Σύνδρομο Noonan (NS)

Τι είναι το σύνδρομο Noonan;

Το σύνδρομο Noonan είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές διαταραχές, επηρεάζοντας 1 στις 1.000-2.500 γεννήσεις.

Το σύνδρομο Noonan επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος, αλλά μπορεί να εκδηλωθεί πολύ διαφορετικά από άτομο σε άτομο. Τα άτομα με σύνδρομο Noonan συνήθως παρουσιάζουν ορισμένα διακριτά χαρακτηριστικά προσώπου, καρδιακά προβλήματα και χαμηλό ανάστημα. Το σύνδρομο υπάρχει από τη γέννηση, αλλά μπορεί να διαγνωστεί αργότερα στη ζωή, καθώς τα συμπτώματα αλλάζουν με την πάροδο της ηλικίας.

Το σύνδρομο Noonan μπορεί να κυμαίνεται από πολύ ήπιο έως σοβαρό, και δυνητικά απειλητικό για τη ζωή. Η έγκαιρη διάγνωση είναι καθοριστική για την παρακολούθηση και αντιμετώπιση τυχόν επιπλοκών, ιδίως εκείνων που επηρεάζουν την καρδιά.

Ακούστε συμβουλές από άλλους γονείς, των οποίων τα παιδιά έχουν επίσης χαμηλό ανάστημα σε σύγκριση με άλλα παιδιά της ηλικίας τους. https://morethanheight.com/en/life-with-growth-disorders/advice-for-early-years-parents-of-a-baby-or-toddler-with-a-growth-disorder/

Τι προκαλεί το σύνδρομο Noonan;

Το σύνδρομο Noonan προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, δηλαδή μια αλλαγή στο γονίδιο που μπορεί να προκληθεί από διάφορους παράγοντες και συχνά συμβαίνει τυχαία. Το συγκεκριμένο γονίδιο στο οποίο εντοπίζεται το ελάττωμα διαφέρει από άτομο σε άτομο· αυτό είναι που καθορίζει ποια συμπτώματα θα εμφανίσει ένα άτομο με σύνδρομο Noonan.

Οι μισές περίπου περιπτώσεις ατόμων με σύνδρομο Noonan (50%) φέρουν μετάλλαξη στο γονίδιο PTPN11. Το σύνδρομο Noonan συνδέεται με σωματικά συμπτώματα και χαρακτηριστικά, όπως ένα είδος καρδιοπάθειας που ονομάζεται στένωση της πνευμονικής βαλβίδας, χαμηλό ανάστημα και ευκολία στη δημιουργία μωλώπων.

Ορισμένες περιπτώσεις συνδρόμου Noonan εμφανίζονται σποραδικά. Προκαλούνται από μια γενετική μετάλλαξη που έχει προκύψει τυχαία. Η μετάλλαξη εμφανίζεται για πρώτη φορά στο παιδί με σύνδρομο Noonan και δεν εντοπίζεται σε κανέναν από τους γονείς.

Σε άλλες περιπτώσεις, το σύνδρομο Noonan κληρονομείται με αυτοσωμικό τρόπο μεταβίβασης. Αυτό σημαίνει ότι τα άτομα με σύνδρομο Noonan χρειάζεται να έχουν μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου για να προσβληθούν. Όταν ένα άτομο με σύνδρομο Noonan αποκτήσει παιδί, υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί του να έχει επίσης σύνδρομο Noonan.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Noonan;

Το σύνδρομο Noonan επηρεάζει με διαφορετικό τρόπο κάθε άτομο. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Noonan παρουσιάζουν τα ακόλουθα τρία συμπτώματα:

• Διακριτά χαρακτηριστικά προσώπου, τα οποία είναι πιο εμφανή στην πρώιμη παιδική ηλικία και γίνονται λιγότερο εμφανή στην ενήλικη ζωή
• Συγγενής καρδιοπάθεια, η οποία υπάρχει από τη γέννηση
• Μειωμένη ανάπτυξη

Χαρακτηριστικά προσώπου

Τα διακριτά χαρακτηριστικά προσώπου του συνδρόμου Noonan είναι:

• Τριγωνικό σχήμα προσώπου (ευρύ μέτωπο που στενεύει προς το πηγούνι)
• Πεσμένα βλέφαρα
• Μεγάλη απόσταση των ματιών
• Κοντή μύτη με φαρδιά άκρη
• Χαμηλά αυτιά, στραμμένα προς τα πίσω
• Έντονο τόξο άνω χείλους
• Κοντός λαιμός
• Χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας
• Πλατύς λαιμός με πτυχώσεις δέρματος (στα βρέφη)

