¿Qué es la displasia esquelética?
La displasia esquelética es un término que engloba un grupo de trastornos que afectan al crecimiento óseo y al cartílago, y que dificultan el crecimiento y el desarrollo de los niños. Existen más de 450 tipos de displasia esquelética que se clasifican en 40 grupos. Su principal característica común es la baja estatura severa, también denominada enanismo.
La displasia esquelética es una condición genética causada por un defecto en un gen particular llamado mutación genética. Cada tipo de displasia esquelética se asocia con un grupo diferente de mutaciones genéticas que están presentes desde el nacimiento. Aunque los tipos individuales de displasia esquelética son raros, el conjunto de displasias esqueléticas afecta a aproximadamente a 1 de cada 5.000 nacidos.
La gravedad varía mucho de una persona a otra y se ve afectada por el tipo de displasia esquelética. El diagnóstico precoz es clave para garantizar que este trastorno del crecimiento puede ser tratado adecuadamente; a menudo por un equipo multidisciplinar integrado por diferentes especialistas.
Escucha los consejos de otros padres cuyos hijos también están por debajo de la estatura promedio en comparación con otros niños de su edad.
¿Cuáles son las causas de la displasia esquelética?
La displasia esquelética está causada por una mutación genética que puede ser transmitida por uno de los dos progenitores o bien producirse al azar en algún momento de la vida del niño. Un progenitor portador de una mutación genética puede no estar afectado o estarlo sólo de forma leve.
Se ha identificado la causa genética de 56 de los 450 tipos de displasia esquelética. Las mutaciones en diferentes genes pueden causar el mismo tipo de displasia esquelética. También es posible que las mutaciones en el mismo gen causen diferentes tipos de displasia esquelética.
Los distintos tipos de mutaciones genéticas afectan al cuerpo de diferentes maneras. Por lo general, las mutaciones genéticas asociadas a la displasia esquelética alteran la organización del cartílago de crecimiento, lo que provoca trastornos en el crecimiento y el desarrollo del esqueleto. En algunos casos, pueden verse afectados otros órganos porque el gen afectado desempeña un papel funcional en tejidos distintos del esqueleto, como los oídos, los ojos y el cerebro.
¿Cuáles son los tipos de displasia esquelética?
De los más de 450 tipos de displasia esquelética, los más comunes son:
- Acondroplasia. Durante el desarrollo, el cartílago no se convierte en hueso lo que provoca enanismo.
- Osteogénesis imperfecta. Trastorno caracterizado por huesos frágiles que se rompen con facilidad.
- Acondrogénesis. El cartílago y el hueso no se desarrollan correctamente, lo que da lugar a un cuerpo pequeño, brazos y piernas cortos y pulmones poco desarrollados.
- Hipocondroplasia. Trastorno caracterizado por una baja estatura y brazos, piernas, manos y pies cortos.
- Displasia tanatofórica. Uno de los tipos más graves de displasia esquelética que provoca una caja torácica desproporcionadamente pequeña, extremidades cortas y pliegues de piel adicionales en brazos y piernas.
- Displasia campomélica. Suele ser mortal en los recién nacidos debido al tamaño restringido de los pulmones de la caja torácica; también se caracteriza por el arqueo de los brazos y las piernas que provoca la dislocación de la cadera.
¿Cuáles son los síntomas de la displasia esquelética?
Los síntomas de la displasia esquelética varían según el tipo diagnosticado. Hay síntomas comunes a la mayoría de los tipos de displasia esquelética que están presentes desde el nacimiento, entre ellos:
- Cabeza grande
- Pecho estrecho
- Brazos cortos
- Manos pequeñas
- Cuello corto
- Pezones muy separados
- Corta estatura
Calcula el crecimiento de tu hijo
Si tu hijo tiene estatura baja, llevar un control de su crecimiento puede ayudarte a identificar si hay algún problema desde el principio. Compara los diferentes valores dados a partir de las diferentes medidas de su estatura con la talla media nacional para ver si está dentro de un rango saludable.
