Σύνδρομο Silver-Russell (SRS)

Τι είναι το σύνδρομο Russell-Silver;

Το σύνδρομο Russell-Silver, επίσης γνωστό ως σύνδρομο Silver-Russell, είναι μια σπάνια αναπτυξιακή διαταραχή, η οποία εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου 1 στους 30.000 έως 1 στους 100.000 ανθρώπους.

Η αιτία του συνδρόμου Russell-Silver είναι γενετική και σχετίζεται με γονίδια που ελέγχουν την ανάπτυξη. Τα βρέφη με σύνδρομο Russell-Silver έχουν συχνά βάρος και ύψος κάτω του μέσου όρου κατά τη γέννηση, και δυσκολεύονται να τραφούν και να αναπτυχθούν με φυσιολογικό ρυθμό. Οι ενήλικες με σύνδρομο Russell-Silver είναι συνήθως κοντύτεροι από τον μέσο όρο. Επίσης, επηρεάζονται και άλλες πλευρές της ανάπτυξης. Τα άτομα με σύνδρομο Russell-Silver μπορεί να έχουν διαφορετικό μήκος άκρων και μεγάλο κεφάλι σε σύγκριση με το μέγεθος του σώματός τους.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Russell-Silver μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο και οι συσχετιζόμενες προκλήσεις αλλάζουν από τη βρεφική ηλικία έως την ενηλικίωση. Η έγκαιρη διάγνωση είναι καθοριστικής σημασίας, ώστε να διασφαλιστεί ότι το παιδί σας θα λάβει τη σωστή αγωγή καθώς μεγαλώνει για να μπορέσει να αξιοποιήσει πλήρως τις δυνατότητές του.

Ακούστε συμβουλές από άλλους γονείς, των οποίων τα παιδιά έχουν επίσης χαμηλό ανάστημα σε σύγκριση με άλλα παιδιά της ηλικίας τους. https://morethanheight.com/en/life-with-growth-disorders/advice-for-early-years-parents-of-a-baby-or-toddler-with-a-growth-disorder/

Τι προκαλεί το σύνδρομο Russell-Silver;

Υπάρχουν δύο βασικές γενετικές ανωμαλίες που είναι γνωστό ότι προκαλούν το σύνδρομο Russell-Silver και εντοπίζονται είτε στο χρωμόσωμα 7 είτε στο χρωμόσωμα 11.

Τα χρωμοσώματα αποθηκεύουν γενετικές πληροφορίες. Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα, οργανωμένα σε 23 ζεύγη. Από κάθε ζεύγος, το ένα χρωμόσωμα προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Και τα δύο περιέχουν τα ίδια γονίδια, πράγμα που σημαίνει ότι ένα άτομο έχει δύο αντίγραφα όλων των γονιδίων του.

Τα γονίδια αποτελούνται από DNA. Στα περισσότερα γονίδια και τα δύο αντίγραφα είναι «ενεργοποιημένα» και λειτουργούν. Τα γονίδια συνήθως «απενεργοποιούνται» και θεωρούνται ανενεργά μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται μεθυλίωση DNA. Για ορισμένα γονίδια, το ένα αντίγραφο «απενεργοποιείται» και θεωρείται ανενεργό, και μόνο ένα αντίγραφο είναι «ενεργοποιημένο» ή ενεργό. Ο γονέας από τον οποίο προέρχεται το αντίγραφο καθορίζει εάν το γονίδιο είναι «ενεργοποιημένο» ή «απενεργοποιημένο». Αυτό ονομάζεται γενετική αποτύπωση.

Η γενετική αποτύπωση είναι σημαντική για τη φυσιολογική ανάπτυξη. Για τον λόγο αυτό, το σύνδρομο Russell-Silver συχνά αναφέρεται ως διαταραχή γενετικής αποτύπωσης.

Σε περίπου 30-60% των ατόμων με σύνδρομο Russell-Silver, η μεθυλίωση του DNA που «απενεργοποιεί» ένα από τα αντίγραφα μιας ομάδας γονιδίων στο χρωμόσωμα 11 έχει υποστεί βλάβη.4 Αυτό ονομάζεται απώλεια μεθυλίωσης στο χρωμόσωμα 11p15.

