O que é a síndrome Silver-Russell?
A síndrome de Russell-Silver (ou Silver-Russell) é uma perturbação rara do crescimento, com uma prevalência estimada entre 1 em 30 000 e 1 em 100 000 pessoas.
A causa da síndrome de Silver-Russelll é genética e envolve genes que regulam o crescimento. Os bebés com síndrome de Silver-Russell apresentam frequentemente peso e comprimento abaixo da média à nascença e podem ter dificuldades alimentares e crescer a um ritmo inferior ao esperado. Os adultos com síndrome de Silver-Russell tendem a ser normalmente mais baixos do que a média. Outros aspetos do desenvolvimento físico também podem ser afetados. As pessoas com síndrome de Silver-Russell podem apresentar diferentes comprimentos dos membros, bem como uma cabeça desproporcionalmente maior em relação ao corpo.
Os sintomas da síndrome de Silver-Russell podem variar de pessoa para pessoa, e os desafios associados podem mudar da infância para a idade adulta. O diagnóstico precoce é essencial para garantir que a criança recebe o acompanhamento clínico adequado ao longo do seu desenvolvimento, de forma a atingir todo o seu potencial
O que causa a síndrome Silver-Russell?
Existem duas alterações genéticas principais associadas à síndrome de Silver-Russell, no cromossoma 7 ou no cromossoma 11.
Os cromossomas armazenam a informação genética. A maioria das pessoas tem 46 cromossomas organizados em 23 pares. Um cromossoma de cada par provém da mãe e o outro do pai. Ambos contêm os mesmos genes, o que significa que uma pessoa terá duas cópias de todos os seus genes.
Os genes são compostos por ADN (ácido desoxirribonucleico). Na maioria dos genes, ambas as cópias estão “ativados” e são consideradas funcionais. Os genes podem ser “desativados” e considerados inativos através de um processo denominado metilação do ADN. Em alguns casos, uma cópia do gene é “desativada”, enquanto apenas a outra cópia permanece “ativada” ou funcional. O progenitor de quem provém a cópia determina se o gene está “ativado” ou “desativado”. Este fenómeno é conhecido como “imprinting” genético.
O “imprinting” genético é essencial para o normal desenvolvimento. Pode ouvir a síndrome de Silver-Russell referir-se como uma perturbação do “imprinting”.
Em cerca de 30-60% das pessoas com síndrome de Silver-Russell, a metilação do ADN que “desliga” uma das cópias de um grupo de genes no cromossoma 1 está alterada, designado por perda de metilação na região 11p15 do cromossoma 11.
Cerca de 5-10% das pessoas com síndrome de Silver-Russell herdaram, por engano, duas cópias do cromossoma 7 da mãe, em vez de uma cópia de cada progenitor, o que é conhecido como dissomia uniparental materna.
Raramente, a síndrome de Silver-Russell pode ser causada por mutações numa série de genes do cromossoma 11: CDKNIC, IGF2, PLAG1 e HMGA2. Acredita-se que estas mutações estão associadas a casos isolados em que pais que têm mais do que um filho com síndrome de Silver-Russell.
Quais são os sintomas da síndrome Silver-Russell?
Os sintomas da síndrome de Silver-Russell podem variar muito de pessoa para pessoa. Os sintomas podem incluir:
- Cabeça com uma proporção maior em relação ao tamanho do corpo
- Testa proeminente
- Forma triangular do rosto (testa larga que se estreita em direção ao queixo)
- Sobrelotação dentária e sobremordida
- Cantos da boca virados para baixo
- Lábio superior fino
- Orelhas de inserção baixa e rodadas para trás
- Braços e/ou pernas de comprimentos diferentes (assimetria dos membros)
- Dedo mindinho curvo
- Baixa estatura
- Transpiração excessiva
- Baixa massa muscular
Crescimento
A síndrome de Silver-Russell está associada a um crescimento deficitário antes e após o nascimento. Os bebés frequentemente apresentam dificuldades em alimentar-se, têm pouco apetite e, muitas vezes, enfrentam problemas gastrointestinais, o que impede que ganhem peso adequadamente em comparação com as outras crianças da sua idade.
À medida que as crianças crescem, o seu ritmo de crescimento tende a ser mais lento, pois não estão a consumir calorias suficientes para suportar um crescimento normal. As crianças com síndrome de Silver-Russell costumam pesar menos do que as suas pares com a mesma altura, devido à pouca massa muscular. A puberdade pode iniciar-se precocemente, mas o pico de crescimento é geralmente menos acentuado.
Se o seu filho apresentar baixa estatura, monitorizar o crescimento pode ajudar a detetar precocemente eventuais alterações. Compare as medidas do seu filho com a média internacional para verificar se se encontra dentro de um intervalo saúdavel. Consulte um profisional de saúde, se necessário.
Calculadora
Calcule o crescimento do seu filho
É fundamental acompanhar o crescimento do seu filho para identificar eventuais problemas de crescimento. Recomendamos que sejam feitas medições a cada 6 meses, agora facilitadas pela nossa calculadora de crescimento.
Que complicações estão associadas à síndrome Silver-Russell?
As complicações associadas à síndrome de Silver-Russell podem incluir:
- Problemas gastrointestinais, como vómitos persistentes e obstipação
- Doença cardíaca coronária (DCC)
- Pressão arterial elevada
- Atraso no desenvolvimento das capacidades motoras
- Problemas de fala
- Escoliose (uma coluna vertebral com uma curva lateral)
- Diabetes de tipo 2
- Episódios recorrentes de níveis perigosamente baixos de açúcar no sangue, especialmente à noite (hipoglicemia)
- Problemas dentários
- Problemas respiratórios durante o sono
Como é diagnosticada a síndrome Silver-Russell?
Embora um médico baseie o diagnóstico da síndrome de Silver-Russell principalmente na presença de determinadas características, pode ser desafiador devido à ampla variedade e gravidade dos sintomas, bem como à sua semelhança com outros distúrbios do crescimento. Deste modo, acredita-se que muitas pessoas que vivem com a síndrome de Silver-Russell possam ser mal diagnosticadas ou permaneçam sem diagnóstico.
Se o seu médico suspeitar que o seu filho tem síndrome de Silver-Russell, é provável que realize testes genéticos para confirmar a condição e determinar o subtipo. O tipo de teste genético utilizado é conhecido como análise da metilação do ADN.
No entanto, se o teste genético for negativo para a síndrome de Silver-Russell, não é excluída a possibilidade de o seu filho ter a síndrome. Apenas 60% das pessoas diagnosticadas com síndrome de Silver-Russell apresentam resultados positivos que confirmam a causa molecular subjacente.
É importante que fale com o seu médico se tiver alguma preocupação com a altura do seu filho.
Utilize este guia útil sobre as perguntas a fazer e o que esperar da sua consulta.
A síndrome Silver-Russell é hereditária?
A maioria dos casos da síndrome de Russell-Silver ocorre de forma esporádica e não É hereditária. é pouco provável que os pais de uma criança com síndrome de Silver-Russel tenham outro filho com a condição. é improvável que as pessoas com síndrome se Silver-Russell tenham um filho que apresente a doença.
Existem alguns casos raros de síndrome de Silver-Russell em que várias crianças da mesma família foram afetadas. Recomenda-se que converse com um conselheiro genético sobre quaisquer preocupações.
Prepare as conversas com o seu médico
Se estiver preocupado com o crescimento do seu filho, não hesite em consultar um profissional de saúde. Este poderá realizar medições e, se necessário, investigar em maior profundidade, podendo encaminhá-lo para um especialista.
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