Síndrome de Prader-Willi (SPW)

O que é a Síndrome de Prader-Willi?

A Síndrome de Prader-Willi é um distúrbio genético raro que afeta 1 a cada 15.000 indivíduos.¹

A Síndrome de Prader-Willi afeta partes do corpo, causando uma grande variedade de sintomas físicos, dificuldades de aprendizado e alterações comportamentais.¹ʾ² Alguns sintomas estão presentes desde o nascimento; então, ela é geralmente reconhecida e diagnosticada nos primeiros meses de vida. ³

Na Síndrome de Prader-Willi, uma parte do cérebro, conhecida como hipotálamo, não se desenvolve conforme o esperado. O hipotálamo possui muitas funções importantes, incluindo a liberação de hormônios, controle do apetite e regulação de emoções e da temperatura corporal.² Consequentemente, pessoas com Síndrome de Prader-Willi normalmente possuem obesidade, uma vez que elas possuem maior dificuldade em controlar os impulsos alimentares.⁴ Além disso, 80% são mais baixas do que a estatura média.⁴

É importante obter um diagnóstico e tratamento precoces para evitar algumas das complicações associadas à Síndrome de Prader-Willi.¹ As complicações mais sérias da Síndrome de Prader-Willi estão relacionadas à obesidade, e variam desde diabetes tipo 2 até problemas cardíacos e dificuldades para respirar.¹

Com o suporte certo de uma equipe multidisciplinar para ajudar a controlar os sintomas, uma pessoa com Síndrome de Prader-Willi pode se beneficiar de uma qualidade de vida melhor.¹ Programas de estimulação para maximizar o potencial de aprendizado e a promoção de bons hábitos alimentares e de exercícios pode prolongar a expectativa de vida para algo mais próximo aos que não coinvivem com a PWS.¹ʾ⁴

O que causa a Síndrome de Prader-Willi?

A Síndrome de Prader-Willi é um distúrbio genético complexo causado por uma alteração no cromossomo 15.³

Os cromossomos armazenam informações genéticas. A maioria das pessoas possui 46 cromossomos, organizados em 23 pares. Em cada par de cromossomo, um é proveniente da mãe e outro do pai. Ambos contêm os mesmos genes, o que significa que uma pessoa terá duas cópias de todos os seus genes.

Na Síndrome de Prader-Willi, houve uma alteração genética, fazendo com que os genes no cromossomo 15 não funcionem corretamente. Existem diversas causas genéticas:¹ʾ³

Em cerca de 65% dos casos de Síndrome de Prader-Willi, alguns dos genes no cromossomo 15 do pai foram deletados por engano. Isso é denominado “deleção paterna”.¹ʾ³

Cerca de 30% dos casos de Síndrome de Prader-Willi são causados pelo fato de uma pessoa herdar duas cópias do cromossomo 15 da mãe, em vez de uma cópia do pai e uma da mãe. Isso é denominado “dissomia uniparental materna”.¹ʾ³

Em menos de 5% dos casos de Síndrome de Prader-Willi, ambas as cópias do cromossomo 15 foram “desativadas” por engano, então estão inativas. Isso é denominado “defeito do centro de imprinting”.³

Raramente, a Síndrome de Prader-Willi pode ser causada por um rearranjo de genes no cromossomo, denominado “translocação”.³

A causa genética exata da Síndrome de Prader-Willi afeta os sintomas que são mais dominantes.⁵

Quais são os sintomas da Síndrome de Prader-Willi?

Os sintomas da Síndrome de Prader-Willi variam conforme a idade.¹ʾ²

Em bebês: 1–3

-Tônus muscular fraco ou flacidez

-Baixo reflexo de sucção e dificuldade de se alimentar

-Baixo crescimento, com mãos e pés pequenos

-Desenvolvimento tardio, como caminhar e falar

-Órgãos genitais subdesenvolvidos (pênis pequeno ou testículos que não desceram, lábios

 ^{vaginais e clitóris pequenos)}

Em crianças:¹ʾ²

-Obesidade pela sensação de fome constante (redução de saciedade)

-Alterações comportamentais, incluindo acessos de raiva e transtorno de escoriação (ato de beliscar ou cutucar a pele de forma repetitiva)

-Dificuldades leves a moderadas de aprendizado

-Puberdade incompleta ou tardia

-Desenvolvimento tardio da fala

-Altura reduzida

Pessoas com Síndrome de Prader-Willi apresentam algumas características distintas:²ʾ⁴

-Olhos em formato de amêndoa

-Testa e ponte nasal estreitas

-Lábio superior fino

-Cabelo, pele e olhos mais claros do que outros membros da família

Uma característica importante da Síndrome de Prader-Willi é o desejo constante de comer, decorrente de uma incapacidade de sentir-se satisfeito.¹ Consequentemente, pessoas com Síndrome de Prader-Willi são normalmente obesas, o que pode causar complicações.²

Quais complicações estão associadas à Síndrome de Prader-Willi?

