Généralités
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare, qui consiste en un développement insuffisant d’une zone cérébrale, l’hypothalamus³. Le SPW est associé à un grand nombre de signes parmi lesquels une taille réduite, des difficultés comportementales et d’apprentissage et une hyperphagie pouvant entrainer une obésité. Le SPW touche environ 1 enfant sur 20 000¹ ².
Cause
La cause du SPW est génétique, elle peut aussi affecter nombre de processus hormonaux². Quelques gènes sont en cause, et il en résulte de nombreux problèmes de santé. Dans près de 80 % des cas de SPW, l’organisme ne peut produire assez d’hormone de croissance ; il en résulte une taille réduite⁴.
Symptômes
Dans le cas du SPW, plusieurs gènes sont concernés, et par conséquent les symptômes peuvent être très variés. Les principaux symptômes sont la petite taille, des problèmes de sociabilisation, des traits de visage particuliers, des difficultés d’apprentissage, des problèmes comportementaux et psychiatriques, une puberté tardive et une obésité.² ³
Diagnostic
Le diagnostic peut être fait dès les premiers mois de vie, ce qui permet une prise en charge précoce. Un test génétique peut être pratiqué à partir d’un échantillon sanguin. Les résultats peuvent également permettre de déterminer le risque pour les parents d’avoir un nouvel enfant avec le même syndrôme.¹ ² ³
Evaluez la croissance de votre enfant
Il est important de suivre régulièrement la croissance de votre enfant, pour identifier au plus tôt un éventuel problème de santé. Nous vous recommandons d’évaluer la croissance de votre enfant tous les 6 mois, notre calculateur de taille peut vous faciliter ce suivi.
Parlez-en à votre médecin
Si la croissance de votre enfant vous inquiète, n’hésitez pas à en parler avec un médecin. Il pourra le mesurer, effectuer un examen plus approfondi si nécessaire, et peut-être vous adresser à un spécialiste. Ce site vous aide à préparer ces rendez-vous.
Les références
¹ Bar C et al. Orphanet J Rare Dis 2017; 12(1): 118.
² Butler MG, Manzardo AM, Forster JL. Curr Pediatr Rev. 2016; 12(2): 136-66.
³ NHS overview Prader-Willi syndrome, www.nhs.uk/, 2020.
⁴ Stipančić G et al. Acta Clin Croat 2018; 57(4): 744-755.