Η ιστορία της Sarah
Ακόμα μπορώ να ακούσω τη φωνή του γιατρού στο τηλέφωνο: «Έχω τα αποτελέσματα και είμαι έκπληκτος. Η Sarah έχει σύνδρομο Turner». Ήταν τότε που η κόρη μου Sarah έλαβε την πρώτη διάγνωση, σε ηλικία 7 ετών. Όταν έκλεισα το τηλέφωνο, την καθίσαμε στο τραπέζι και της ανακοινώσαμε τα νέα. Αυτός ήταν ο λόγος που δεν αναπτυσσόταν και αυτός ήταν ο λόγος που ο μικρός της αδελφός ήταν έτοιμος να την ξεπεράσει σε ύψος. Από εκείνη τη στιγμή και μετά, η Sarah έγινε ένα άλλο κορίτσι. Πιστεύω ότι ήταν απλά πολύ χαρούμενη και ανακουφισμένη. Το ίδιο και εγώ.
Ζήσαμε τα πρώτα χρόνια με τη Sarah σε ευτυχή άγνοια. Οι καμπύλες ανάπτυξής της ήταν καλές και πέρασε με άριστα διάφορες εξετάσεις.
Πηγαίναμε στην ομάδα παιχνιδιού τρεις φορές την εβδομάδα. Περάσαμε πολλές ευχάριστες ώρες εκεί, αλλά μπορούσα να καταλάβω ότι δεν ενδιαφερόταν πολύ για τα άλλα παιδιά. Αρχικά έπαιζε χαρούμενη, όμως μετά από λίγο εγκατέλειπε το παιχνίδι. Υπήρχε κάποιο πρόβλημα; Όπως κάθε γονιός που ανησυχεί, άρχισα να έχω τις αμφιβολίες μου.
Στο νηπιαγωγείο παρατήρησαν ότι δεν συμπεριφερόταν πάντα όπως τα υπόλοιπα παιδιά 4-5 ετών. Οι γλωσσικές της δεξιότητες ήταν εξαιρετικές, αλλά είχε δυσκολία να συγκεντρωθεί και να διαχειριστεί αφηρημένες εργασίες, να δει τον κόσμο από ένα ευρύτερο πρίσμα.
Η αποκάλυψη έγινε κατά τη διάρκεια μιας τακτικής ιατρικής εξέτασης από τον γιατρό του σχολείου. Η Sarah δεν είχε μεγαλώσει ούτε ένα χιλιοστό από την τελευταία της εξέταση. Ο γιατρός του σχολείου κάθισε εκεί, με μια καμπύλη ανάπτυξης επίπεδη σαν τηγανίτα, και είπε: «Κάτι δεν πάει καλά εδώ». Αν ανησύχησα; Απολύτως. Είχα τόσες πολλές ερωτήσεις, αλλά καμία απάντηση.
Η Sarah παραπέμφθηκε σε έναν ειδικό για παιδικές ασθένειες, ο οποίος υποψιάστηκε αλλεργία στη γλουτένη. Δεν μπορούσα να το πιστέψω. Ξέρω την κόρη μου, πρέπει να είναι κάτι άλλο. Εν τω μεταξύ, ψάξαμε στο Google «απουσία ανάπτυξης». Στο επόμενο ραντεβού μας, ρωτήσαμε αν η Sarah θα μπορούσε να έχει σύνδρομο Turner. Ο ειδικός δεν ήταν σίγουρος, αλλά επειδή δεν μπορούσε να αποκλείσει εντελώς έναν μωσαϊκό τύπο του συνδρόμου, αυτό σήμαινε μία ακόμη επίσκεψη στα εξωτερικά ιατρεία και περισσότερες αιματολογικές εξετάσεις.
Είχα αρχίσει να νιώθω απογοητευμένη και θυμωμένη με τα ατελείωτα ραντεβού και τις εξετάσεις. Αλλά όταν βγήκαν τα αποτελέσματα που επιβεβαίωναν τη διάγνωση, ένιωσα μεγάλη ανακούφιση. Ήταν σύνδρομο Turner. Το ήξερα!
