Síndrome de Noonan (SN)

O que é a Síndrome de Noonan?

A Síndrome de Noonan é um dos distúrbios genéticos mais comuns, afetando 1 em 1000- 2500 nascidos.¹

A Síndrome de Noonan afeta múltiplas partes do organismo, mas pode se manifestar de forma muito diferente de pessoas para pessoa.¹ʾ² Pessoas com a Síndrome de Noonan normalmente apresentam determinadas características faciais distintas, defeitos cardíacos e baixa estatura.¹ Ela está presente desde o nascimento, mas pode não ser diagnosticada até mais tarde na vida, uma vez que os sintomas mudam conforme a pessoa envelhece.¹ʾ²

A Síndrome de Noonan pode variar desde sintomas leves a graves, com possível risco à vida.³ O diagnóstico precoce é essencial para garantir que qualquer complicação, afetando especialmente o coração, possa ser monitorada e tratada.² A maioria das crianças com a Síndrome de Noonan chega à idade adulta e continua a viver uma vida saudável e relativamente normal.³

Ouça conselhos de outros pais cujos filhos também apresentam baixa estatura em comparação com outras crianças da mesma idade.

https://morethanheight.com/en/life-with-growth-disorders/advice-for-early-years-parents-of- a-baby-or-toddler-with-a-growth-disorder/

O que causa a Síndrome de Noonan?

A Síndrome de Noonan é causada por uma variante genética patogênica (antiga mutação genética), que é uma mudança em seu gene que pode ser causada por todo tipo de fatores, e geralmente ocorre de maneira espontânea. O gene exato no qual a falha ocorre varia; isso determina quais sintomas a pessoa com Síndrome de Noonan apresenta.²

Metade das pessoas com Síndrome de Noonan (50%) apresenta uma mutação no gene PTPN11.² Isso está associado a sinais e sintomas físicos, como um tipo de defeito cardíaco denominado estenose da válvula pulmonar, bem como uma baixa estatura e propensão a hematomas.¹ʾ²

Alguns casos da Síndrome de Noonan surgem de maneira esporádica.² Eles são causados por uma variante genética que ocorreu aleatoriamente.² A alteração ocorre pela primeira vez na criança com Síndrome de Noonan e não é constatada em nenhum dos pais.²

Em outros casos, a Síndrome de Noonan é herdada de uma maneira autossômica dominante.² Isso significa que pessoas com a Síndrome de Noonan precisam apenas ter uma cópia do gene com falha para serem afetadas. Quando uma pessoa com Síndrome de Noonan tem um(a) filho(a), há uma chance de 50% de também ter a Síndrome de Noonan.²

Quais são os sintomas da Síndrome de Noonan?

A Síndrome de Noonan é variável na maneira como ela afeta diferentes pessoas.¹ A maioria das pessoas com Síndrome de Noonan apresentará esses três sintomas:¹ʾ⁴

–  Características faciais típicas que são mais evidentes na primeira infância e se tornam menos proeminentes em adultos

-Doença cardíaca congênita, que está presente desde o nascimento

-Redução do crescimento desde 2 anos de idade em Diante

Características faciais

As características faciais típicas da Síndrome de Noonan são:¹ʾ²ʾ⁵

-Formato triangular do rosto (testa ampla que se estreita em direção ao queixo)

-Pálpebras caídas

-Olhos mais espaçados

-Nariz curto com uma ponta larga

-Orelhas baixas viradas para trás

-Arco do cupido proeminente (proeminência do lábio superior)

-Pescoço curto

-Linha do cabelo baixa (implantação baixa dos cabelos)

-Pescoço alado (em bebês)

Doença cardíaca congênita

70 – 80% das pessoas com Síndrome de Noonan apresentam alguma forma de defeito cardíaco, incluindo:¹ʾ⁶

–  Estenose da válvula pulmonar (estreitamento da válvula que controla o fluxo sanguíneo do coração para os pulmões).

–  Cardiomiopatia hipertrófica (crescimento ou espessamento anormal do músculo cardíaco).

-Defeitos do septo (um orifício na parede cardíaca que separa diferentes câmaras do

coração).

Crescimento

Bebês com a Síndrome de Noonan estão geralmente dentro da faixa normal de tamanho para a sua idade, embora possam estar na extremidade inferior da escala.¹ʾ⁴ Os pais geralmente tomam conhecimento a partir dos 2 anos de idade de que a criança não está crescendo na mesma velocidade de outras crianças da mesma idade.¹

As crianças com Síndrome de Noonan normalmente iniciam a puberdade alguns anos mais tarde, em média aos 13 anos de idade em ambos os gêneros.¹ʾ⁶ O pico de crescimento que ocorre durante a puberdade não é tão grande quanto para outros adolescentes, e ocorre mais tarde que o normal. No entanto, como o envelhecimento ósseo também é tardio, alguns adolescentes recuperam o crescimento ao final da adolescência e podem chegar à altura normal de um adulto.⁶

Quais complicações estão associadas à Síndrome de Noonan?

