L’histoire de Sarah¹
J’entends encore la voix du médecin au téléphone. « J’ai reçu les résultats, je suis très surprise : Sarah a un syndrome de Turner ». C’était ma fille Sarah, 7 ans, qui était ainsi diagnostiquée. J’ai raccroché, puis nous avons assis Sarah sur la table et lui avons annoncé la nouvelle. C’était donc pour cela qu’elle n’avait pas grandi, et que son petit frère allait bientôt être plus grand qu’elle. Dès cet instant, Sarah est devenue différente. Je pense qu’elle était contente de savoir et soulagée. Et moi aussi.
Nous avons vécu les premières années avec Sarah dans l’ignorance. Sa courbe de croissance était bonne, et les examens étaient toujours parfaits.
Trois fois par semaine, nous allions au jardin d’enfants. Nous y avons passé bien des moments heureux, mais je voyais qu’elle ne s’intéressait guère aux autres enfants. Elle se mettait à jouer avec plaisir, mais rapidement elle s’arrêtait. Qu’est-ce qu’il se passait ? Facilement alarmée, comme tous les parents, j’ai commencé à me poser des questions.
A l’école maternelle, ils ont remarqué que parfois elle ne se comportait pas comme les autres enfants de 4 / 5 ans. En résumé, elle s’exprimait très bien, mais elle avait du mal à se concentrer et à effectuer des tâches abstraites.
Le choc décisif n’arriva qu’à l’occasion d’une visite médicale de routine. Sarah n’avait pas pris un millimètre depuis la précédente visite. Le médecin scolaire nous montra une courbe plate comme une crêpe, et dit « il y a là quelque chose qui ne va pas ». Etais-je inquiète ? Oui, certainement. Je me posais tellement de questions, mais je n’avais encore aucune réponse.
Sarah a été adressée à un pédiatre, qui a suspecté une allergie au gluten. J’avais du mal à y croire : « je connais ma fille, ça doit être autre chose ! J’ai aussi questionné Google sur « absence de croissance ». Lors de notre visite suivante, j’ai demandé si ce qu’avait Sarah pouvait être un syndrome de Turner ; la spécialiste n’était guère convaincue, mais comme elle ne pouvait pas complètement exclure une forme en mosaïque, cela signifiait de nouveaux tests.
A ce moment-là, j’ai commencé à éprouver frustration et colère devant les consultations et analyses apparemment sans fin. Mais quand le résultat est arrivé et a confirmé le diagnostic, j’ai été si soulagée ! C’était le syndrome de Turner, je le savais!
Une fois le diagnostic posé, nous avons pu faire un plan. Le principal problème de Sarah est la concentration : elle est facilement distraite. Nous avons rencontré le directeur de l’école, qui a proposé qu’elle fasse partie d’une mini-classe de 3 à 5 enfants, nécessitant tous un enseignement intensif.
Maintenant, Sarah maitrise si bien la langue et peut suivre les cours avec sa classe normale. J’en suis très fière et très heureuse. Toute l’aide qu’elle reçoit la prépare pour la suite de ses études, quelles que soient l’école et les filières qu’elle choisira ensuite. Cela me soulage beaucoup de savoir qu’elle est armée pour la suite.
Nous avons décidé de ne rien cacher du diagnostic de Sarah. Nous participons activement aux groupes de contact de l’Association Danoise du Syndrome de Turner, Sarah a donc un réseau autour d’elle, et nous sommes informés des progrès de la recherche. Ces quatre dernières années, nous avons échangé avec de nombreuses familles extraordinaires. Entendre parler de l’histoire et des expériences des autres nous a été très profitable.
Quand nous avons enfin appris le diagnostic, en 2005, Sarah a débuté un traitement par hormone de croissance. Dans les trois ans qui ont suivi, Sarah a bien grandi. Honnêtement, nous n’accordons pas une énorme importance à ce qu’elle atteigne 1m65 plutôt qu’1m50. Le plus important, c’est qu’elle soit une fille en bonne santé et heureuse de vivre. Nous avons eu un parcours incroyable, et je suis vraiment heureuse.
Parlez-en avec votre médecin
Si la croissance de votre enfant vous inquiète, n’hésitez pas à en parler avec un médecin. Il pourra le mesurer, effectuer un examen plus approfondi si nécessaire, et peut-être vous adresser à un spécialiste. Ce site vous aide à préparer ces entretiens.
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Image uniquement destinée à des fins de représentation, il ne s’agit pas de Sarah.
Les références
¹ Gravholt CH and Novo Nordisk. Turner – know your body, 2009.