Visão geral
A SSR é um distúrbio genético raro do crescimento. As crianças geralmente nascem menores do que o esperado, com características faciais típicas. Às vezes, diferentes partes do corpo crescem em taxas diferentes. As crianças com SSR não alcançarão a altura normal nos primeiros 2 anos de vida e precisarão de tratamento precoce.
Causa
A SSR é um distúrbio genético do crescimento causado por erros em diferentes partes de alguns genes. Foi originalmente documentada na década de 1950 por ‘Silver’ e ‘Russell’, que relataram uma série de crianças com baixo peso ao nascer e baixa estatura.
Sintomas
Como muitas partes do gene podem ser afetadas, podem ocorrer vários sintomas. Esses podem incluir baixo peso ao nascer e crescimento abaixo do esperado, características faciais típicas e, às vezes, uma assimetria corporal.
Diagnóstico
O diagnóstico de SSR pode ser difícil devido às características e sintomas variados. O profissional de saúde observará os sintomas físicos e também realizará avaliações para acompanhar o crescimento. Algumas das características faciais distintas podem se tornar menos óbvias com a idade, por isso é vital diagnosticar prematuramente para que um diagnóstico preciso possa ser concluído. Os testes genéticos também podem auxiliar no diagnóstico. Sempre consulte seu médico para entender se há a necessidade de um tratamento para seu filho/a.
Calcule o crescimento de seu filho/a
É importante acompanhar o crescimento do seu filho junto a um profissional da saúde para identificar se há um problema prematuramente.Recomendamos medir seu filho/a com acompanhamento de um médico a cada 6 meses, o que agora é mais fácil, com nossa calculadora de crescimento simples de usar e que permite que você encaminhe as medições para o médico de sua preferência
Prepare-se para falar com seu médico
Se você está preocupado com o crescimento do seu filho/a, não hesite em falar com um médico. O objetivo desse site não é fazer qualquer tipo de diagnóstico quanto ao crescimento do seu filho/a, mas sim auxiliar os pais/responsáveis a planejar e conduzir conversas com os profissionais da saúde. Aqui, podemos auxiliá-lo a planejar essas conversas.
O conteúdo fornecido é apenas para fins informativos e não substitui a avaliação criteriosa de um médico. Procure sempre orientação médica.
Referências
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Ishida M. Epigenomics. 2016; 8(4): 563-80.
Saal HM, et al. GeneReviews 2002 (Updated 2019).