Pessoas com a Síndrome de Noonan são mais propensas a apresentar alguns problemas médicos, incluindo:¹ʾ⁶

-Tireoidite de Hashimoto (hipotireoidismo autoimune)

-Escoliose

-Deformidades torácicas

-Aumento de hematomas ou sangramentos

-Dificuldades com idioma e comunicação

-Problemas dentários

-Problemas oculares, incluindo estrabismo, olho preguiçoso e catarata

-Redução do tônus muscular

-Testículos não descidos

-Maior risco de câncer do sangue e tumores sólidos

Como a Síndrome de Noonan é diagnosticada?

Apesar dos avanços em testes moleculares, a Síndrome de Noonan é diagnosticada principalmente pela presença de determinadas características e sintomas clínicos.¹ No entanto, há uma sobreposição nos sintomas da Síndrome de Noonan e outras condições, e as pessoas com Síndrome de Noonan podem apresentar variação em quais sintomas apresentam.¹

Caso seu médico suspeite de que a criança apresente Síndrome de Noonan, ele poderá encaminhá-lo para teste genético. O teste genético envolve a coleta de uma amostra do sangue de seu(ua) filho(a), que será testado quanto a todas as mutações conhecidas associadas à Síndrome de Noonan.¹ A mutação genética que causa a Síndrome de Noonan pode não ser identificada em 20 – 30% das pessoas com a Síndrome.¹ Portanto, um resultado negativo do teste genético não descarta um diagnóstico de Síndrome de Noonan.¹

Caso a criança apresente um teste genético positivo, seu médico deve verificar regularmente qualquer complicação conhecida, que pode estar associada à sua variante genética e encaminhá-lo a um especialista, se necessário.¹ʾ⁶

Perguntas frequentes

A Síndrome de Noonan é mais comum no gênero masculino ou feminino?

A Síndrome de Noonan afeta o gênero masculino e feminino igualmente, com quase o mesmo número de nascimentos registrados.⁵

A Síndrome de Noonan pode ser detectada antes do nascimento?

A Síndrome de Noonan pode ser detectada antes do parto. A triagem é recomendada para pais que apresentam sinais de síndrome de Noonan ou que têm parentes próximos com a síndrome de Noonan.²

Ultrassonografia, ecocardiograma fetal (um ultrassom utilizado para analisar o coração do bebê) e teste de DNA podem ser utilizados para identificar se o bebê apresenta síndrome de Noonan.²

Como a Síndrome de Noonan afeta o aprendizado?

A maioria das pessoas com Síndrome de Noonan está dentro da faixa normal para inteligência.⁶ Pessoas com a Síndrome de Noonan são mais propensas a ter dificuldades de leitura e ortografia do que a população geral.⁶ Algumas podem ter dificuldades com tarefas que exigem recuperação da memória.⁶

O conteúdo fornecido é apenas para fins informativos e não substitui a avaliação criteriosa de um médico. Procure sempre orientação médica.

Referências

¹  Carcavilla A, Suárez-Ortega L, Rodríguez Sánchez A, Gonzalez-Casado I, Ramón-Krauel M,Labarta JI, Quinteiro Gonzalez S, Riaño Galán I, Ezquieta Zubicaray B, López-Siguero JP.Noonan syndrome: genetic and clinical update and treatment options. Anales de Pediatria(English Edition) 2020; 93(1):61.e1–61.e14.

² Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan syndrome – a new survey.Archives of Medical Science 2017; 13(1):215–222.

³  Shaw AC, Kalidas K, Crosby AH, Jeffery S, Patton MA. The natural history of Noonansyndrome: a long-term follow-up study. Archives of Disease in Childhood 2007; 92(2):128–132.

⁴  Malaquias AC, Noronha RM, Souza TTO, Homma TK, Funari MFA, Yamamoto GL, Silva FV,Moraes MB, Honjo RS, Kim CA, Nesi-França S, Carvalho JAR, Quedas EPS, Bertola DR, JorgeAAL. Impact of Growth Hormone Therapy on Adult Height in Patients with PTPN11Mutations Related to Noonan Syndrome. Hormone Research in Paediatrics 2019; 91(4):252–261.

⁵  Giacomozzi C, Deodati A, Shaikh MG, Ahmed SF, Cianfarani S. The impact of growthhormone therapy on adult height in noonan syndrome: a systematic review. HormoneResearch in Paediatrics 2015; 83(3):167–176.

⁶  Roberts AE, Allanson JE, Tartaglia M, Gelb BD. Noonan syndrome. The Lancet 2013;381(9863):333–342.