Σύνδρομο Prader-Willi (PWS)

Τι είναι το σύνδρομο Prader-Willi;

Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει 1 στους 15.000 ανθρώπους.

Το σύνδρομο Prader-Willi επηρεάζει πολλά συστήματα του οργανισμού, προκαλώντας ένα ευρύ φάσμα σωματικών συμπτωμάτων, μαθησιακών δυσκολιών και προβλημάτων συμπεριφοράς. Ορισμένα συμπτώματα υπάρχουν από τη γέννηση, γι’ αυτό και συχνά αναγνωρίζεται και διαγιγνώσκεται μέσα στους πρώτους μήνες ζωής.

Στο σύνδρομο Prader-Willi η περιοχή του εγκεφάλου, που ονομάζεται υποθάλαμος, δεν αναπτύσσεται σωστά. Ο υποθάλαμος έχει πολλές σημαντικές λειτουργίες, όπως η απελευθέρωση ορμονών και η ρύθμιση της όρεξης και της θερμοκρασίας σώματος. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi τείνουν να είναι παχύσαρκα, καθώς δεν μπορούν να ελέγξουν την ποσότητα τροφής που προσλαμβάνουν.

Είναι σημαντικό να γίνει έγκαιρη διάγνωση και αγωγή για την πρόληψη ορισμένων επιπλοκών που σχετίζονται με το σύνδρομο Prader-Willi. Οι πιο κοινές επιπλοκές του συνδρόμου Prader-Willi, οι οποίες επηρεάζουν αρνητικά τη ζωή των ασθενών, είναι η παχυσαρκία, ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2, τα καρδιακά προβλήματα και οι αναπνευστικές δυσκολίες.

Με τη σωστή υποστήριξη από μια πολυεπιστημονική ομάδα, η ποιότητα ζωής ενός ατόμου που ζει με σύνδρομο Prader-Willi μπορεί να βελτιωθεί σημαντικά. Προγράμματα ενίσχυσης της μάθησης και η προώθηση σωστών διατροφικών συνηθειών και άσκησης, μπορούν να παρατείνουν το προσδόκιμο ζωής σε φυσιολογικά επίπεδα.

Ακούστε συμβουλές από άλλους γονείς, των οποίων τα παιδιά έχουν επίσης χαμηλό ανάστημα σε σύγκριση με άλλα παιδιά της ηλικίας τους. Growth by age

Τι προκαλεί το σύνδρομο Prader-Willi;

Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια πολύπλοκη γενετική διαταραχή που προκαλείται από πρόβλημα στο χρωμόσωμα 15.

Τα χρωμοσώματα αποθηκεύουν γενετικές πληροφορίες. Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα, οργανωμένα σε 23 ζεύγη. Από κάθε ζεύγος, το ένα χρωμόσωμα προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Και τα δύο περιέχουν τα ίδια γονίδια, πράγμα που σημαίνει ότι ένα άτομο έχει δύο αντίγραφα όλων των γονιδίων του.

Στο σύνδρομο Prader-Willi υπάρχει κάποιο πρόβλημα, το οποίο προκαλεί ορισμένα γονίδια στο χρωμόσωμα 15 να μη λειτουργούν σωστά. Υπάρχουν διάφορες γενετικές αιτίες:

Στο 65% των περιπτώσεων με σύνδρομο Prader-Willi, ορισμένα από τα γονίδια του χρωμοσώματος 15 του πατέρα έχουν διαγραφεί κατά λάθος. Αυτό ονομάζεται «πατρική διαγραφή».

Περίπου το 30% των περιπτώσεων με σύνδρομο Prader-Willi προκαλείται από το γεγονός ότι ένα άτομο κληρονομεί δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 15 από τη μητέρα του, αντί για ένα αντίγραφο από κάθε γονέα. Αυτό ονομάζεται «μητρική μονογονεϊκή δισωμία».

Σε λιγότερο από το 5% των περιπτώσεων με σύνδρομο Prader-Willi, και τα δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 15 έχουν κατά λάθος «απενεργοποιηθεί», οπότε είναι ανενεργά. Αυτό ονομάζεται «ελάττωμα του κέντρου αποτύπωσης».

Σε σπάνιες περιπτώσεις, το σύνδρομο Prader-Willi μπορεί να προκληθεί από αναδιάταξη των γονιδίων στο χρωμόσωμα, κάτι που ονομάζεται «μετατόπιση».

