Généralités
Le syndrome de Noonan est une anomalie génétique qui touche les garçons et les filles. En plus d’une petite taille, il a de nombreux autres signes parmi lesquels on peut retrouver des traits faciaux caractéristiques et des anomalies cardiaques. Le syndrome de Noonan touche 1 enfant sur 1000 à 2500².
Cause
Le syndrome de Noonan est causé par les mutations de certains gènes impliqués dans la croissance et la régulation des cellules. Cela explique que le syndrome de Noonan puisse entrainer une petite taille ainsi qu’un ensemble de problèmes de santé².
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Noonan varient d’un enfant à l’autre. En plus d’une petite taille, les enfants peuvent présenter des traits faciaux distinctifs, comme un très grand front, un cou très court avec de la peau en excès, des paupières tombantes². De nombreux enfants atteints du syndrome de Noonan peuvent aussi présenter des problèmes cardiaques.¹
Diagnostic
Le syndrome de Noonan peut être difficile à diagnostiquer en raison de la variété des symptômes et des problèmes de santé associés. Certaines particularités faciales ou squelettiques peuvent être identifées avec la présence de malformations cardiaques. Traités suffisamment tôt, la plupart des enfants présentant un syndrome de Noonan peuvent atteindre une taille adulte normale² ³.
Evaluez la croissance de votre enfant
Il est important de suivre régulièrement la croissance de votre enfant, pour identifier au plus tôt un éventuel problème de santé. Nous vous recommandons d’évaluer la croissance de votre enfant tous les 6 mois, notre calculateur de taille peut vous faciliter ce suivi.
Parlez-en à votre médecin
Si la croissance de votre enfant vous inquiète, n’hésitez pas à en parler avec un médecin. Il pourra le mesurer, effectuer un examen plus approfondi si nécessaire, et peut-être vous adresser à un spécialiste. Ce site vous aide à préparer ces rendez-vous.
Les références
¹ Mendez HM, Opitz JM. Am J Med Genet 1985; 21(3): 493-506.
² Roberts AE et al. Lancet. 2013 Jan; 381(9863): 333-42.
³ Romano AA et al. Pediatrics 2010; 126(4): 746-59.