Syndrome de Silver-Russel

Aperçu

Le syndrome de Silver-Russel, est un trouble de la croissance rare, d’origine génétique. Les enfants naissent généralement plus petits que la normale, avec des traits faciaux caractéristiques. Parfois, certaines parties du corps grandissent plus ou moins vite. Les enfants atteints d’un syndrome de Silver-Russel n’atteignent pas une taille normale dans leur deux premières années et ont besoin d’un traitement précoce.

Cause

Le syndrome de Silver-Russell est un trouble de la croissance d’origine génétique causé par des anomalies dans quelques régions de certains gènes. Il a été décrit dans les années 1950 par les Drs Silver et Russel, d’après leurs observations d’un grand nombre d’enfants de faible poids et de petite taille à la naissance.

Symptômes

Comme de nombreuses portions des gènes peuvent être en cause, il existe un grand nombre de symptômes. Ils peuvent comprendre le faible poids et la petite taille à la naissance, des traits faciaux caractéristiques, et parfois une courbure inhabituelle du petit doigt des enfants.

Diagnostic

Le diagnostic peut s’avérer difficile en raison de la variété des symptômes et manifestations. La ou le médecin s’appuiera sur les symptômes physiques ainsi que sur un suivi précis de la croissance. Certains traits faciaux distinctifs peuvent devenir moins apparents avec l’âge – il est donc important d’examiner les enfants très jeunes afin que le diagnostic approprié soit posé. Un test génétique peut également être utile au diagnostic.

Évaluez la croissance de votre enfant

Il est important de suivre régulièrement la croissance de votre enfant pour pouvoir au plus tôt identifier un éventuel problème. Il est recommandé mesurer votre enfant tous les 6 mois. Notre calculateur de croissance simple à utiliser vous permet désormais d’évaluer plus facilement la croissance de votre enfant.