Pessoas com Síndrome de Prader-Willi são mais propensas a apresentar determinados problemas de saúde, que incluem:¹

-Problemas oculares

-Cárie dentária

-Osteoporose (ossos fracos, tornando-os frágeis e mais propensos a se quebrarem)

-Escoliose

-Diabetes tipo 2

-Distúrbios do sono

-Insuficiência cardíaca

Como a Síndrome de Prader-Willi é diagnosticada?

Caso seu médico suspeite que seu(ua) filho(a) possui a Síndrome de Prader-Willi, ele poderá encaminhá-lo para um teste genético. O teste genético envolve a coleta de uma amostra do sangue da criança, que é testado quanto a anormalidades cromossômicas.¹

O teste genético é altamente confiável, e identifica 99,99% dos casos de Síndrome de Prader-Willi.³ Seu médico precisaria realizar outros testes para identificar o tipo genético da Síndrome de Prader-Willi.¹

O diagnóstico e a intervenção precoces são importantes para evitar algumas das complicações associadas à Síndrome de Prader-Willi.¹ Como a Síndrome de Prader-Willi afeta muitos órgãos diferentes do corpo, o controle de suas complicações associadas geralmente exige uma equipe multidisciplinar, incluindo geneticistas clínicos, endocrinologistas, nutricionistas e especialistas em ortopedia.¹

Perguntas frequentes

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com Síndrome de Prader-Willi?

Caso seja diagnosticada precocemente e os sintomas sejam bem controlados, como evitar a obesidade e suas complicações, é possível que uma pessoa com Síndrome de Prader-Willi possua uma expectativa de vida mais próxima da população que não convive com a PWS.¹ʾ⁴ ʾ⁵

Uma pessoa com Síndrome de Prader-Willi pode ter filhos?

A maioria das pessoas com Síndrome de Prader-Willi apresenta infertilidade, no entanto, existem relatos de casos raros de gravidez.¹

A Síndrome de Prader-Willi é hereditária?

A maioria dos casos de Síndrome de Prader-Willi não é hereditária.⁵ A causa é uma alteração durante a formação do esperma ou do óvulo ou durante o desenvolvimento fetal inicial.⁵

Se a causa genética da Síndrome de Prader-Willi for um defeito do centro de imprinting, existe uma chance de 50% de que outros filhos terão a Síndrome de Prader-Willi.^1ʾ2 É importante observar que essa é uma causa muito rara da Síndrome de Prader-Willi.¹ Caso você tenha alguma preocupação, seu médico pode providenciar para que você converse com um conselheiro genético.¹

O conteúdo fornecido é apenas para fins informativos e não substitui a avaliação criteriosa de um médico. Procure sempre orientação médica.

Referências

¹ Butler MG, Miller JL, Forster JL. Prader-Willi Syndrome – Clinical genetics, diagnosis andtreatment approaches: an update. Current Pediatric Reviews 2019; 15(4):207–244.

²  Angulo MA, Butler MG, Cataletto ME. Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic,and endocrine findings. Journal of Endocrinological Investigation 2015; 38(12):1249–1263.

³  Bar C, Diene G, Molinas C, Bieth E, Casper C, Tauber M. Early diagnosis and care is achievedbut should be improved in infants with Prader-Willi syndrome. Orphanet Journal of RareDiseases 2017; 12(1):118.

⁴  Stipančić G, Požgaj Šepec M, La Grasta Sabolić L. Effect of growth hormone therapy inchildren with Prader-Willi syndrome – our first experiences. Acta Clinica Croatica 2018;57(4):744–755.

⁵ Bittel DC, Butler MG. Prader-Willi syndrome: clinical genetics, cytogenetics and molecularbiology. Expert Reviews in Molecular Medicine 2005; 7(14):1–20.