Περίπου το 5-10% των ατόμων με σύνδρομο Russell-Silver έχουν κληρονομήσει κατά λάθος δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 7 από τη μητέρα τους, αντί για ένα από κάθε γονέα. Αυτό ονομάζεται μητρική μονογονεϊκή δισωμία.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, το σύνδρομο Russell-Silver μπορεί να προκληθεί από μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια στο χρωμόσωμα 11: CDKN1C, IGF2, PLAG1 και HMGA2. Θεωρείται ότι αυτές οι μεταλλάξεις σχετίζονται με τις λίγες περιπτώσεις γονέων που έχουν πάνω από ένα παιδί με το σύνδρομο.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Russell-Silver;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Russell-Silver διαφέρουν αρκετά από άτομο σε άτομο. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Μεγάλο κεφάλι σε σχέση με το μέγεθος του σώματος
• Προεξέχον μέτωπο
• Τριγωνικό σχήμα προσώπου (πλατύ μέτωπο που στενεύει προς το πηγούνι)
• Συνωστισμός δοντιών και υπερδοντία
• Στόμα με τις γωνίες στραμμένες προς τα κάτω
• Ψηλή ή τσιριχτή φωνή
• Χαμηλά αυτιά, στραμμένα προς τα πίσω
• Διαφορετικό μήκος χεριών και/ή ποδιών (ασυμμετρία άκρων)
• Κυρτό μικρό δάχτυλο
• Χαμηλό ανάστημα
• Υπερβολική εφίδρωση
• Χαμηλή μυϊκή μάζα

Ανάπτυξη

Το σύνδρομο Russell-Silver σχετίζεται με την ανεπαρκή ανάπτυξη πριν και μετά τη γέννηση. Τα βρέφη δυσκολεύονται να τραφούν, έχουν μειωμένη όρεξη και συχνά παρουσιάζουν γαστρεντερικά προβλήματα, τα οποία οδηγούν σε αδυναμία πρόσληψης βάρους σε σχέση με άλλα παιδιά της ηλικίας τους.

Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, συνεχίζουν να αναπτύσσονται με βραδύτερο ρυθμό επειδή δεν προσλαμβάνουν αρκετές θερμίδες ώστε να υποστηρίξουν τη φυσιολογική ανάπτυξη. Τα παιδιά με σύνδρομο Russell-Silver έχουν συχνά χαμηλότερο βάρος από άλλα παιδιά του ίδιου ύψους, επειδή έχουν χαμηλή μυϊκή μάζα. Η εφηβεία συνήθως ξεκινά νωρίτερα και το σχετικό άλμα ανάπτυξης είναι ασθενέστερο.

Αν το παιδί σας έχει χαμηλό ανάστημα, η παρακολούθηση της ανάπτυξής του μπορεί να βοηθήσει στον έγκαιρο εντοπισμό τυχόν προβλήματος. Συγκρίνετε τις μετρήσεις του παιδιού σας σε σχέση με τον εθνικό μέσο όρο, για να δείτε εάν βρίσκονται εντός υγιούς εύρους.

Ποιες επιπλοκές σχετίζονται με το σύνδρομο Russell-Silver;

Οι επιπλοκές που σχετίζονται με σύνδρομο Russell-Silver, περιλαμβάνουν:

• Πεπτικά προβλήματα, όπως επίμονος έμετος και δυσκοιλιότητα
• Στεφανιαία καρδιακή νόσος (CHD)
• Υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση)
• Καθυστερημένη ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων
• Προβλήματα ομιλίας
• Σκολίωση (πλευρική καμπύλωση της σπονδυλικής στήλης)
• Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2
• Επαναλαμβανόμενα επεισόδια υπογλυκαιμίας, ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια της νύχτας
• Οδοντιατρικά προβλήματα
• Αναπνευστικά προβλήματα κατά τη διάρκεια του ύπνου

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Russell-Silver;

Αν και ο γιατρός θα βασίσει τη διάγνωση του συνδρόμου Russell-Silver κυρίως στην παρουσία ορισμένων χαρακτηριστικών, αυτό μπορεί να είναι δύσκολο λόγω της μεγάλης ποικιλίας και σοβαρότητας των συμπτωμάτων του συνδρόμου Russell-Silver και της ομοιότητάς τους με άλλες αναπτυξιακές διαταραχές. Ως εκ τούτου, θεωρείται ότι πολλά άτομα που ζουν με το σύνδρομο Russell-Silver έχουν λάθος διάγνωση ή παραμένουν αδιάγνωστα.

Αν ο γιατρός υποψιάζεται ότι το παιδί σας έχει σύνδρομο Russell-Silver, πιθανότατα θα προχωρήσει σε γενετική εξέταση, ο οποίος μπορεί να προσδιορίσει και τον υπότυπο. Ο τύπος της γενετικής εξέτασης ονομάζεται ανάλυση μεθυλίωσης DNA.

Ωστόσο, εάν η γενετική εξέταση είναι αρνητική για το σύνδρομο Russell-Silver, αυτό δεν αποκλείει το ενδεχόμενο το παιδί σας να πάσχει από το σύνδρομο. Μόνο το 60% των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Russell-Silver έχουν θετική εξέταση που επιβεβαιώνει την υποκείμενη μοριακή αιτία.

Εάν έχετε οποιαδήποτε ανησυχία σχετικά με το ύψος του παιδιού σας, είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας. Χρησιμοποιήστε αυτόν τον χρήσιμο οδηγό για να μάθετε τι ερωτήσεις να κάνετε και τι να περιμένετε από την επίσκεψή σας. https://morethanheight.com/en/talk-to-your-doctor/visiting-your-paediatrician/