O que é uma displasia esquelética?
A displasia esquelética é um termo guarda-chuva para um grupo de alterações que afetam o crescimento ósseo e a cartilagem e impedem o crescimento e o desenvolvimento de crianças.1 Existem mais de 450 tipos de displasia esquelética, que são classificados em 40 grupos.2 Sua principal característica comum é a baixa estatura grave, também denominada nanismo.1
A displasia esquelética é uma condição genética, causada por um defeito em um gene específico, denominado variante genética patogênica (antiga mutação genética).1 Cada tipo de displasia esquelética está associado a um grupo diferente de variantes genéticas que estão presentes desde o nascimento.1 Embora os tipos individuais de displasia esquelética sejam raros, a displasia esquelética afeta coletivamente cerca de 1 em 5.000 nascimentos.1
A intensidade da baixa estatura varia amplamente de pessoa para pessoa, e é afetada pelo tipo de displasia esquelética.3 O diagnóstico precoce é essencial para garantir que a condição possa ser tratada de forma apropriada, geralmente por uma equipe multidisciplinar de especialistas.3ʾ4
Ouça conselhos de outros pais cujos filhos também apresentam baixa estatura em comparação com outras crianças da mesma idade.
O que causa a displasia esquelética?
A displasia esquelética é causada por uma mutação genética, que pode ser herdada de um dos pais ou pode surgir aleatoriamente na criança como primeiro caso na família.4 Um pai/mãe portador de uma mutação genética pode não ser afetado ou pode ser afetado de maneira leve.4
Dos mais de 450 tipos de displasias genéticas conhecidos, apenas 56 tiveram sua causa genética identificada até o momento.1 Mutações em diferentes genes podem causar o mesmo tipo de displasia esquelética.1 Também é possível que mutações no mesmo gene causem diferentes tipos de displasia esquelética.1
Diferentes tipos de mutação genética afetam o organismo de diferentes maneiras. De modo geral, as mutações genéticas associadas à displasia esquelética atrapalham a organização da placa de crescimento, resultando em perturbações no crescimento e desenvolvimento esquelético.1 Em alguns casos, outros órgãos podem ser impactados, uma vez que o gene afetado desempenha um papel funcional não só no esqueleto, mas também em tecidos diferentes como orelhas, olhos e cérebro.1
Quais são os tipos de displasia esquelética?
Dos mais de 450 tipos de displasia esquelética, os mais comuns são: 2ʾ4
-Acondroplasia. Durante o desenvolvimento, a cartilagem não se converte em osso de forma adequada, resultando em nanismo.
-Osteogênese imperfeita. Um distúrbio caracterizado por ossos frágeis que se quebram facilmente.
-Acondrogênese. A cartilagem e o osso não se desenvolvem de maneira adequada, resultando em um corpo pequeno, braços e pernas curtos e pulmões subdesenvolvidos.
-Hipocondroplasia. Um distúrbio caracterizado por baixa estatura e braços, pernas, mãos e pés curtos, de forma menos acentuada que a acondroplasia.
-Displasia tanatofórica. Um dos tipos mais graves de displasia esquelética, que causa uma caixa torácica desproporcionalmente pequena, membros curtos e dobras extras da pele nos braços e nas pernas.
-Displasia campomélica. Geralmente fatal em recém-nascidos devido ao tamanho restrito do tórax e dos pulmões, também caracterizada por curvatura dos braços e das pernas, que resulta em luxação de quadril.
Quais são os sintomas de uma displasia esquelética?
Os sintomas de displasia esquelética variam, dependendo do tipo diagnosticado.4 Existem sintomas comuns à maioria dos tipos de displasia esquelética que estão presentes desde o nascimento, incluindo:4
-Tamanho grande da cabeça em relação ao corpo;
-Tórax estreito;
-Braços curtos;
-Mãos pequenas;
-Pescoço curto;
-Mamilos muito espaçados;
-Estatura baixa;
Calcule o crescimento da criança
Se seu(ua) filho(a) tem baixa estatura, acompanhar seu crescimento pode ajudar a identificar se há um problema desde cedo. Compare as medições de seu(ua) filho(a) com a referência da Organização Mundial de Saúde (OMS) para ver se ele(a) está dentro de uma faixa esperada de altura.
