¿Qué es el síndrome de Silver-Russell?
El síndrome de Silver-Russell (SSR), también conocido como síndrome de Russell-Silver, es un trastorno del crecimiento poco frecuente que se estima que afecta a entre 1 de cada 30.000 y 1 de cada 100.000 personas.
La causa del síndrome de Silver-Russell es genética y afecta a los genes que controlan el crecimiento. Los bebés con síndrome de Silver-Russell suelen tener un peso y una longitud al nacer inferiores a la media y tienen dificultades para alimentarse y crecer a un ritmo normal. Los adultos con síndrome de Silver-Russell suelen ser más bajos que la media y pueden presentar alteraciones del crecimiento tales como extremidades con longitudes diferentes y una cabeza grande en relación con el tamaño del resto del cuerpo.
Los síntomas del síndrome de Silver-Russell pueden ser diferentes de una persona a otra y las dificultades relacionadas con la enfermedad cambian de la infancia a la edad adulta. El diagnóstico precoz es clave para garantizar que tu hijo reciba el tratamiento adecuado a medida que envejece y pueda desarrollar todo su potencial.
Escucha los consejos de otros padres cuyos hijos también están por debajo de la estatura promedio en comparación con otros niños de su edad.
¿Qué causa el síndrome de Silver-Russell?
Se conoce la existencia de dos alteraciones genéticas principales en los afectados por el síndrome de Silver-Russell que involucran genes del cromosoma 7 o genes del cromosoma 11.
Los cromosomas almacenan la información genética. La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas organizados en 23 pares. Para cada par de cromosomas, uno procede de la madre y el otro del padre. Ambos contienen los mismos genes, lo que significa que una persona tendrá dos copias de todos sus genes.
Los genes están formados por ADN. Para la mayoría de los genes, ambas copias estarán “encendidas” y se considerarán activas. Los genes suelen “apagarse” y considerarse inactivos mediante un proceso llamado metilación del ADN. Para algunos genes, una copia está “apagada” y se considera inactiva y sólo una copia está “encendida” o activa. El progenitor del que procede la copia dicta si el gen está “encendido” o “apagado”. Esto se denomina impronta genética.
La impronta genética es importante para el desarrollo normal. Es posible que oigas referirse al síndrome de Silver-Russell como un trastorno asociado a la impronta genómica.
Entre el 30% y el 60% de las personas con el síndrome de Silver-Russell, la metilación del ADN que “desactiva” una de las copias de un grupo de genes en el cromosoma 11 ha fallado. Esto se llama pérdida de metilación en el cromosoma 11p15.
Alrededor del 5-10% de las personas con síndrome de Silver-Russell ha heredado por error dos copias del cromosoma 7 de su madre, en lugar de una de cada progenitor. Esto se denomina disomía uniparental materna (UPD).
Rara vez, el síndrome de Silver-Russell puede estar causado por mutaciones en una serie de genes del cromosoma 11: CDKNIC, IGF2, PLAG1 y HMGA2. Se cree que estas mutaciones están asociadas a los pocos casos de padres que tienen varios hijos con síndrome de Silver-Russell .
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Silver-Russell?
Los síntomas del síndrome de Silver-Russell pueden variar mucho entre diferentes personas. Los síntomas incluyen:
- Cabeza grande en relación con el tamaño del cuerpo
- Frente prominente
- Forma triangular de la cara (frente ancha que se estrecha hacia la barbilla)
- Bruxismo (apretar los dientes) y sobremordida
- Esquinas de la boca dobladas hacia abajo
- Labio superior fino
- Orejas de implantación baja y giradas hacia atrás
- Brazos y/o piernas de diferente longitud (asimetría de las extremidades)
- Dedo meñique curvado
- Sudoración excesiva
- Estatura baja
Crecimiento
El síndrome de Silver-Russell se asocia a un crecimiento deficiente antes y después del nacimiento. Los bebés tienen dificultades para alimentarse, tienen poco apetito y suelen tener problemas estomacales; esto les lleva a no poder engordar tanto como otros de su edad.
A medida que los niños envejecen, crecen a un ritmo más lento porque no consumen suficientes calorías para mantener un crecimiento normal. Los niños con síndrome de Silver-Russell suelen pesar menos que otros niños de su misma altura porque tienen poca masa muscular. La pubertad suele empezar antes y el estirón asociado es más débil.
Calcula el crecimiento de tu hijo
Si tu hijo tiene estatura baja, llevar un control de su crecimiento puede ayudarte a identificar si hay algún problema desde el principio. Compara los diferentes valores dados a partir de las diferentes medidas de su estatura con la talla media nacional para ver si está dentro de un rango saludable.
¿Qué complicaciones se asocian al síndrome de Silver-Russell?
Las complicaciones asociadas al síndrome de Silver-Russell incluyen:(1,2)
- Problemas digestivos, como vómitos persistentes y estreñimiento
- Cardiopatía coronaria (CHD)
- Presión arterial alta (hipertensión)
- Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras
- Problemas de habla
- Escoliosis (columna vertebral con una curva lateral)
- Diabetes tipo 2
- Episodios recurrentes de bajadas de azúcar peligrosas, especialmente por la noche (hipoglucemia)
- Problemas dentales
- Problemas de respiración durante el sueño
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Silver-Russell?
Aunque un médico se basará en el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver principalmente en la presencia de ciertas características, puede ser difícil debido a la gran variedad y gravedad de sus síntomas, y a su similitud con otros trastornos del crecimiento. Por lo tanto, se cree que una gran cantidad de personas que viven con el síndrome de Silver-Russell están mal diagnosticadas o permanecen sin diagnosticar.
Si su médico sospecha que su hijo tiene el síndrome de Silver-Russell es probable que le realice pruebas genéticas, que también le indican el subtipo. Esta prueba genética se llama análisis de metilación del ADN.
Sin embargo, si el estudio genético es negativo para el síndrome de Silver-Russell, no descarta que su hijo no tenga el síndrome de Silver-Russell. Sólo el 60% de las personas a las que se les ha diagnosticado el síndrome de Silver-Russell tiene una prueba positiva que confirma la causa molecular subyacente.
Prepárate para hablar con tu médico
Es importante que hables con tu médico si tienes alguna duda sobre la estatura de tu hijo. Utiliza esta útil guía sobre qué preguntas hacer y qué esperar de tu visita.
Preguntas frecuentes
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con el síndrome de Silver-Russell?
No hay pruebas de que el síndrome de Silver-Russell reduzca la esperanza de vida.
¿El síndrome de Russell-Silver es hereditario?
Se cree que la mayoría de los casos de síndrome de Silver-Russell no son hereditarios. Es poco probable que los padres de un niño con síndrome de Russell-Silver tengan otro hijo con la enfermedad. También es poco probable que las personas con síndrome de Silver-Russell tengan un hijo que también tenga la enfermedad.
Hay algunos casos raros de síndrome de Silver-Russell en los que varios niños de la misma familia se han visto afectados. Se recomienda hablar con un asesor genético para aclarar cualquier preocupación.
