¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético poco frecuente que afecta a 1 de cada 20.000 niños.
El síndrome de Prader-Willi afecta a muchas partes del cuerpo y provoca una amplia gama de síntomas físicos, dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento. Algunos síntomas están presentes desde el nacimiento, por lo que suele reconocerse y diagnosticarse durante los primeros meses de vida.
En el síndrome de Prader-Willi, una parte del cerebro conocida como hipotálamo no se desarrolla como se espera. El hipotálamo tiene muchas funciones importantes, como la liberación de hormonas, el control del apetito y la regulación de las emociones y la temperatura corporal. Como resultado, las personas con síndrome de Prader-Willi suelen ser obesas, ya que no tienen control sobre la cantidad de comida que ingieren. Además, el 80% tiene una estatura inferior a la media.
Es importante obtener un diagnóstico y un tratamiento temprano para prevenir algunas de las complicaciones asociadas al síndrome de Prader-Willi. Las complicaciones más graves del síndrome de Prader-Willi están relacionadas con la obesidad, y van desde la diabetes de tipo 2 hasta problemas cardíacos y dificultades respiratorias.
Con el apoyo adecuado de un equipo multidisciplinar que ayude a controlar los síntomas, una persona con síndrome de Prader-Willi puede beneficiarse de una mejor calidad de vida. Los programas de estimulación para maximizar el potencial de aprendizaje y la promoción de buenos hábitos de alimentación y ejercicio pueden prolongar la esperanza de vida hasta la normalidad.
Escucha los consejos de otros padres cuyos hijos también son de baja estatura en comparación con otros niños de su edad.
¿Qué causa el síndrome de Prader-Willi?
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético complejo causado por un problema en el cromosoma 15.
Los cromosomas almacenan la información genética. La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas organizados en 23 pares. Cada par de cromosomas procede uno de la madre y el otro del padre. Ambos contienen los mismos genes, lo que significa que una persona tendrá dos copias de todos sus genes.
En el síndrome de Prader-Willi, algo va mal y hace que algunos de los genes del cromosoma 15 no funcionen correctamente. Hay varias causas genéticas diferentes.
En aproximadamente el 65% de los casos de síndrome de Prader-Willi algunos de los genes del cromosoma 15 del padre se han eliminado por error, lo que se conoce como “deleción paterna”.
Alrededor del 30% de los casos de síndrome de Prader-Willi se debe a que una persona hereda dos copias del cromosoma 15 de su madre, en lugar de una copia de cada progenitor. A este fenómenos se le denomina “disomía uniparental materna”.
En menos del 5% de los casos de síndrome de Prader-Willi, ambas copias del cromosoma 15 se han “desactivado” por error, por lo que están inactivas. Esto se denomina “defecto del centro de impresión”.
Rara vez el síndrome de Prader-Willi puede estar causado por una reordenación de genes en el cromosoma, denominada “translocación”.
La causa genética exacta del síndrome de Prader-Willi afecta a los síntomas más dominantes
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Prader-Willi?
Los síntomas del síndrome de Prader-Willi varían con la edad.
En los bebés:
- Tono muscular débil o flojo
- Poco reflejo de succión y dificultad para alimentarse
- Poco crecimiento con manos y pies pequeños
- Retraso en el desarrollo, como caminar y hablar
- Genitales poco desarrollados (pene pequeño y testículos no descendidos, labios y clítoris pequeños)
En los niños:
- Obesidad debida a antojos extremos de comida
- Problemas de comportamiento, incluyendo rabietas y pellizcos
- Dificultad en el aprendizaje de leve a moderada
- Pubertad incompleta o retrasada
- Retraso en el desarrollo del habla
- Baja estatura
Calcula el crecimiento de tu hijo
Si tu hijo tiene estatura baja, llevar un control de su crecimiento puede ayudarte a identificar si hay algún problema desde el principio. Compara los diferentes valores dados a partir de las diferentes medidas de su estatura con la talla media nacional para ver si está dentro de un rango saludable.
Las personas con síndrome de Prader-Willi tienen ciertos rasgos faciales distintivos:
- Ojos en forma de almendra
- Frente y puente nasal estrechos
- Labio superior delgado
- Cabello, piel y ojos más claros que los de otros miembros de la familia
Una característica clave del síndrome de Prader-Willi es la necesidad constante de comer derivada de la incapacidad de sentirse saciado. Como resultado, las personas con síndrome de Prader-Willi suelen ser obesas, lo que puede causar complicaciones y enfermedades asociadas.
¿Qué complicaciones se asocian al síndrome de Prader-Willi?
Las personas con síndrome de Prader-Willi son más propensas a experimentar ciertos problemas de salud, entre ellos:
- Problemas oculares
- Caries dentales
- Osteoporosis (huesos débiles que los hacen frágiles y más propensos a romperse)
- Escoliosis
- Diabetes tipo 2
- Trastornos del sueño
- Insuficiencia cardíaca
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Prader-Willi?
Si tu médico sospecha que tu hijo tiene el síndrome de Prader-Willi es probable que indique una prueba genética. Las pruebas genéticas consisten en tomar una muestra de sangre de tu hijo que se analiza para detectar cualquier anomalía cromosómica.
Las pruebas genéticas son muy fiables, ya que identifican el 99,99% de los casos de síndrome de Prader-Willi. Su médico tendría que realizar más pruebas para identificar el tipo de alteración genética del síndrome de Prader-Willi.
El diagnóstico y el tratamiento tempranos son importantes para prevenir algunas de las complicaciones asociadas al síndrome de Prader-Willi. Dado que el síndrome de Prader-Willi afecta a muchos órganos diferentes del cuerpo, el tratamiento de sus complicaciones asociadas suele requerir un equipo médico multidisciplinar integrado por diferentes especialistas entre los que se incluyen genetistas clínicos, endocrinos, dietistas y especialistas en ortopedia.
Prepárate para hablar con tu médico
Es importante que hables con tu médico si tienes alguna duda sobre la estatura de tu hijo. Utiliza esta útil guía sobre qué preguntas hacer y qué esperar de tu visita.
Preguntas frecuentes
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Prader-Willi?
Si se diagnostica a tiempo y se controlan bien los síntomas, como evitar la obesidad y sus complicaciones, es posible que una persona con síndrome de Prader-Willi tenga una esperanza de vida normal.
¿Puede alguien con síndrome de Prader-Willi tener hijos?
La mayoría de las personas con síndrome de Prader-Willi son infértiles, aunque se han registrado algunos embarazos.
¿El síndrome de Prader-Willi es hereditario?
La mayoría de los casos de síndrome de Prader-Willi no son hereditarios. Algo va mal durante la formación del esperma o del óvulo o durante el desarrollo temprano del feto.
Si la causa genética del síndrome de Prader-Willi es un defecto del centro de la impronta, hay un 50% de probabilidades de que cualquier hijo adicional tenga el síndrome de Prader-Willi. Es importante tener en cuenta que se trata de una causa muy rara de los casos de síndrome de Prader-Willi. Si tienes alguna duda, tu médico puede ayudarte a concertar una cita con un asesor genético.
