Τι είναι η σκελετική δυσπλασία;
Η σκελετική δυσπλασία είναι ένας γενικός όρος που περιγράφει μια ομάδα διαταραχών, οι οποίες επηρεάζουν την ανάπτυξη των οστών και των χόνδρων, και εμποδίζουν την ανάπτυξη και εξέλιξη των παιδιών. Υπάρχουν περισσότεροι από 450 τύποι σκελετικής δυσπλασίας, οι οποίοι κατηγοριοποιούνται σε 40 ομάδες. Το κύριο κοινό χαρακτηριστικό τους είναι το εξαιρετικά χαμηλό ανάστημα, αναφερόμενο και ως νανισμός.
Η σκελετική δυσπλασία αποτελεί γενετική πάθηση. Κάθε τύπος συνδέεται με διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις, οι οποίες υπάρχουν από τη γέννηση. Η γενετική μετάλλαξη είναι αλλαγή στο DNA. Μπορεί να προκληθεί από διάφορους παράγοντες και συχνά συμβαίνει τυχαία. Ενώ οι μεμονωμένοι τύποι σκελετικής δυσπλασίας είναι σπάνιοι, συνολικά η σκελετική δυσπλασία επηρεάζει περίπου 1 στις 5.000 γεννήσεις.
Η σοβαρότητα της πάθησης διαφέρει από άτομο σε άτομο και εξαρτάται από τον τύπο της σκελετικής δυσπλασίας. Η έγκαιρη διάγνωση είναι πολύ σημαντική ώστε να διασφαλιστεί η κατάλληλη διαχείριση της πάθησης, η οποία συχνά γίνεται από μια διεπιστημονική ομάδα ειδικών.
Ακούστε συμβουλές από άλλους γονείς, των οποίων τα παιδιά έχουν επίσης χαμηλό ανάστημα σε σύγκριση με άλλα παιδιά της ηλικίας τους. https://morethanheight.com/en/life-with-growth-disorders/advice-for-early-years-parents-of-a-baby-or-toddler-with-a-growth-disorder/
Τι προκαλεί τη σκελετική δυσπλασία;
Η σκελετική δυσπλασία προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, η οποία μπορεί να κληρονομηθεί από έναν γονέα ή να εμφανιστεί τυχαία για πρώτη φορά στο παιδί. Ένας γονέας που φέρει τη γενετική μετάλλαξη μπορεί να μην επηρεαστεί καθόλου ή να επηρεαστεί ελαφρώς.
Η γενετική αιτία έχει ταυτοποιηθεί για 56 από τους 450 τύπους σκελετικής δυσπλασίας. Μεταλλάξεις στα ίδια ή σε διαφορετικά γονίδια μπορεί να προκαλέσουν τον ίδιο τύπο σκελετικής δυσπλασίας. Είναι επίσης πιθανό μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο να προκαλέσουν διαφορετικούς τύπους σκελετικής δυσπλασίας.
Οι διαφορετικοί τύποι γενετικών μεταλλάξεων επηρεάζουν τον οργανισμό με διαφορετικούς τρόπους. Γενικά, οι γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη σκελετική δυσπλασία διαταράσσουν τη διάταξη των πλακών ανάπτυξης των οστών, επηρεάζοντας την ανάπτυξη και εξέλιξη του σκελετού. Σε ορισμένες περιπτώσεις ενδέχεται να επηρεαστούν και άλλα όργανα, καθώς το μεταλλαγμένο γονίδιο έχει λειτουργικό ρόλο και σε ιστούς πέραν του σκελετού, όπως τα αυτιά, τα μάτια και ο εγκέφαλος.
Ποιοι είναι οι τύποι σκελετικής δυσπλασίας;
Ορισμένοι σημαντικοί τύποι σκελετικής δυσπλασίας είναι:
- Αχονδροπλασία. Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης οι χόνδροι δεν μετατρέπεται σε οστά, οδηγώντας σε νανισμό.
- Ατελής οστεογένεση. Γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από εύθραυστα οστά, λόγω ανεπαρκούς παραγωγής κολλαγόνου..
- Αχονδρογένεση. Ομάδα σοβαρών διαταραχών που επηρεάζουν την ανάπτυξη χόνδρων και οστών, με χαρακτηριστικά όπως μικρό σώμα, κοντά άκρα και άλλες σκελετικές ανωμαλίες.
- Υποχονδροπλασία. Μορφή σκελετικής δυσπλασίας που χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά χαμηλό ανάστημα.
- Θανατηφόρος δυσπλασία. Ένας από τους πιο σοβαρούς τύπους σκελετικής δυσπλασίας, που έχει ως αποτέλεσμα δυσανάλογα μικρό θώρακα, κοντά άκρα και επιπλέον πτυχώσεις δέρματος στα χέρια και τα πόδια.
- Καμπομελική δυσπλασία. Πάθηση που χαρακτηρίζεται από διακριτά χαρακτηριστικά προσώπου, κάμψη των χεριών και ποδιών και ραιβοποδία.
Ποια είναι τα συμπτώματα της σκελετικής δυσπλασίας;
Τα συμπτώματα της σκελετικής δυσπλασίας ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο που έχει διαγνωστεί. Στους περισσότερους τύπους σκελετικής δυσπλασίας που εμφανίζονται από τη γέννηση υπάρχουν κοινά συμπτώματα, όπως:
- Μεγάλο κεφάλι
- Στενός θώρακας
- Κοντός λαιμός
- Κοντός λαιμός
- Μεγάλη απόσταση μεταξύ των θηλών
- Χαμηλό ανάστημα
Αν το παιδί σας έχει χαμηλό ανάστημα, η παρακολούθηση της ανάπτυξής του μπορεί να βοηθήσει στον έγκαιρο εντοπισμό τυχόν προβλήματος. Συγκρίνετε τις μετρήσεις του παιδιού σας σε σχέση με τον εθνικό μέσο όρο, για να δείτε εάν βρίσκονται εντός υγιούς εύρους.
