qui a proposé qu’elle fasse partie d’une mini-classe de 3 à 5 enfants, nécessitant tous un enseignement intensif.
Maintenant, Sarah maitrise si bien le danois qu’elle peut suivre les cours avec sa classe normale. J’en suis très fière et très heureuse! Toute l’aide qu’elle reçoit la prépare pour la suite de ses études, quelles que soient l’école et les filières qu’elle choisira ensuite. Cela me soulage beaucoup de savoir qu’elle est armée pour la suite.
Nous avons décidé de ne rien cacher du diagnostic de Sarah. Nous participons activement aux groupes de contact de l’Association danoise du syndrome de Turner, Sarah a donc un réseau autour d’elle, et nous sommes informés des progrès de la recherche. Ces quatre dernières années, nous avons échangé avec de nombreuses familles extraordinaires. Entendre parler de l’histoire et des expériences des autres nous a été très profitable.
Sarah ayant reçu un traitement adéquat, elle a bien grandi. Honnêtement, nous n’accordons pas une énorme importance à ce qu’elle atteigne 1 m 65 plutôt que 1 m 50. Le plus important, c’est qu’elle soit une fille en bonne santé et heureuse de vivre. Nous avons eu un parcours incroyable et je suis extrêmement reconnaissante qu’elle fasse partie de ma vie. »
Parlez-en avec votre médecin
Si la croissance de votre enfant vous inquiète, n’hésitez pas à en parler avec un médecin. Il pourra le mesurer, effectuer un examen plus approfondi si nécessaire, et peut-être vous adresser à un spécialiste. Ce site vous aide à préparer ces entretiens.
