Généralités
Le syndrome de Turner est l’une des causes les plus courantes de retard de croissance et de petite taille chez les filles et les femmes, touchant 25 à 50 femmes pour 100 000. Chez les filles atteintes du syndrôme de Turner, le ralentissement de la croissance survient souvent vers l’âge de 6 ans. Les femmes présentant un syndrome de Turner mesurent, à l’âge adulte, 20 cm de moins que la normale. D’autres problèmes peuvent également considérablement affecter leur santé et leur bien-être.¹,²
Cause
La cause du syndrome de Turner n’est pas entièrement connue, mais son origine génétique est certaine : il s’agit de la perte totale ou partielle d’un chromosome X chez le fœtus de sexe féminin.¹
Symptômes
Une taille plus petite que la normale chez une fille est un signe clé pour soupçonner un syndrome de Turner. De nombreux autres symptômes peuvent être observés, parmi lesquels des malformations des yeux / des oreilles, des troubles cardiaques, une insuffisance de fonctionnement des ovaires et une puberté retardée. ¹,³
Diagnostic
En cas de suspicion de syndrome de Turner, le médecin demande l’établissement du caryotype de la patiente : il s’agit de l’inventaire détaillé de tous les chromosomes, effectué d’après l’analyse d’un échantillon sanguin. Une fois le diagnostic posé, une thérapie est possible pour aider la croissance. Il est donc important de diagnostiquer le syndrome de Turner le plus tôt possible.¹
Evaluez la croissance de votre enfant
Il est important de suivre régulièrement la croissance de votre enfant pour pouvoir au plus tôt identifier un éventuel problème⁴. Nous recommandons d’évaluer régulièrement la croissance de votre enfant (voir « Office de la Naissance et de l’Enfance » et « Service d’Aide en Milieu Ouvert »), ce que facilite notre calculateur de croissance, simple à utiliser⁴.
Parlez-en à votre médecin
Si la croissance de votre enfant vous inquiète, parlez-en avec un médecin. Il pourra le mesurer, effectuer un examen plus approfondi si nécessaire, et peut-être vous adresser à un spécialiste. Ce site vous aide à préparer ces rendez-vous.
Référence
¹ Gravholt CH. 2017. Clinical practice guidelines for the care of girls (v1.0)
² Cooke DW et al. 2011 Normal and aberrant growth (v1.0)
³ Bondy CA. 2007. Care of Girls and Women with Turner Syndrome (v1.0)
⁴ Haymond M. Acta Paediatrica 2013. (v1.0)
BE24NNM011