Τι είναι το σύνδρομο Turner;
Το σύνδρομο Turner είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που αφορά μόνο τις γυναίκες, επηρεάζοντας μόνο 1-2 στις 4.000 γυναίκες. Οι γυναίκες με σύνδρομο Turner έχουν ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ και ένα δεύτερο χρωμόσωμα Χ, που είτε απουσιάζει εντελώς είτε μερικώς.
Το σύνδρομο Turner συνδέεται με συγκεκριμένα συμπτώματα και φυσικά χαρακτηριστικά, τα οποία όμως μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από γυναίκα σε γυναίκα. Σχεδόν όλες οι γυναίκες με σύνδρομο Turner είναι κοντύτερες από τον μέσο όρο και έχουν υποανάπτυκτες ωοθήκες. Επομένως, τα κορίτσια με σύνδρομο Turner συνήθως δεν έχουν περίοδο, ούτε και άλλες αλλαγές που συνδέονται με την εφηβεία.
Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία. Ωστόσο, με τακτική ιατρική παρακολούθηση για τον εντοπισμό και την πρόληψη πιθανών επιπλοκών, οι γυναίκες με σύνδρομο Turner μπορούν να ζήσουν μια σχετικά φυσιολογική και υγιή ζωή.
Ακούστε την ιστορία ενός γονέα που έχει κόρη με σύνδρομο Turner και πώς έλαβαν τη διάγνωσή της. https://morethanheight.com/en/life-with-growth-disorders/living-with-turner-syndrome/
Τι προκαλεί το σύνδρομο Turner;
Το σύνδρομο Turner είναι αποτέλεσμα χρωμοσωμικής ανωμαλίας, η οποία συμβαίνει εντελώς τυχαία.
Τα χρωμοσώματα αποθηκεύουν τις γενετικές μας πληροφορίες. Οι περισσότεροι άνθρωποι γεννιούνται με 46 χρωμοσώματα, ενώ το 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων -τα χρωμοσώματα Χ και Υ- καθορίζουν το φύλο. Εάν σας έχει αποδοθεί το γυναικείο φύλο κατά τη γέννηση, θα έχετε ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων Χ (46,XX), ενώ εάν σας έχει αποδοθεί το ανδρικό φύλο κατά τη γέννηση, θα έχετε ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ (46,XY).
Ωστόσο, αν έχετε σύνδρομο Turner, ένα από τα Χ χρωμοσώματά σας είτε απουσιάζει εντελώς είτε μερικώς.
Η χρωμοσωμική ανωμαλία είναι αποτέλεσμα τυχαίου σφάλματος στη διαίρεση των κυττάρων. Αυτό μπορεί να συμβεί είτε όταν σχηματίζεται το σπέρμα και το ωάριο είτε μετά τη γονιμοποίηση όταν έχει σχηματιστεί το έμβρυο.
Σε αντίθεση με άλλες χρωμοσωμικές διαταραχές, η προχωρημένη ηλικία της μητέρας δεν συνδέεται με αυξημένη πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Turner. Δεν υπάρχει γνωστή αιτία ή τρόπος πρόληψής του..
Τι είναι το τύπου μωσαϊκό σύνδρομο Turner;
Περίπου 55 % των περιπτώσεων του συνδρόμου Turner είναι τύπου μωσαϊκό, καθιστώντας το τον πιο κοινό τύπο. Οι γυναίκες με σύνδρομο Turner τύπου μωσαϊκό συχνά παρουσιάζουν λιγότερα και πιο ήπια συμπτώματα. Είναι επίσης πιο πιθανό να περάσουν φυσιολογικά την εφηβεία και να μπορέσουν να συλλάβουν φυσιολογικά, σε σχέση με τις γυναίκες με κλασικό σύνδρομο Turner.
Για τους περισσότερους ανθρώπους, όλα τα κύτταρα έχουν την ίδια χρωμοσωμική διάταξη και δεν υπάρχει διαφοροποίηση. Ωστόσο, κάποιοι άνθρωποι έχουν δύο ή περισσότερα γενετικά διαφορετικά ζεύγη κυττάρων στο σώμα τους, κάτι που ονομάζεται μωσαϊκισμός.
Στο τύπου μωσαϊκό σύνδρομο Turner δεν έχουν όλα τα κύτταρα την ίδια χρωμοσωμική διάταξη. Κάποια κύτταρα μπορεί να έχουν ένα φυσιολογικό Χ χρωμόσωμα και ένα που απουσιάζει μερικώς. Κάποια κύτταρα μπορεί να έχουν ένα φυσιολογικό Χ χρωμόσωμα και ένα που απουσιάζει εντελώς. Κάποια κύτταρα μπορεί να έχουν δύο φυσιολογικά Χ χρωμοσώματα. Κάποια κύτταρα μπορεί να έχουν ένα Χ χρωμόσωμα και ένα Υ χρωμόσωμα.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner;
Το σύνδρομο Turner χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων. Δεν εμφανίζουν όλα τα άτομα με σύνδρομο Turner όλα τα συμπτώματα, τα οποία ενδέχεται να εμφανιστούν σε διαφορετικές ηλικίες. Ωστόσο, σχεδόν όλες οι γυναίκες με σύνδρομο Turner έχουν υποανάπτυκτες ωοθήκες και χαμηλότερο ανάστημα από τον μέσο όρο.
