Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (GHD)

Τι είναι η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης;

Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης είναι διαταραχή που προκύπτει από χαμηλότερα των φυσιολογικών επίπεδα αυξητικής ορμόνης. Η αυξητική ορμόνη παράγεται από την υπόφυση. Εάν υπάρχουν προβλήματα με την υπόφυση, αυτό μπορεί να επηρεάσει την απελευθέρωση της αυξητικής ορμόνης.

Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης μπορεί να υπάρχει από τη γέννηση, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί μετέπειτα στη ζωή (εμφάνιση κατά την ενήλικο ζωή). Κάθε χρόνο, η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης με εμφάνιση κατά την παιδική ηλικία επηρεάζει περίπου 1 στα 30.000 παιδιά, ενώ η εμφάνισή της κατά την ενήλικο ζωή επηρεάζει περίπου 1,2 στους 100.000 ενήλικες.

Τα παιδιά με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης είναι συνήθως πιο κοντά, πιο παχιά και μπορεί να φαίνονται νεότερα από άλλα παιδιά της ηλικίας τους. Ο αντίκτυπος της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης ποικίλλει από παιδί σε παιδί, αλλά μπορεί να ελαχιστοποιηθεί με την έγκαιρη διάγνωση και υποστήριξη.

Ακούστε συμβουλές από άλλους γονείς, των οποίων τα παιδιά έχουν επίσης χαμηλό ανάστημα σε σύγκριση με άλλα παιδιά της ηλικίας τους. https://morethanheight.com/en/life-with-growth-disorders/advice-for-early-years-parents-of-a-baby-or-toddler-with-a-growth-disorder/

Τι προκαλεί την ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης;

Η ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης έχει πολλές διαφορετικές αιτίες. Όταν η ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης είναι παρούσα από τη γέννηση, συχνά προκαλείται από γενετική μετάλλαξη. Η γενετική μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στο γονίδιο, που μπορεί να προκληθεί από διάφορους παράγοντες και συχνά συμβαίνει τυχία. Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης μπορεί να εμφανιστεί μετέπειτα στη ζωή, ως αποτέλεσμα τραυματισμού, λοίμωξης ή ιατρικής πάθησης, όπως όγκος στον εγκέφαλο. Ωστόσο, σε πολλές περιπτώσεις ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης με εμφάνιση κατά την παιδική ηλικία, η αιτία είναι άγνωστη.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης;

Το πρώτο σημάδι της GHD είναι ότι τα παιδιά είναι πιο κοντά από ό,τι αναμένεται για την ηλικία τους. Η GHD μπορεί να εμφανιστεί οποιαδήποτε στιγμή από τη γέννηση, και μερικές φορές δεν διαγιγνώσκεται μέχρι την ενηλικίωση. Τα νεογνά μπορεί να παρουσιάσουν υπογλυκαιμία και/ή παρατεταμένο ίκτερο, καθώς και τραυματικό τοκετό. Τα παιδιά μπορεί να έχουν ιδιαίτερα μικρά χέρια και πόδια, και περισσότερο λίπος στο στήθος και την κοιλιά. Η αυξητική ορμόνη είναι επίσης ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη των οστών και την υγεία των μυών, οπότε αυτά μπορεί επίσης να επηρεαστούν στα παιδιά με GHD.

Διάγνωση

Τα συμπτώματα της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία, τη σοβαρότητα και την ηλικία εμφάνισης.

Κοινά συμπτώματα στα βρέφη:

  • Υπογλυκαιμία (χαμηλό σάκχαρο αίματος)
  • Παρατεταμένος ίκτερος (κιτρίνισμα του δέρματος και/ή των ματιών)
  • Μικρό πέος στα αγόρια
  • Χαμηλό ανάστημα

Κοινά συμπτώματα στα παιδιά:

  • Μικρά χέρια και πόδια
  • Πιο νεανική εμφάνιση
  • Υψηλή φωνή
  • Χαμηλή μυϊκή μάζα
  • Συσσώρευση λίπους γύρω από το στομάχι
  • Καθυστερημένη έναρξη της εφηβείας
  • Καθυστερημένη οστική ηλικία
  • Έλλειψη όρεξης
  • Κόπωση
  • Έλλειψη εστίασης ή συγκέντρωσης
  • Διαταραχές ύπνου
  • Χαμηλό ανάστημα

Το πιο κοινό σύμπτωμα της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης είναι το χαμηλό ανάστημα και σε ορισμένες περιπτώσεις αποτελεί το μόνο σύμπτωμα της πάθησης.

