Généralités
Le syndrome de Silver-Russel (SSR), parfois appelé syndrome Russel-Silver, est un trouble de la croissance rare, d’origine génétique. Les enfants naissent généralement plus petits que la normale, avec des traits faciaux caractéristiques. Parfois, certaines parties du corps grandissent plus ou moins vite. Les enfants présentant un SSR n’atteignent pas une taille normale dans leur 2 premières années, et nécessitent un traitement précoce.²
Cause
Le SSR est un trouble de la croissance causé par des anomalies dans différentes parties de certains gènes impliqués dans la croissance¹. Il a été décrit en 1953 / 1954 par le Dr Silver et par le Dr Russel, d’après leurs observations d’un grand nombre d’enfants de faible poids et petite taille à la naissance.
Symptômes
Comme de nombreuses portions du gène peuvent être en cause, il existe un grand nombre de symptômes¹. Ils peuvent comprendre le faible poids et la petite taille à la naissance, des traits faciaux caractéristiques, et parfois une courbure inhabituelle du petit doigt des enfants.
Diagnostic
Le diagnostic de SSR peut s’avérer difficile en raison de la variété de ses symptômes et manifestations¹. Le médecin s’appuiera sur les symptômes physiques ainsi que sur un suivi précis de la croissance. Certains traits faciaux distinctifs peuvent devenir moins apparents avec l’âge ; il est donc important d’examiner les enfants très jeunes afin que le diagnostic approprié soit posé. Un test génétique peut également être utile au diagnostic.
Evaluez la croissance de votre enfant
Il est important de suivre régulièrement la croissance de votre enfant pour pouvoir au plus tôt identifier un éventuel problème. Nous recommandons d’évaluer la croissance de votre enfant tous les 6 mois, ce que facilite notre calculateur de croissance, simple à utiliser.
Parlez-en à votre médecin
Si la croissance de votre enfant vous inquiète, parlez-en avec un médecin. Il pourra le mesurer, effectuer un examen plus approfondi si nécessaire, et peut-être vous adresser à un spécialiste. Ce site vous aide à préparer ces rendez-vous.
Les références
¹ Ishida M. Epigenomics. 2016; 8(4): 563-80.
² Saal HM, et al. GeneReviews 2002 (Updated 2019).