Υπολογίστε την ανάπτυξη του παιδιού σας
Είναι σημαντικό να παρακολουθείτε την ανάπτυξη του παιδιού σας, ώστε να εντοπιστούν έγκαιρα τυχόν προβλήματα. Ελέγξτε αν το βρέφος σας αναπτύσσεται όπως αναμένεται, με τον εύχρηστο υπολογιστή μας ανάπτυξης.
Τα ακριβή συμπτώματα ποικίλλουν, ανάλογα με τον τύπο σκελετικής δυσπλασίας. Παρακάτω περιγράφονται τα τυπικά συμπτώματα των πιο κοινών τύπων σκελετικής δυσπλασίας.
| Τύπος σκελετικής δυσπλασίας | Συμπτώματα |
| Αχονδροπλασία | • Χαμηλό ανάστημα • Μεγάλο κεφάλι • Προεξέχον μέτωπο • Στενός θώρακας • Κοντά άκρα • «Τρίαινα» στα δάχτυλα (μεγάλη απόσταση μεταξύ μέσου και παράμεσου) |
| Υποχονδροπλασία | • Χαμηλό ανάστημα • Μεγάλο κεφάλι • Γεροδεμένο σώμα • Κοντά και φαρδιά χέρια και πόδια • Κοντά άκρα |
| Θανατηφόρος δυσπλασία | • Μεγάλο κεφάλι • Εξαιρετικά κοντά άκρα • Επιπλέον πτυχώσεις δέρματος στα χέρια και τα πόδια • Μικρά πλευρά και πνεύμονες |
| Ψευδοαχονδροπλασία | • Κοντά δάχτυλα • Κανονικό μήκος κατά τη γέννηση, χαμηλό ανάστημα από τα 2 έτη και μετά • Περιορισμένη έκταση των αγκώνων και ισχίων • Kοντά άκρα • Οστεοαρθρίτιδα (πάθηση των αρθρώσεων που προκαλεί πόνο στις αρθρώσεις και ακαμψία) • Βάδισμα με πλευρική ταλάντευση |
| Ατελής οστεογένεση | • Χαμηλό ανάστημα • Εύθραυστα οστά • Μπλε σκληρός χιτώνας (το λευκό των ματιών έχει μπλε χρώμα) |
| Αχονδρογένεση | • Μεγάλο κεφάλι • Μικρά πλευρά • Κοντά άκρα • Μικρά χέρια • Απουσία οστών στη λεκάνη |
| Καμπομελική δυσπλασία | • Επίπεδη κορυφή της μύτης • Προεξέχον μέτωπο • Κυρτά κάτω άκρα • Ραιβοποδία • Μικροί πνεύμονες και θώρακας |
Υπάρχουν επιπλοκές που σχετίζονται με τη σκελετική δυσπλασία;
Τα σοβαρά προβλήματα ανάπτυξης που σχετίζονται με τη σκελετική δυσπλασία μπορούν να οδηγήσουν σε περαιτέρω επιπλοκές στον οργανισμό, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού, των αρθρώσεων, της καρδιάς, των πνευμόνων, των αυτιών, της μύτης, του λαιμού και των δοντιών. Εάν ο θώρακας δεν είναι αρκετά μεγάλος ώστε να επιτρέπει την ομαλή ανάπτυξη των πνευμόνων, η σκελετική δυσπλασία μπορεί να αποβεί θανατηφόρα.
Πώς διαγιγνώσκεται η σκελετική δυσπλασία;
Αν το παιδί σας έχει σκελετική δυσπλασία, μπορεί να γεννηθεί με χαμηλό ανάστημα ή να μην αναπτύσσεται επαρκώς με την πάροδο του χρόνου. Εάν το παιδί σας παρουσιάζει άλλα κλινικά συμπτώματα ή υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της πάθησης, ο γιατρός σας μπορεί να σκεφτεί τη διάγνωση για σκελετική δυσπλασία.
Για να διαγνωστεί η σκελετική δυσπλασία, ο γιατρός σας πιθανότατα θα ξεκινήσει με μια κλινική εξέταση για να μετρήσει την περιφέρεια του κεφαλιού, το βάρος γέννησης, το μήκος γέννησης, την περιφέρεια του θώρακα και το μήκος των χεριών και των δακτύλων. Στη συνέχεια, ο γιατρός σας μπορεί να πραγματοποιήσει ακτινογραφίες, μαγνητικές τομογραφίες (MRI) ή αξονικές τομογραφίες (CT), ώστε να αξιολογήσει τυχόν προβλήματα στα οστά του παιδιού σας.
Για να επιβεβαιώσει τον τύπο σκελετικής δυσπλασίας που έχει το παιδί σας, μπορεί να σας συστήσει γενετικές εξετάσεις. Ωστόσο, καθώς η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί σκελετική δυσπλασία έχει ταυτοποιηθεί μόνο σε 56 από τους 450 τύπους, η ακριβής γενετική αιτία μπορεί να μην είναι γνωστή.
Εάν έχετε οποιαδήποτε ανησυχία σχετικά με το ύψος του παιδιού σας, είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας. Χρησιμοποιήστε αυτόν τον χρήσιμο οδηγό για να μάθετε τι ερωτήσεις να κάνετε και τι να περιμένετε από την επίσκεψή σας. https://morethanheight.com/en/talk-to-your-doctor/visiting-your-paediatrician/
