Généralités
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare, qui consiste en un développement insuffisant d’une zone cérébrale, l’hypothalamus. Le SPW est associé à un grand nombre de symptômes parmi lesquels hypotonie à la naissance, une taille réduite, des difficultés comportementales et d’apprentissage et une hyperphagie pouvant entraîner une obésité. Le SPW touche environ 1 enfant sur 20 000.¹,²,³
Cause
La cause du SPW est génétique, elle peut aussi affecter de nombreux processus hormonaux. Quelques gènes sont en cause, et il en résulte de nombreux problèmes de santé. Dans près de 80 % des cas de SPW, l’organisme ne produit pas assez d’hormone de croissance ; cela entraîne une taille réduite. ²,⁴
Symptômes
Dans le cas du SPW, plusieurs gènes sont concernés, et par conséquent les symptômes peuvent être très variés. Les principaux symptômes sont la petite taille, des problèmes de sociabilisation, des traits de visage particuliers, des difficultés d’apprentissage, des troubles comportementaux et psychiatriques, une puberté tardive et une obésité (qui peut être prévenue avec un suivi adéquat).¹,²,³
Diagnostic
Le diagnostic peut être fait dès les premiers mois de vie, ce qui permet une prise en charge précoce. Un test génétique peut être pratiqué à partir d’un échantillon sanguin. Les résultats peuvent également permettre de déterminer le risque pour les parents d’avoir un nouvel enfant avec le même syndrome.²,³,⁵
Evaluez la croissance de votre enfant
Il est important de suivre régulièrement la croissance de votre enfant pour pouvoir au plus tôt identifier un éventuel problème⁶. Nous recommandons d’évaluer régulièrement la croissance de votre enfant (voir « Office de la Naissance et de l’Enfance » et « Service d’Aide en Milieu Ouvert »), ce que facilite notre calculateur de croissance, simple à utiliser.
Parlez-en à votre médecin
Si la croissance de votre enfant vous inquiète, parlez-en avec un médecin. Il pourra le mesurer, effectuer un examen plus approfondi si nécessaire, et peut-être vous adresser à un spécialiste. Ce site vous aide à préparer ces rendez-vous.
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Référence
¹ www.nhs.uk/conditions/prader-willi-syndrome
² Butler MG et al. Curr Pediatr Rev. 2016;12(2):136-166
³ Bar C et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):118
⁴ Stipančić G et al. Acta Clin Croat. 2018;57(4):744-755
⁵ www.nhs.uk/conditions/prader-willi-syndrome/diagnosis/
⁶ Haymond M. Acta Paediatr 2013;102(8):787-96
BE24NNM00011 – 10/2024