Síndrome de Prader-Willi (SPW)

O que é a Síndrome de Prader-Willi?

A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara, com uma prevalência estimada de 1 em cada 15.000 nascimentos.

A Síndrome de Prader-Willi afeta várias partes do corpo, causando uma ampla gama de sintomas físicos, dificuldades de aprendizagem e problemas comportamentais. Alguns sintomas estão presentes desde o nascimento, pelo que a síndrome é frequentemente reconhecida e diagnosticada nos primeiros meses de vida.

Na Síndrome de Prader-Willi, uma parte do cérebro conhecida como hipotálamo não se desenvolve como esperado. O hipotálamo desempenha várias funções importantes, incluindo a libertação de hormonas, o controlo do apetite e a regulação da temperatura corporal. Como resultado, as pessoas com Síndrome de Prader-Willi são tipicamente pessoas que vivem com obesidade, dado não conseguirem controlar a quantidade de comida consumida — sensação de saciedade.

É fundamental obter um diagnóstico e tratamento precoces para prevenir complicações associadas à Síndrome de Prader-Willi. As complicações comuns da síndrome que afetam negativamente a qualidade de vida dos doentes podem incluir obesidade, diabetes tipo 2, problemas cardíacos e dificuldades respiratórias.

Com o apoio adequado de uma equipa multidisciplinar para ajudar na gestão dos sintomas, uma pessoa com Síndrome de Prader-Willi pode alcançar uma melhor qualidade de vida. Programas de estimulação para maximizar o potencial de aprendizagem, aliados a hábitos alimentares saudáveis e à prática regular de exercício físico, tornam possível atingir uma esperança de vida próxima do normal.

O que causa a Síndrome de Prader-Willi?

A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética complexa causada por um problema no cromossoma 15.

Os cromossomas armazenam a informação genética, sendo que, maioria das pessoas possui 46 cromossomas organizados em 23 pares, com um cromossoma de cada par proveniente da mãe e o outro do pai. Ambos os cromossomas contêm os mesmos genes, o que significa que uma pessoa terá duas cópias de todos os seus genes.

A Síndrome de Prader-Willi resulta de um erro que faz com que alguns genes do cromossoma 15 não funcionem corretamente. Existem várias causas genéticas diferentes que podem levar à condição:

Em cerca de 65% dos casos de Síndrome de Prader-Willi, ocorre uma deleção acidental de genes no cromossoma 15 de origem paterna.

Cerca de 30% dos casos de Síndrome de Prader-Willi são causados pela herança de duas cópias do cromossoma 15 da mãe, em vez de uma cópia de cada progenitor, um fenómeno conhecido como dissomia uniparental materna.

Em menos de 5% dos casos de Síndrome de Prader-Willi, ambas as cópias do cromossoma 15 foram, de forma errada, “desligadas”, tornando-se inativas, um fenómenos conhecido como defeito no centro de imprinting genético.

Raramente, a Síndrome de Prader-Willi pode ser causada por um rearranjo de genes no cromossoma, denominado de translocação.
A causa genética exata da Síndrome de Prader-Willi influencia os sintomas mais predominantes.

Quais são os sintomas da Síndrome de Prader-Willi?

Os sintomas da Síndrome de Prader-Willi variam consoante a idade.

Nos bebés:

• Tónus muscular fraco ou floppiness
• Reflexo de sucção fraco e dificuldade de alimentação
• Crescimento deficitário (mãos e pés pequenos)
• Atraso no desenvolvimento, como andar e falar
• Órgãos genitais subdesenvolvidos (pénis pequeno e testículos não descidos, lábios e clítoris pequenos)

Nas crianças:

• Obesidade devido a desejos extremos de comer
• Alterações comportamentais, como birras frequentes e comportamentos autolesivos (ex. arranhar a pele)
• Dificuldades de aprendizagem ligeiras a moderadas
• Puberdade incompleta ou atrasada
• Desenvolvimento deficiente da fala
• Diminuição da altura

Se o seu filho apresentar baixa estatura, monitorizar o crescimento pode ajudar a detetar precocemente eventuais alterações. Compare as medidas do seu filho com a média internacional para verificar se se encontra dentro de um intervalo saúdavel. Consulte um profisional de saúde, se necessário.

As pessoas com Síndrome de Prader-Willi apresentam características físicas típicas como:

• Olhos em forma de amêndoa
• Testa e dorso nasal estreitos
• Lábio superior fino
• Cabelo, pele e olhos mais claros do que os dos outros membros da família

Uma das principais características da Síndrome de Prader-Willi é a necessidade constante de comer, resultante da incapacidade de se sentir saciedade. Como consequência, as pessoas com Síndrome de
Prader-Willi normalmente sofrem de obesidade, o que pode levar a várias complicações.

Que complicações estão associadas à Síndrome de Prader-Willi?

As pessoas com Síndrome de Prader-Willi têm maior probabilidade de ter determinados problemas de saúde, incluindo

• Problemas oculares
• Cáries dentárias
• Osteoporose (ossos fracos, tornando-os frágeis e com maior probabilidade de se partirem)
• Escoliose
• Diabetes de tipo 2
• Distúrbios do sono
• Insuficiência cardíaca

Como é diagnosticada a Síndrome de Prader-Willi?

Se o seu médico suspeitar que o seu filho tem Síndrome de Prader-Willi, é provável que o encaminhe para a realização de um teste genético. O teste genético envolve a recolha de uma amostra de sangue, que será analisada para detectar quaisquer anomalias cromossómicas.

Os testes genéticos têm elevada fiabilidade, permitindo identificar a maioria dos casos (cerca de 99,99%). O seu médico poderá realizar testes adicionais para determinar o tipo genético específico da Síndrome de Prader-Willi.

O diagnóstico e a intervenção precoces são fundamentais para prevenir complicações associadas à Síndrome de Prader-Willi. Como a Síndrome de Prader-Willi afeta vários órgãos do corpo, a gestão das complicações associadas frequentemente requer uma equipa multidisciplinar, incluindo geneticistas clínicos, endocrinologistas, nutricionistas e ortopedistas.

É importante que converse com o seu médico se apresentar alguma preocupação relativamente à altura do seu filho. Utilize este guia útil para saber quais perguntas fazer e o que esperar da sua consulta.