Συγγενής καρδιοπάθεια

Το 70-80% των ατόμων με σύνδρομο Noonan έχουν κάποια μορφή καρδιακού προβλήματος, όπως:

• Στένωση πνευμονικής βαλβίδας (στένωση της βαλβίδας που ελέγχει τη ροή του αίματος από την καρδιά προς τους πνεύμονες)
• Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια (μη φυσιολογική πάχυνση του καρδιακού μυός)
• Ελαττώματα στο διάφραγμα (το τοίχωμα της καρδιάς που χωρίζει τις διάφορες κοιλότητες της καρδιάς δεν κλείνει, αφήνοντας ένα άνοιγμα)

Ανάπτυξη

Τα βρέφη με σύνδρομο Noonan συνήθως βρίσκονται εντός των φυσιολογικών ορίων μεγέθους για την ηλικία τους, αν και μπορεί να βρίσκονται στο μικρότερο άκρο της κλίμακας.

Τα παιδιά με σύνδρομο Noonan συνήθως μπαίνουν στην εφηβεία με καθυστέρηση μερικών χρόνων, κατά μέσο όρο στην ηλικία των 13 ετών και για τα δύο φύλα. Το αναπτυξιακό άλμα που συμβαίνει κατά την εφηβεία δεν είναι τόσο μεγάλο όσο για τους υπόλοιπους εφήβους και λαμβάνει χώρα αργότερα από το συνηθισμένο. Ωστόσο, καθώς καθυστερεί επίσης η γήρανση των οστών, ορισμένοι έφηβοι αναπληρώνουν την ανάπτυξη στα τέλη της εφηβείας τους και μπορούν να φτάσουν στο φυσιολογικό ύψος ενός ενήλικα.

Αν το παιδί σας έχει χαμηλό ανάστημα, η παρακολούθηση της ανάπτυξής του μπορεί να βοηθήσει στον έγκαιρο εντοπισμό τυχόν προβλήματος. Συγκρίνετε τις μετρήσεις του παιδιού σας σε σχέση με τον εθνικό μέσο όρο, για να δείτε εάν βρίσκονται εντός υγιούς εύρους.

Ποιες επιπλοκές σχετίζονται με το σύνδρομο Noonan;

Τα άτομα με σύνδρομο Noonan έχουν αυξημένο κίνδυνο για συγκεκριμένες ιατρικές παθήσεις, όπως:

• Θυρεοειδής Hashimoto
• Σκολίωση
• Δυσμορφίες του θώρακα
• Τάση για μώλωπες ή αιμορραγία
• Δυσκολίες στον λόγο και την επικοινωνία
• Οδοντιατρικά προβλήματα
• Προβλήματα όρασης, όπως στραβισμός, αμβλυωπία και καταρράκτης
• Μειωμένος μυϊκός τόνος
• Κρυψορχία
• Αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης καρκίνων του αίματος και συμπαγών όγκων

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Noonan;

Παρά την πρόοδο στις μοριακές εξετάσεις, η διάγνωση βασίζεται κυρίως στην παρουσία συγκεκριμένων κλινικών χαρακτηριστικών και συμπτωμάτων. Ωστόσο, υπάρχει επικάλυψη μεταξύ των συμπτωμάτων του συνδρόμου Noonan και άλλων παθήσεων, και τα άτομα με σύνδρομο Noonan μπορεί να διαφέρουν ως προς το ποια ακριβώς συμπτώματα παρουσιάζουν.

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι το παιδί σας έχει σύνδρομο Noonan, πιθανότατα θα το παραπέμψει για γενετική εξέταση. Η γενετική εξέταση περιλαμβάνει τη λήψη αίματος, το οποίο θα ελεγχθεί για όλες τις γνωστές μεταλλάξεις που σχετίζονται με το σύνδρομο Noonan. Στο 20-30% των ατόμων με σύνδρομο Noonan, η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί το σύνδρομο δεν έχει ακόμη εντοπιστεί. Επομένως, ένα αρνητικό αποτέλεσμα γενετικής εξέτασης δεν αποκλείει τη διάγνωση του συνδρόμου Noonan.

Εάν το παιδί σας βγει θετικό, ο γιατρός σας θα πρέπει να ελέγχει τακτικά για τυχόν επιπλοκές που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με τη γενετική μετάλλαξη και να το παραπέμψει σε ειδικό, εάν κριθεί απαραίτητο.

Εάν έχετε οποιαδήποτε ανησυχία σχετικά με το ύψος του παιδιού σας, είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας. Χρησιμοποιήστε αυτόν τον χρήσιμο οδηγό για να μάθετε τι ερωτήσεις να κάνετε και τι να περιμένετε από την επίσκεψή σας. https://morethanheight.com/en/talk-to-your-doctor/visiting-your-paediatrician/