Αν το παιδί σας έχει χαμηλό ανάστημα, η παρακολούθηση της ανάπτυξής του μπορεί να βοηθήσει στον έγκαιρο εντοπισμό τυχόν προβλήματος. Συγκρίνετε τις μετρήσεις του παιδιού σας σε σχέση με τον εθνικό μέσο όρο, για να δείτε εάν βρίσκονται εντός υγιούς εύρους.

Υπολογίστε την ανάπτυξη του παιδιού σας

Είναι σημαντικό να παρακολουθείτε την ανάπτυξη του παιδιού σας, ώστε να εντοπιστούν έγκαιρα τυχόν προβλήματα. Ελέγξτε αν το βρέφος σας αναπτύσσεται όπως αναμένεται, με τον εύχρηστο υπολογιστή μας ανάπτυξης.

Πώς διαγιγνώσκεται η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης;

Δυστυχώς, η διάγνωση της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης μπορεί να είναι δύσκολη, καθώς μπορεί εύκολα να συγχέεται με άλλες κοινές παθήσεις που προκαλούν χαμηλό ανάστημα.

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι το παιδί σας έχει ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, πιθανότατα θα πραγματοποιήσει εξετάσεις αίματος για να μετρήσει τα επίπεδα των ορμονών που σχετίζονται με την αυξητική ορμόνη, όπως η IGF-1 (ινσουλινόμορφος αυξητικός παράγοντας 1) και η IGFBP-3 (δεσμευτική πρωτεΐνη 3 του ινουλινόμορφου αυξητικού παράγοντα). Μια άλλη κοινή εξέταση που μπορεί να πραγματοποιήσει ο γιατρός σας είναι η αξιολόγηση της οστικής ηλικίας του παιδιού σας, μέσω ακτινογραφίας του καρπού.

Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει να υποβληθεί το παιδί σας σε τομογραφία εγκεφάλου, για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει κάποια διαφορά στη δομή της υπόφυσης. Για να διαπιστωθεί εάν το παιδί σας έχει κάποια γνωστή γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με την ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει γενετική εξέταση χρησιμοποιώντας δείγμα αίματος από το παιδί σας.

Εάν έχετε οποιαδήποτε ανησυχία σχετικά με το ύψος του παιδιού σας, είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας. Χρησιμοποιήστε αυτόν τον χρήσιμο οδηγό για να μάθετε τι ερωτήσεις να κάνετε και τι να περιμένετε από την επίσκεψή σας. https://morethanheight.com/en/talk-to-your-doctor/visiting-your-paediatrician/

Συχνές ερωτήσεις

Είναι κληρονομική η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης;
Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης μπορεί να έχει γενετική αιτία, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί να την παρουσιάζουν περισσότερα από ένα άτομα στην ίδια οικογένεια. Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της πάθησης, ο γιατρός σας πιθανότατα θα συστήσει γενετικές εξετάσεις για γνωστές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης.
Επηρεάζει η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης την ανάπτυξη του εγκεφάλου;
Τα παιδιά με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης έχουν συχνά φυσιολογικό δείκτη νοημοσύνης. Ωστόσο, έχει διαπιστωθεί ότι η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης επηρεάζει τη δομή και τη λειτουργία του εγκεφάλου. Αυτό μπορεί να εκδηλωθεί ως δυσκολία συγκέντρωσης και διατήρησης της προσοχής κατά την εκτέλεση σχολικών εργασιών. Με την κατάλληλη διαχείριση, οι επιπτώσεις στη λειτουργία του εγκεφάλου είναι πιθανώς αναστρέψιμες.
Επηρεάζει η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης τη διάθεση;
Τα παιδιά με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης μπορεί να ανησυχούν για το ύψος τους και για το ότι φαίνονται διαφορετικά από άλλα παιδιά της ηλικίας τους. Εύλογα, αυτό μπορεί να επηρεάσει την αυτοπεποίθησή τους και να οδηγήσει σε συναισθήματα απογοήτευσης. Τα προβλήματα ύπνου, τα χαμηλά επίπεδα ενέργειας και η χαμηλή μυϊκή μάζα μπορεί να περιορίσουν τις επιδόσεις τους σε αθλήματα και άλλες δραστηριότητες, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε κοινωνική απομόνωση. Ωστόσο, η υποστήριξη από το φιλικό και οικογενειακό περιβάλλον μπορεί να παίξει σημαντικό ρόλο στη συναισθηματική ευεξία.