Μόλις πήραμε τη διάγνωση, μπορέσαμε να καταρτίσουμε ένα σχέδιο. Βλέπετε, το μεγαλύτερο πρόβλημα της Sarah είναι η συγκέντρωση, καθώς αποσπάται εύκολα. Είχαμε μια συνάντηση με τον διευθυντή του σχολείου, ο οποίος πρότεινε να ξεκινήσει σε μια μίνι τάξη με 3 έως 5 παιδιά, τα οποία χρειάζονταν όλα εντατική διδασκαλία.
Η Sarah πλέον τα καταφέρνει τόσο καλά με τη δανέζικη γλώσσα, που μπορεί να παρακολουθεί τα περισσότερα μαθήματα στην κανονική της τάξη. Είμαι τόσο περήφανη και χαρούμενη! Όλη αυτή η υποστήριξη που λαμβάνει θα την προετοιμάσει στην περαιτέρω εκπαίδευσή της, ανεξάρτητα από το σχολείο/τη σχολική επιλογή που θα ακολουθήσει. Αποτελεί τεράστια ανακούφιση για μένα να ξέρω ότι είναι έτοιμη για αυτή τη φάση ζωής.
Έχουμε επιλέξει να είμαστε πολύ ανοιχτοί σχετικά με τη διάγνωση της Sarah. Είμαστε ενεργά μέλη των ομάδων επικοινωνίας της Δανικής Εταιρίας για το Σύνδρομο Turner, έτσι ώστε η Sarah να έχει ένα υποστηρικτικό δίκτυο γύρω της και να μπορούμε να ενημερωνόμαστε για τις τελευταίες έρευνες. Τα τελευταία τέσσερα χρόνια έχουμε συναντήσει και μιλήσει με πολλές καταπληκτικές οικογένειες. Το να ακούμε τις εμπειρίες και τις ιστορίες άλλων ανθρώπων, υπήρξε πολύ εποικοδομητικό.
Όταν τελικά λάβαμε τη διάγνωση το 2005, η Sarah ξεκίνησε αγωγή με αυξητική ορμόνη. Στα τρία χρόνια που έχουν περάσει από τότε, η Sarah έχει αναπτυχθεί πολύ καλά. Για να είμαι ειλικρινής, δεν μας απασχολεί και πολύ αν θα φτάσει σε ύψος τα 150 ή τα 165 εκατοστά. Το πιο σημαντικό είναι ότι είναι ένα υγιές κορίτσι που απολαμβάνει τη ζωή. Έχουμε διανύσει μια απίστευτη διαδρομή και είμαι πολύ ευγνώμων που την έχω στη ζωή μου.
Όταν τελικά λάβαμε τη διάγνωση το 2005, η Sarah ξεκίνησε αγωγή με αυξητική ορμόνη. Στα τρία χρόνια που έχουν περάσει από τότε, η Sarah έχει αναπτυχθεί πολύ καλά. Για να είμαι ειλικρινής, δεν μας απασχολεί και πολύ αν θα φτάσει σε ύψος τα 150 ή τα 165 εκατοστά. Το πιο σημαντικό είναι ότι είναι ένα υγιές κορίτσι που απολαμβάνει τη ζωή. Έχουμε διανύσει μια απίστευτη διαδρομή και είμαι πολύ ευγνώμων που την έχω στη ζωή μου.
Εάν ανησυχείτε για την ανάπτυξη του παιδιού σας, μην διστάσετε να μιλήσετε με έναν επαγγελματία υγείας. Αυτός θα μπορέσει να κάνει κάποιες μετρήσεις και να διερευνήσει περαιτέρω το θέμα εάν κριθεί απαραίτητο, παραπέμποντάς σας ενδεχομένως σε έναν ειδικό. Εδώ μπορούμε να σας βοηθήσουμε να προετοιμαστείτε και για τις δύο συζητήσεις.
Παρακαλούμε σημειώστε ότι δεν φέρουμε ευθύνη για το περιεχόμενο των εξωτερικών ιστότοπων.
Η εικόνα που εμφανίζεται δεν είναι η Sarah και χρησιμοποιείται μόνο για σκοπούς απεικόνισης.