Síndrome de Prader-Willi (SPW)

O que é a Síndrome de Prader-Willi?

A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara, que afeta 1 em cada 15.000 indivíduos.

A Síndrome de Prader-Willi afeta várias partes do corpo, causando uma ampla gama de sintomas físicos, dificuldades de aprendizagem e problemas comportamentais. Alguns sintomas estão presentes desde o nascimento, pelo que a síndrome é frequentemente reconhecida e diagnosticada nos primeiros meses de vida.

Na Síndrome de Prader-Willi, uma parte do cérebro conhecida como hipotálamo não se desenvolve como esperado. O hipotálamo desempenha várias funções importantes, incluindo a libertação de hormonas, o controlo do apetite e a regulação da temperatura corporal. Como resultado, as pessoas com Síndrome de Prader-Willi são tipicamente obesas, dado não conseguirem controlar a quantidade de comida consumida – sensação de saciedade.

É fundamental obter um diagnóstico e tratamento precoces para prevenir complicações associadas à Síndrome de Prader-Willi. As complicações comuns da síndrome que afetam negativamente a qualidade de vida dos doentes incluem obesidade, diabetes tipo 2, problemas cardíacos e dificuldades respiratórias.

Com o apoio adequado de uma equipa multidisciplinar para ajudar na gestão dos sintomas, uma pessoa com Síndrome de Prader-Willi pode beneficiar de uma melhoria na qualidade de vida. Programas de estimulação para maximizar o potencial de aprendizagem, bem como a promoção de bons hábitos alimentares e de exercício físico podem contribuir para prolongar a esperança de vida até expectativa normal.

Ouça os conselhos de outros pais cujos filhos também apresentam baixa estatura.

O que causa a Síndrome de Prader-Willi?

A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética complexa causada por um problema no cromossoma 15.

Os cromossomas armazenam a informação genética, sendo que, maioria das pessoas possui 46 cromossomas organizados em 23 pares, com um cromossoma de cada par proveniente da mãe e o outro do pai. Ambos os cromossomas contêm os mesmos genes, o que significa que uma pessoa terá duas cópias de todos os seus genes.

A Síndrome de Prader-Willi resulta de um erro que faz com que alguns genes do cromossoma 15 não funcionem corretamente. Existem várias causas genéticas diferentes que podem levar à condição:
Em cerca de 65% dos casos de Síndrome de Prader-Willi, alguns dos genes do cromossoma 15 do pai foram eliminados por engano, um fenómenos conhecido como deleção paterna.

Cerca de 30% dos casos de Síndrome de Prader-Willi são causados pela herança de duas cópias do cromossoma 15 da mãe, em vez de uma cópia de cada progenitor, um fenómeno conhecido como dissomia uniparental materna.

Em menos de 5% dos casos de Síndrome de Prader-Willi, ambas as cópias do cromossoma 15 foram, de forma errada, ‘desligadas’, tornando-se inativas, um fenómeno conhecido como defeito do centro de impressão.

Raramente, a Síndrome de Prader-Willi pode ser causada por um rearranjo de genes no cromossoma, denominado de translocação.
A causa genética exata da Síndrome de Prader-Willi influencia os sintomas mais predominantes.

Quais são os sintomas da Síndrome de Prader-Willi?

Os sintomas da Síndrome de Prader-Willi variam consoante a idade.

Nos bebés:

• Tónus muscular fraco ou floppiness
• Reflexo de sucção fraco e dificuldade de alimentação
• Crescimento deficitário (mãos e pés pequenos)
• Atraso no desenvolvimento, como andar e falar
• Órgãos genitais subdesenvolvidos (pénis pequeno e testículos não descidos, lábios e clítoris pequenos)

Nas crianças:

• Obesidade devido a desejos extremos de comer
• Problemas de comportamento, incluindo birras e arranhões na pele
• Dificuldades de aprendizagem ligeiras a moderadas
• Puberdade incompleta ou atrasada
• Desenvolvimento deficiente da fala
• Diminuição da altura

Se o seu filho apresentar baixa estatura, monitorizar o seu crescimento pode ajudar a identificar precocemente se existe algum problema. Compare as medidas do seu filho com a média nacional para verificar se se encontram dentro de um intervalo saudável.

As pessoas com Síndrome de Prader-Willi têm certas características distintivas:

• Olhos em forma de amêndoa
• Testa e dorso do nariz estreitos
• Lábio superior fino
• Cabelo, pele e olhos mais claros do que os dos outros membros da família

Uma das principais características da Síndrome de Prader-Willi é a necessidade constante de comer, resultante da incapacidade de se sentir saciedade. Como consequência, as pessoas com Síndrome de Prader-Willi são normalmente obesas, o que pode levar a várias complicações.

Que complicações estão associadas à Síndrome de Prader-Willi?

As pessoas com Síndrome de Prader-Willi têm maior probabilidade de ter determinados problemas de saúde, incluindo

• Problemas oculares
• Cáries dentárias
• Osteoporose (ossos fracos, tornando-os frágeis e com maior probabilidade de se partirem)
• Escoliose
• Diabetes de tipo 2
• Distúrbios do sono
• Insuficiência cardíaca

Como é diagnosticada a Síndrome de Prader-Willi?

Se o seu médico suspeitar que o seu filho tem Síndrome de Prader-Willi, é provável que o encaminhe para a realização de um teste genético. O teste genético envolve a recolha de uma amostra de sangue, que será analisada para detectar quaisquer anomalias cromossómicas.

Os testes genéticos são altamente fiáveis, identificando 99,99% dos casos de Síndrome de Prader-Willi. O seu médico precisará de realizar testes adicionais para determinar o tipo genético específico da Síndrome de Prader-Willi.

O diagnóstico e a intervenção precoces são fundamentais para prevenir complicações associadas à Síndrome de Prader-Willi. Como a Síndrome de Prader-Willi afeta vários órgãos do corpo, a gestão das complicações associadas frequentemente requer uma equipa multidisciplinar, incluindo geneticistas clínicos, endocrinologistas, nutricionistas e ortopedistas.

É importante que converse com o seu médico se apresentar alguma preocupação relativamente à altura do seu filho. Utilize este guia útil para saber quais perguntas fazer e o que esperar da sua consulta.