Η ακριβής γενετική αιτία του συνδρόμου Prader-Willi επηρεάζει τα συμπτώματα που είναι πιο κυρίαρχα.

What are the symptoms of Prader-Willi syndrome?

Τα συμπτώματα του συνδρόμου διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία:

Στα βρέφη:

• Χαμηλός μυϊκός τόνος ή χαλαροί μύες
• Αδύναμο αντανακλαστικό θηλασμού και δυσκολία στη σίτιση
• Υπανάπτυξη, με μικρά χέρια και πόδια
• Καθυστερημένη ανάπτυξη, π.χ. στο περπάτημα και στην ομιλία
• Υπανάπτυκτα γεννητικά όργανα (μικρό πέος και όρχεις που δεν έχουν κατέλθει, μικρά χείλη και κλειτορίδα)

Στα παιδιά:

• Παχυσαρκία λόγω υπερβολικής όρεξης
• Συμπεριφορικά προβλήματα, όπως ξεσπάσματα θυμού και τσίμπημα ή ξύσιμο του δέρματος
• Ήπιες έως μέτριες μαθησιακές δυσκολίες
• Ατελής ή καθυστερημένη εφηβεία
• Προβλήματα στην ανάπτυξη ομιλίαςt
• Μειωμένο ανάστημα

Εάν το παιδί σας έχει χαμηλό ανάστημα, η παρακολούθηση της ανάπτυξής του μπορεί να βοηθήσει στον έγκαιρο εντοπισμό τυχόν προβλήματος. Συγκρίνετε τις μετρήσεις του παιδιού σας σε σχέση με τον εθνικό μέσο όρο, για να δείτε εάν βρίσκονται εντός υγιούς εύρους.

Τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi έχουν συγκεκριμένα διακριτά χαρακτηριστικά:

• Αμυγδαλωτά μάτια
• Στενό μέτωπο και ράχη μύτης
• Λεπτό άνω χείλος
• Πιο ανοιχτόχρωμη επιδερμίδα, μαλλιά και μάτια από τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας

Ένα βασικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Prader-Willi είναι η συνεχής επιθυμία για φαγητό, η οποία απορρέει από την ανικανότητα να νιώσουν κορεσμό. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi είναι συνήθως παχύσαρκα, κάτι που μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές.

Ποιες επιπλοκές σχετίζονται με το σύνδρομο Prader-Willi;

Τα άτομα με σύνδρομο Prader-Willi διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για συγκεκριμένα προβλήματα υγείας, όπως:

• Προβλήματα όρασης
• Τερηδόνα
• Οστεοπόρωση (αδύναμα οστά, με αποτέλεσμα να είναι εύθραυστα)
• Σκολίωση
• Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2
• Διαταραχές ύπνου
• Καρδιακή ανεπάρκεια

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Prader-Willi;

Αν ο γιατρός σας υποψιαστεί ότι το παιδί σας έχει σύνδρομο Prader-Willi, πιθανότατα θα σας παραπέμψει για γενετική εξέταση. Η γενετική εξέταση περιλαμβάνει λήψη αίματος από το παιδί σας, το οποίο ελέγχεται για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Η γενετική εξέταση είναι πολύ αξιόπιστη και μπορεί να εντοπίσει το 99,99% των περιπτώσεων συνδρόμου Prader-Willi. Ο γιατρός σας θα πρέπει να πραγματοποιήσει περαιτέρω εξετάσεις για να προσδιορίσει τον γενετικό τύπο του συνδρόμου Prader-Willi.

Η έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση είναι σημαντικές για την πρόληψη ορισμένων επιπλοκών που σχετίζονται με το σύνδρομο Prader-Willi. Καθώς το σύνδρομο Prader-Willi επηρεάζει πολλά διαφορετικά όργανα του σώματος, η διαχείριση των επιπλοκών που σχετίζονται με αυτό απαιτεί συχνά μια ομάδα διαφόρων ειδικών, συμπεριλαμβανομένων κλινικών γενετιστών, ενδοκρινολόγων, διαιτολόγων και ορθοπεδικών.

Εάν έχετε οποιαδήποτε ανησυχία σχετικά με το ύψος του παιδιού σας, είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας. Χρησιμοποιήστε αυτόν τον χρήσιμο οδηγό για να μάθετε τι ερωτήσεις να κάνετε και τι να περιμένετε από την επίσκεψή σας. https://morethanheight.com/en/talk-to-your-doctor/visiting-your-paediatrician/