Los síntomas exactos varían según el tipo de displasia esquelética. A continuación se describen los síntomas clásicos de los tipos más comunes de displasia esquelética.
| Tipo de displasia esquelética | Síntomas |
| Acondroplasia | -Corta estatura -Cabeza grande -Frente grande (protuberancia frontal) -Piernas cortas y arqueadas -Manos y pies cortos -Forma de tridente de los dedos, causada por un mayor espacio entre el dedo medio y el anula |
| Hipocondroplasia | -Baja estatura -Cabeza grande -Constitución robusta -Manos y pies cortos y anchos -Brazos y piernas cortos |
| Displasia tanatofórica | -Cabeza grande -Brazos y piernas extremadamente cortos -Piel con pliegues extra (redundante) en brazos y piernas -Costillas y pulmones cortos |
| Pseudoacondroplasia | -Longitud normal al nacer -Estatura baja a partir de los 2 años aproximadamente -Cabeza normal -Brazos y piernas cortos -Enfermedad articular con dolor y rigidez en las articulaciones (artrosis) -Mayor flexibilidad en articulaciones como dedos, muñecas, codos y rodillas |
| Osteogénesis imperfecta | -Baja estatura -Facilidad para romperse los huesos (enfermedad de los huesos frágiles) -Esclerótica azul (el blanco de los ojos se colorea de azul) |
| Acondrogénesis | -Cabeza grande -Costillas pequeñas -Brazos y piernas cortos -Brazos pequeños -Falta de huesos de la pelvis |
| Displasia campomélica | -Parte superior de la nariz plana -Frente grande (protuberancia frontal) -Encorvamiento de las piernas -Caderas dislocadas -Pulmones y pecho pequeños |
¿Existen complicaciones asociadas a la displasia esquelética?
Los graves problemas de crecimiento asociados a la displasia esquelética pueden dar lugar a otras complicaciones en el cuerpo, incluyendo el cerebro, la médula espinal, las articulaciones, el corazón, los pulmones, el oído, la nariz, la garganta y los dientes. Si la caja torácica no es lo suficientemente grande como para permitir un desarrollo pulmonar adecuado, la displasia esquelética puede ser letal.
¿Cómo se diagnostica la displasia esquelética?
Si tu hijo tiene displasia esquelética, puede nacer con baja estatura o no crecer a medida que cumple años. Si tu hijo presenta otros signos clínicos o tiene antecedentes familiares de la enfermedad, su médico puede sospechar que se trata de una displasia esquelética.
Para diagnosticar la displasia esquelética, el médico suele empezar con una exploración física para medir el perímetro cefálico, el peso y la longitud al nacer, el perímetro torácico y la longitud de las manos y los dedos. A continuación, el médico puede realizar radiografías, resonancias magnéticas o topografías computarizadas para evaluar cualquier problema en los huesos de tu hijo.
Para confirmar qué tipo de displasia esquelética tiene tu hijo, el médico puede recomendar la realización de pruebas genéticas. Sin embargo, como la mutación genética que causa la displasia esquelética sólo se ha identificado en 56 de los 450 tipos, es posible que no se establezca la causa genética exacta.
Prepárate para hablar con tu médico
Es importante que hables con tu médico si tienes alguna duda sobre la estatura de tu hijo. Utiliza esta útil guía sobre qué preguntas hacer y qué esperar de tu visita.
Preguntas frecuentes
¿Se puede vivir con displasia esquelética?
Los niños con displasia esquelética requieren de la atención continua de un equipo multidisciplinar de especialistas para ayudar a controlar y prevenir algunas de las complicaciones asociadas. Algunos tipos de trastorno esquelético son mortales y los bebés no sobreviven mucho tiempo después de nacer. Sin embargo, también hay muchos niños que llevan una vida relativamente normal con este trastorno del crecimiento.
¿Se puede saber si un bebé tiene displasia esquelética en el vientre?
Es posible que un médico detecte una displasia esquelética durante una ecografía rutinaria durante el embarazo. Los signos habituales de displasia esquelética son anomalías en la estructura ósea en desarrollo o en la longitud de las extremidades. Sin embargo, hay muchos tipos de displasia esquelética que no suelen detectarse durante el embarazo, ya que los signos sólo se manifiestan durante la infancia o la niñez.