Άλλα τυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner είναι:
• Πρησμένα χέρια ή πόδια (κυρίως στα βρέφη)
• Χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας
• Πλατύς λαιμός (πτυχή δέρματος που εκτείνεται κατά μήκος της πλευράς του λαιμού, μέχρι τους ώμους. Συνήθως περιλαμβάνει επίσης επιπλέον δέρμα, με τρίχες που εκτείνονται κάτω από την πίσω γραμμή των μαλλιών)
• Βλαισοί αγκώνες (όταν είναι πλήρως εκτεταμένος, ο αγκώνας εκτείνεται σε γωνία πιο μακριά από το σώμα σε σχέση με το φυσιολογικό)
• Χαμηλά αυτιά
• Πεσμένα βλέφαρα
• Ευρύ στήθος και μεγάλη απόσταση μεταξύ των θηλών
• Κοντά δάχτυλα
• Κοντό τέταρτο δάκτυλο ποδιού
• Στενά και κυρτά νύχια
Το 90 95 % των γυναικών με σύνδρομο Turner έχουν υποανάπτυκτες ωοθήκες. Κατά την εφηβεία, οι ωοθήκες παράγουν ορμόνες που οδηγούν στη σεξουαλική ανάπτυξη και στην περίοδο. Αν δεν αντιμετωπιστεί κατάλληλα, τα περισσότερα κορίτσια με σύνδρομο Turner είναι απίθανο να βιώσουν τις αλλαγές που συνδέονται με την εφηβεία και να έχουν περίοδο. Συνεπώς, οι περισσότερες γυναίκες με σύνδρομο Turner δεν μπορούν να συλλάβουν φυσιολογικά και θεωρούνται στείρες.
GΤα κορίτσια με σύνδρομο Turner αναπτύσσονται συνήθως με πιο βραδύ ρυθμό από τα κορίτσια χωρίς σύνδρομο Turner. Αυτό γίνεται πιο εμφανές όταν φτάσουν στην εφηβεία, κατά την οποία δεν περνάνε το φυσιολογικό άλμα ανάπτυξης που βιώνουν οι συνομήλικές τους.
Αν το παιδί σας έχει χαμηλό ανάστημα, η παρακολούθηση της ανάπτυξής του μπορεί να βοηθήσει στον έγκαιρο εντοπισμό τυχόν προβλήματος. Μπορείτε να συγκρίνετε τις μετρήσεις του παιδιού σας σε σχέση με τον εθνικό μέσο όρο, για να δείτε εάν βρίσκονται εντός υγιούς εύρους.
Υπολογίστε την ανάπτυξη του παιδιού σας
Είναι σημαντικό να παρακολουθείτε την ανάπτυξη του παιδιού σας, ώστε να εντοπιστούν έγκαιρα τυχόν προβλήματα. Ελέγξτε αν το βρέφος σας αναπτύσσεται όπως αναμένεται, με τον εύχρηστο υπολογιστή μας ανάπτυξης.
Ποιες είναι οι επιπλοκές που συνδέονται με το σύνδρομο Turner;
Υπάρχουν επίσης ορισμένες ιατρικές παθήσεις οι οποίες συνδέονται με το σύνδρομο Turner, όπως:
• Σκολίωση
• Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 και 2
• Δομικές καρδιοπάθειες
• Καρδιακές παθήσεις
• Θυρεοειδής Hashimoto
• Προβλήματα ακοής
• Υψηλή αρτηριακή πίεση
• Χρόνιες ωτίτιδες
• Οστεοπόρωση (αδύναμα οστά)
• Μυωπία
• Παχυσαρκία
• Φλεγμονώδης νόσος του εντέρου (IBD)
• Δομικές νεφρικές διαταραχές
• Μαθησιακές δυσκολίες
Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Turner;
Οι γυναίκες με σύνδρομο Turner διαφέρουν ως προς τα συμπτώματα που παρουσιάζουν, αλλά και τη σοβαρότητά τους. Επί του παρόντος, μόνο το 15-30% των ατόμων με σύνδρομο Turner διαγιγνώσκονται κατά το πρώτο έτος της ζωής τους.
Τα κορίτσια με σύνδρομο Turner συχνά διαγιγνώσκονται όταν παρουσιάζουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη σε σύγκριση με άλλα κορίτσια της ηλικίας τους. Το σύνδρομο Turner διαγιγνώσκεται κατά μέσο όρο στην ηλικία των 15 ετών, όταν τα σημάδια της καθυστερημένης ανάπτυξης και σεξουαλικής ωρίμανσης γίνονται εμφανή.
Εάν η κόρη σας παρουσιάζει ένα ή περισσότερα από τα παραπάνω συμπτώματα, είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Ο μόνος τρόπος για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση του συνδρόμου Turner είναι μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται ανάλυση καρυοτύπου. Η ανάλυση καρυοτύπου περιλαμβάνει τη λεπτομερή εξέταση όλων των χρωμοσωμάτων, μέσω της ανάλυσης αίματος.
Αν η ανάλυση καρυοτύπου δείξει ότι η κόρη σας έχει σύνδρομο Turner, ενδέχεται να ζητηθούν επιπλέον εξετάσεις για την έγκαιρη διάγνωση τυχόν ιατρικών προβλημάτων που σχετίζονται με το σύνδρομο. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει επιπλέον αιματολογικές εξετάσεις, εξετάσεις ακοής και εξετάσεις για την καρδιά και τα νεφρά της κόρης σας.
Εάν έχετε οποιαδήποτε ανησυχία σχετικά με το ύψος του παιδιού σας, είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας. Χρησιμοποιήστε αυτόν τον χρήσιμο οδηγό για να μάθετε τι ερωτήσεις να κάνετε και τι να περιμένετε από την επίσκεψή σας. https://morethanheight.com/en/talk-to-your-doctor/visiting-your-paediatrician/
