Displasias esqueléticas

O que é a Displasia Esquelética?

A Displasia Esquelética é um termo genérico que se refere a um grupo de doenças que afetam o crescimento dos ossos e das cartilagens, impedindo o crescimento e o desenvolvimento das crianças. Existem mais de 450 tipos de displasias esqueléticas, classificados em 40 grupos. A principal característica comum a todas é a baixa estatura severa, também conhecida como nanismo.

A Displasia Esquelética é uma condição genética, com cada tipo associado a um grupo distinto de mutações genéticas que estão presentes desde o nascimento. Uma mutação genética é uma alteração num gene que pode ser causada por diversos fatores, muitas vezes ocorrendo espontaneamente. Embora os tipos individuais de Displasia Esquelética sejam raros, coletivamente, afetam cerca de 1 em cada 5.000 nascimentos.

A gravidade da Displasia Esquelética varia significativamente de pessoa para pessoa e é influenciada pelo tipo específico da condição. O diagnóstico precoce é fundamental para garantir que a doença possa ser tratada de maneira adequada, muitas vezes por uma equipa multidisciplinar de especialistas.

O que causa a Displasia Esquelética?

A Displasia Esquelética é causada por uma mutação genética, que pode ser transmitida por um dos pais ou pode ocorrer aleatoriamente na criança pela primeira vez. Um progenitor portador de uma mutação genética pode não apresentar sintomas ou pode ser afetado de forma ligeira.

Foi identificada a causa genética de 56 dos 450 tipos de displasias esqueléticas. Mutações em diferentes genes podem causar o mesmo tipo de Displasia Esquelética. Também é possível que mutações no mesmo gene causem diferentes tipos de displasias esqueléticas.

Diferentes tipos de mutações genéticas afetam o corpo de distintas formas. Geralmente, as mutações genéticas associadas à Displasia Esquelética perturbam a organização da placa de crescimento, resultando em perturbações no crescimento e desenvolvimento do esqueleto. Em alguns casos, outros órgãos podem ser afetados porque o gene afetado desempenha um papel funcional noutros tecidos para além do esqueleto, como os ouvidos, os olhos e o cérebro.

Quais são os tipos de displasias esqueléticas?

Tipos notáveis de Displasia Esquelética incluem:

• Acondroplasia – durante o desenvolvimento, a cartilagem não se transforma em
  osso, resultando em baixa estatura desproporcional (nanismo).
• Osteogénese Imperfeita – doença genética caracterizada por ossos frágeis que se fraturam com facilidade devido à produção insuficiente de colagénio.
• Acondrogénese – um grupo de doenças graves que afetam o desenvolvimento da cartilagem e do osso. Estas condições são caracterizadas por um corpo pequeno, membros curtos e outras anomalias esqueléticas.
• Hipocondroplasia – displasia esquelética leve caracterizada por estatura baixa com
  desproporção entre o tronco e os membros, especialmente com encurtamento dos membros inferiores.
• Displasia Tanatofórica – um dos tipos mais graves de Displasia Esquelética, que resulta numa caixa torácica muito pequena, membros curtos e pregas cutâneas adicionais nos braços e pernas.
• Displasia Campomélica – doença caracterizada por traços faciais típicos, curvatura dos
  braços e presença de pés botos.

Quais são os sintomas da Displasia Esquelética?

Os sintomas da Displasia Esquelética variam consoante o tipo diagnosticado. Existem sintomas comuns à maioria dos tipos de Displasia Esquelética que estão presentes desde o nascimento, incluindo:

• Cabeça de tamanho grande
• Peito estreito
• Pescoço curto
• Mãos pequenas
• Mamilos muito espaçados
• Baixa estatura

Se o seu filho apresentar baixa estatura, monitorizar o seu crescimento pode ajudar a identificar precocemente se existe algum problema. Compare as medidas do seu filho com a média nacional para verificar se se encontram dentro de um intervalo saudável.

Os sintomas exatos variam conforme o tipo de Displasia Esquelética. No entanto, os tipos mais comuns apresentam sinais característicos que podem estar presentes desde o nascimento, tais como:

Existem complicações associadas à Displasia Esquelética?

A Displasia Esquelética pode causar sérios problemas de crescimento, resultando em diversas complicações que afetam diferentes partes do corpo, incluindo o cérebro, a medula espinhal, as articulações, o coração, os pulmões, além de órgãos como os ouvidos, nariz, garganta e dentes. Caso a caixa torácica não tenha dimensão suficiente para permitir o desenvolvimento adequado dos pulmões, a Displasia Esquelética pode tornar-se letal.

Como é diagnosticada a Displasia Esquelética?

Se o seu filho apresentar sinais como estatura reduzida ao nascimento, o médico poderá suspeitar de uma displasia esquelética, especialmente se houver outros sinais clínicos ou historial familiar associado.

O diagnóstico geralmente começa com um exame físico, incluindo a medição do perímetro cefálico, peso e comprimento à nascença, perímetro torácico e comprimento das mãos e dos dedos. Em seguida, podem ser realizados exames de imagem, como radiografias, ressonâncias magnéticas ou tomografias computorizadas, para avaliar alterações ósseas.

Para confirmar o tipo de displasia esquelética que o seu filho apresenta, o médico pode recomendar a realização de testes genéticos. Contudo, uma vez que a mutação genética responsável pela displasia esquelética foi identificada apenas em 56 dos 450 tipos conhecidos, nem sempre é possível determinar a origem extata.

É importante que fale com o seu médico se tiver alguma preocupação com a altura do seu filho. Utilize este guia útil sobre as perguntas a fazer e o que esperar da sua consulta.