¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es un trastorno genético raro solo para mujeres, que solo afecta a 1-2 de cada 4,000 mujeres. Las mujeres con síndrome de Turner tienen un cromosoma X normal y un segundo cromosoma X completamente ausente o parcialmente ausente.
El síndrome de Turner se asocia con ciertos síntomas y características físicas, pero pueden variar ampliamente de una mujer a otra. Casi todas las mujeres con síndrome de Turner tienen una estatura menor que el promedio y tienen ovarios subdesarrollados. Por lo tanto, es poco probable que las niñas con síndrome de Turner comiencen su menstruación y experimenten los otros cambios asociados con la pubertad.
Desafortunadamente, no hay cura. Sin embargo, con un constante monitoreo médico para detectar y prevenir posibles complicaciones, las mujeres con síndrome de Turner pueden llevar una vida relativamente normal y saludable.
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¿Qué causa el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es el resultado de una anomalía cromosómica, que ocurre completamente por casualidad.
Los cromosomas almacenan nuestra información genética, la mayoría de las personas nacen con 46 cromosomas, el par 23 de cromosomas, X e Y determinan su sexo. Si se le asigna sexo femenino al nacer, tendrá un par de cromosomas X (46,XX), mientras que si se le asigna sexo masculino al nacer, tendrá un cromosoma X y un cromosoma Y (46,XY).
Sin embargo, si tiene síndrome de Turner, falta total o parcialmente uno de sus cromosomas X.
La anomalía cromosómica es el resultado de un error aleatorio en la división celular. Esto podría ocurrir cuando se están formando el espermatozoide y el óvulo, o después de que el espermatozoide y el óvulo se hayan fusionado para formar el embrión.
A diferencia de otros trastornos cromosómicos, la edad materna avanzada no está relacionada con una mayor probabilidad de tener un hijo con síndrome de Turner. No existe una causa conocida ni una forma de prevenirlo.
¿Qué es el síndrome de Turner en mosaico?
Alrededor del 55% de los casos de síndrome de Turner son síndrome de Turner en mosaico, lo que lo convierte en la forma más común. Las mujeres con síndrome de Turner en mosaico a menudo tienen menos síntomas y más leves. También tienen más probabilidades de pasar por la pubertad de forma natural y poder concebir de forma natural que aquellos con síndrome de Turner clásico.
Para la mayoría de las personas, todas nuestras células tienen la misma disposición cromosómica y no hay variación. Sin embargo, algunas personas tienen dos o más conjuntos de células genéticamente diferentes en su cuerpo, lo que se denomina mosaicismo.
En el síndrome de Turner en mosaico, no todas las células tienen la misma disposición cromosómica. Algunas células pueden tener un cromosoma X normal y otro parcialmente ausente. Algunas células pueden tener un cromosoma X normal y uno completamente ausente. Algunas células pueden tener dos cromosomas X normales. Algunas células pueden tener un cromosoma X y un cromosoma Y.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?
El síndrome de Turner se caracteriza por una amplia gama de síntomas. No todas las personas con síndrome de Turner tendrán todos estos síntomas y pueden aparecer a diferentes edades. Sin embargo, casi todas las mujeres con síndrome de Turner tienen ovarios subdesarrollados y una estatura más baja que el promedio.
Otras características típicas del síndrome de Turner son:
• Hinchazón de manos o pies (principalmente en bebés)
• Línea de implantación del cabello baja
• Cuello alado (pliegue de piel que se extiende a lo largo de los lados del cuello hasta los hombros; suele incluir piel adicional con crecimiento de cabello que llega más abajo de la línea posterior del cabello)
• Cúbito valgo (cuando el brazo está completamente extendido, el antebrazo se abre hacia afuera más de lo normal)
• Deformidad del codo (cubitus valgus)
• Orejas de implantación baja
• Párpados caídos
• Tórax amplio con pezones muy separados
• Dedos cortos
• Cuarto dedo del pie corto
• Uñas estrechas y con curvatura hacia arriba
Entre el 90 % y el 95 % de las mujeres con síndrome de Turner tienen ovarios subdesarrollados. Durante la pubertad, los ovarios producen hormonas sexuales que dan como resultado el desarrollo sexual y los períodos. Si no se trata, es poco probable que la mayoría de las niñas con síndrome de Turner pasen por los cambios asociados con la pubertad y comiencen la menstruación. En consecuencia, la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner no pueden quedar embarazadas de forma natural y se consideran infértiles.
Las niñas con síndrome de Turner comúnmente crecerán a un ritmo más lento que las niñas sin síndrome de Turner. Es más obvio cuando llegan a la pubertad, cuando no pasan por el crecimiento normal que experimentan otros de su edad.
Si su hijo tiene baja estatura, realizar un seguimiento de su crecimiento puede ayudar a identificar si hay un problema desde el principio. Compare las medidas de su hijo con el promedio nacional para ver si están dentro de un rango saludable.
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Es importante realizar un seguimiento del crecimiento de su hijo para identificar si hay un problema desde el principio. Recomendamos medir a su hijo cada 6 meses, lo que ahora es más fácil con nuestra calculadora de crecimiento.
¿Cuáles son las complicaciones asociadas con el síndrome de Turner?
También hay ciertos problemas médicos asociados con el síndrome de Turner, que incluyen:
• Escoliosis
• Diabetes tipo 1 y tipo 2
• Defectos cardíacos estructurales
• Cardiopatía
• Tiroiditis de Hashimoto
• Problemas auditivos
• Presión arterial alta
• Infecciones crónicas del oído
• Osteoporosis (huesos débiles)
• Miopía
• Obesidad
• Enfermedad inflamatoria intestinal (EII)
• Defectos renales estructurales
• Dificultades de aprendizaje
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?
Las mujeres con síndrome de Turner varían en términos de qué síntomas tienen y qué tan graves son. Actualmente, solo entre el 15 % y el 30% de las personas con síndrome de Turner son diagnosticadas en el primer año de vida.
Las niñas con síndrome de Turner a menudo se identifican cuando se atrasan en el crecimiento en comparación con otras de su edad. En promedio, el síndrome de Turner se diagnostica a la edad de 15 años, cuando se hacen evidentes los signos de retraso en el crecimiento y el desarrollo sexual.
Si su hija tiene uno o más síntomas mencionados anteriormente, es importante que hable con un médico. La única forma de confirmar un diagnóstico de síndrome de Turner es a través de un proceso llamado cariotipo. El cariotipo consiste en observar todos los cromosomas en detalle mediante el análisis de una muestra de sangre.
Si el cariotipo identifica que su hija tiene síndrome de Turner, es posible que soliciten pruebas adicionales para detectar desde el principio cualquiera de los problemas médicos asociados con el síndrome de Turner. Esto puede incluir análisis de sangre adicionales, pruebas de audición y pruebas que analicen el corazón y los riñones de su hija.
Es importante que hable con su médico si tiene alguna inquietud sobre la estatura de su hijo. Use esta útil guía sobre qué preguntas hacer y qué esperar de su visita.. Click here.