Os sintomas variam com o tipo de displasia esquelética. Os sintomas clássicos dos tipos mais comuns de displasia esquelética estão descritos a seguir.
| Tipo de displasia esquelética | Sintomas 3–5 |
Acondroplasia | • Baixa estatura • Cabeça aumentada em relação ao corpo • Testa grande (proeminência da testa) • Pernas curtas e arqueadas • Mãos e pés pequenos • Um formato de tridente dos dedos causado por mais espaço entre o dedo médio e o dedo anelar |
| Hipocondroplasia | • Baixa estatura • Cabeça aumentada em relação ao corpo • Corpo robusto (atarracado) • Mãos e pés curtos e largos • Braços e pernas curtos |
| Displasia tanatofórica | • Cabeça aumentada em relação ao corpo • Braços e pernas extremamente curtos • Dobras extras (excessivas) de pele nos braços e nas pernas • Costelas e pulmões pequenos |
| Pseudoacondroplasia | • Altura normal no nascimento • Estatura baixa geralmente após os 2 anos de idade • Cabeça de tamanho proporcional ao corpo • Braços e pernas curtos • Doença articular com rigidez e dor articular (osteoartrite) Mais flexibilidade nas articulações como dedos, pulsos, cotovelos e joelhos |
| Osteogênese imperfeita | • Baixa estatura • Ossos que se quebram facilmente (doença dos ossos de vidro) • Esclera azul (o branco dos olhos apresenta coloração azulada) |
| Acondrogênese | • Cabeça aumentada em relação ao corpo • Costelas pequenas • Braços e pernas curtos • Braços pequenos • Falta de ossos na pelve |
| Displasia campomélica | • Parte superior plana do nariz • Testa grande (proeminência da testa) • Arqueamento das pernas • Quadris deslocados • Pulmões e tórax pequenos |
Existe alguma complicação associada à displasia esquelética?
Os problemas graves de crescimento associados à displasia esquelética podem levar a complicações adicionais no organismo, inclusive no cérebro, medula espinhal, articulações, coração, pulmões, orelha, nariz, garganta e dentes.1ʾ4 Caso a caixa torácica não seja suficientemente grande para permitir o desenvolvimento adequado dos pulmões, a displasia esquelética pode ser fatal.1
Como a displasia esquelética é diagnosticada?
Se seu(ua) filho(a) tem displasia esquelética, ele pode nascer com baixa estatura ou pode não crescer conforme a idade. Se seu(ua) filho(a) apresenta outros sinais clínicos ou um histórico familiar da condição, seu médico pode suspeitar de um diagnóstico de displasia esquelética.3ʾ4
Para o diagnóstico de displasia esquelética, seu médico geralmente começará com um exame físico para medir a circunferência da cabeça, peso no nascimento, comprimento no nascimento, circunferência de tórax e comprimento de mãos e dedos.4 Seu médico poderá então realizar raios-X, ressonância magnética nuclear (RMN) ou tomografia computadorizada (TC) para avaliar qualquer problema nos ossos da criança.4
Para confirmar qual tipo de displasia esquelética seu(ua) filho(a) tem, seu médico poderá recomendar um teste genético. No entanto, como somente 56 dos mais de 450 tipos de displasias genéticas tem causas genéticas identificadas, a causa genética exata pode não ser estabelecida.1
Prepare-se para conversar com seu médico
É importante conversar com seu médico caso você tenha alguma preocupação com a estatura de seu(ua) filho(a). Você pode utilizar este guia útil sobre quais perguntas fazer e o que esperar de sua consulta.
Perguntas frequentes
É possível viver com displasia esquelética?
Crianças com displasia esquelética necessitam de cuidados contínuos de uma equipe multidisciplinar de especialistas para ajudar a monitorar e prevenir algumas das complicações associadas.4 Alguns tipos de distúrbio esquelético são fatais, e os bebês não sobrevivem por muito tempo após o nascimento.3 No entanto, também há muitas crianças que tem uma expectativa de vida relativamente habitual mesmo convivendo com essa condição.4
É possível saber se um bebê tem displasia esquelética antes do nascimento?
Um médico é capaz de detectar a displasia esquelética durante uma ultrassonografia de rotina durante a gravidez.3 Os sinais comuns de displasia esquelética são anormalidades na estrutura óssea ou no comprimento de membros em desenvolvimento. No entanto, existem muitos tipos de displasia esquelética que não são comumente constatados durante a gravidez, uma vez que os sinais se manifestam somente durante a primeira infância ou a infância.3
O conteúdo fornecido é apenas para fins informativos e não substitui a avaliação criteriosa de um médico. Procure sempre orientação médica.
Referências
1 Geister KA, Camper SA. Advances in Skeletal dysplasia Genetics. Annu Rev Genomics HumGenet 2015; 16:199–227.
2 Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Lachman R, LeMerrer M, Mortier G,Mundlos S, Nishimura G, Rimoin DL, Robertson S, Savarirayan R, Sillence D, Spranger J,Unger S, Zabel B, Superti-Furga A. Nosology and classification of genetic skeletal disorders:2010 revision. Am J Med Genet A 2011; 144(5):943–968.
3 Jelin AC, O’Hare E, Blakemore K, Jelin EB, Valle D, Hoover-Fong J. Skeletal dysplasias:Growing Therapy for Growing Bones. Front Pharmacol 2017; 8:79.
4 Krakow D. Skeletal dysplasias. Clin Perinatol 2015; 42(2):301–319.
5 Briggs MD, Wright MJ. Pseudoachondroplasia. 2018 In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA,Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA):University of Washington, Seattle; 1993–2021. PMID: 20301660.