Visão geral
A SPW é um distúrbio genético raro no qual uma parte do cérebro, conhecida como hipotálamo, não se desenvolve conforme o esperado. A SPW está associada a uma série de problemas, incluindo baixa estatura, dificuldades com habilidades comportamentais e sociais e características faciais distintas. A SPW afeta cerca de 1 em 20.000 crianças.
Causa
A causa da SPW é genética e também pode afetar uma série de processos hormonais. Alguns genes diferentes são afetados, levando a uma série de problemas de saúde. Em quase 80% dos casos de SPW, o corpo pode não produzir hormônio do crescimento suficiente, levando à baixa estatura.
Sintomas
Na SPW, alguns genes diferentes são afetados, portanto, os sintomas podem ser bastante variados. Alguns sintomas da SPW são: baixa estatura, habilidades sociais da criança afetadas, características faciais típicas, dificuldades de aprendizagem, problemas comportamentais e psiquiátricos, puberdade tardia e obesidade.
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser feito nos primeiros meses de vida do bebê, permitindo a assistência e tratamento prematuros. O teste genético pode ser usado para verificar os cromossomos na amostra sanguínea da criança. Além de confirmar o diagnóstico, os resultados também podem determinar a probabilidade de ter outro filho com a síndrome. Sempre consulte seu médico para entender se há a necessidade de um tratamento para seu filho/a.
Calcule o crescimento de seu filho/a
É importante acompanhar o crescimento do seu filho junto a um profissional da saúde para identificar se há um problema prematuramente.Recomendamos medir seu filho/a com acompanhamento de um médico a cada 6 meses, o que agora é mais fácil, com nossa calculadora de crescimento simples de usar e que permite que você encaminhe as medições para o médico de sua preferência
Prepare-se para falar com seu médico
Se você está preocupado com o crescimento do seu filho/a, não hesite em falar com um médico. O objetivo desse site não é fazer qualquer tipo de diagnóstico quanto ao crescimento do seu filho/a, mas sim auxiliar os pais/responsáveis a planejar e conduzir conversas com os profissionais da saúde. Aqui, podemos auxiliá-lo a planejar essas conversas.
O conteúdo fornecido é apenas para fins informativos e não substitui a avaliação criteriosa de um médico. Procure sempre orientação médica.
Referências
Bar C et al. Orphanet J Rare Dis 2017; 12(1): 118.
Butler MG, Manzardo AM, Forster JL. Curr Pediatr Rev. 2016; 12(2): 136-66.
Haymond M et al. Acta Paediatr 2013; 102(8): 787–796.
NHS overview Prader-Willi syndrome, www.nhs.uk/, 2020.
Stipančić G et al. Acta Clin Croat 2018; 57(4): 744-755.