Généralités
Le syndrome de Noonan est une anomalie génétique qui touche les garçons et les filles. En plus de la petite taille, il peut affecter le corps de plusieurs façons, notamment les traits du visage, les modifications du squelette et les anomalies cardiaques. Le syndrome de Noonan touche 1 enfant sur 1000 à 2500.¹
Cause
Le syndrome de Noonan est causé par les mutations de certains gènes impliqués dans la croissance et la régulation des cellules. Par conséquent le syndrome de Noonan peut entraîner une petite taille parmi de nombreux autres problèmes de santé.¹
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Noonan varient d’un enfant à l’autre. En plus d’une petite taille, les enfants peuvent présenter diverses caractéristiques faciales typiques de la maladie, comme un front large, un cou court avec un pli nucal supplémentaire et des paupières tombantes. Malheureusement, de nombreux enfants atteints du syndrome de Noonan ont également des problèmes cardiaques.¹,²
Diagnostic
Le syndrome de Noonan peut être difficile à diagnostiquer pour le médecin en raison de la variété des symptômes et des problèmes de santé associés. Souvent, le médecin identifiera certaines caractéristiques faciales et squelettiques ainsi que la présence de problèmes cardiaques.
Evaluez la croissance de votre enfant
Il est important de suivre régulièrement la croissance de votre enfant pour pouvoir au plus tôt identifier un éventuel problème³ . Nous recommandons d’évaluer régulièrement la croissance de votre enfant (voir « Office de la Naissance et de l’Enfance » et « Service d’Aide en Milieu Ouvert »), ce que facilite notre calculateur de croissance, simple à utiliser.
Parlez-en à votre médecin
Si la croissance de votre enfant vous inquiète, parlez-en avec un médecin. Il pourra le mesurer, effectuer un examen plus approfondi si nécessaire, et peut-être vous adresser à un spécialiste. Ce site vous aide à préparer ces rendez-vous.
Référence
¹ Roberts AE et al. Lancet. 2013;381(9863):333-342
² Mendez HM et al. Am J Med Genet. 1985;21(3):493-506
³ Haymond M. Acta Paediatr 2013;102(8):787-96
BE24NNM00011 – 10/2024