Síndrome de Turner (ST)

O que é a Síndrome de Turner?

A Síndrome de Turner é um distúrbio genético raro do gênero feminino, afetando apenas 1 – 2 a cada 4.000 mulheres.1 Mulheres com a Síndrome de Turner possuem um cromossomo X normal e um segundo cromossomo X completamente ausente ou parcialmente ausente.¹ʾ⁴

A Síndrome de Turner está associada a determinados sintomas e características físicas, mas eles podem variar amplamente entre as mulheres.¹ʾ²Quase todas as mulheres com Síndrome de Turner são mais baixas do que a média e possuem ovários subdesenvolvidos.² Portanto, é improvável que meninas com a Síndrome de Turner iniciem sua menstruação e passem pelas outras alterações associadas à puberdade de forma espontânea.¹ʾ²

Infelizmente, não há nenhuma cura. No entanto, com o monitoramento médico regular para detectar e prevenir possíveis complicações, mulheres com a Síndrome de Turner podem viver uma vida saudável.¹ʾ²

O que causa a Síndrome de Turner?

A Síndrome de Turner é o resultado de uma anormalidade cromossômica que ocorre totalmente ao acaso.⁴

Os cromossomos são formados por genes que determinam as características de um indivíduo, como altura ou cor do cabelo. A maioria das pessoas nasce com 46 cromossomos, ou 23 pares de cromossomos. Os cromossomos X e Y determinam seu gênero (masculino ou feminino). Se você possui um cromossomo X e um Y, você é designado como homem ao nascer. Se você é designada como mulher ao nascer, você normalmente terá dois cromossomos X. No entanto, se você tem a Síndrome de Turner, um de seus cromossomos X está completamente ou parcialmente ausente.⁴

A anormalidade cromossômica é o resultado de um erro aleatório na divisão celular.4 Isso pode ocorrer quando o esperma e o óvulo estão sendo formados, ou depois que o esperma e o óvulo se fundiram para formar o embrião.⁴

Diferente de outras alterações cromossômicas,⁵ a idade materna avançada não está relacionada a uma probabilidade maior de ter um(a) filho(a) com a Síndrome de Turner.⁴ Não há nenhuma causa conhecida nem uma maneira de prevenir essa Síndrome. ³

O que é a Síndrome de Turner tipo mosaico?

Cerca de 55% das pessoas que convivem com Síndrome de Turner são de Síndrome de Turner tipo mosaico, tornando-a a forma mais comum.⁴ Mulheres com a Síndrome de Turner tipo mosaico geralmente apresentam menos sintomas, que são mais leves. Também é mais provável que elas entrem na puberdade de forma natural e sejam capazes de conceber naturalmente em relação a mulheres com a Síndrome de Turner clássica. ³

Para a maioria das pessoas, todas as nossas cédulas apresentam o mesmo rearranjo cromossômico, e não há nenhuma variação. No entanto, algumas pessoas possuem dois ou mais conjuntos geneticamente diferentes de células em seu corpo, o que é denominado mosaicismo. ⁵

Na Síndrome de Turner tipo mosaico, nem todas as células apresentam o mesmo arranjo cromossômico. Algumas células possuem um cromossomo X normal e um parcialmente ausente. Algumas células podem ter um cromossomo X normal e um completamente ausente. Algumas células podem ter dois cromossomos X normais. Algumas células podem ter um cromossomo X e um cromossomo Y.⁴

Quais são os sintomas da Síndrome de Turner?

Outras características típicas da Síndrome de Turner são: ¹ʾ⁴

•Mãos ou pés inchados (principalmente em bebês)

•Linha do cabelo baixa

•Pescoço alado (dobras soltas de pele no pescoço em bebês, que se alongam conforme

a criança cresce)

•Cúbito valgo (quando totalmente estendido, o antebraço se estende em um ângulo

mais distante do corpo do que o normal)

•Orelhas baixas

•Pálpebras caídas

•Tórax largo e mamilos mais espaçados

•Dedos curtos

•Quarto dedo curto

•Unhas estreitas e convexas

Entre 90 – 95% das mulheres com Síndrome de Turner possuem ovários subdesenvolvidos.³ Durante a puberdade, os ovários produzem hormônios sexuais que resultam no desenvolvimento sexual e na menstruação. Caso não tratada, é improvável que a maioria das meninas com Síndrome de Turner passe pelas mudanças associadas à puberdade e inicie a menstruação.

Consequentemente, a maioria das mulheres com Síndrome de Turner é incapaz de engravidar naturalmente.¹ʾ²

As meninas com Síndrome de Turner comumente crescem em uma velocidade mais baixa do que meninas sem a Síndrome de Turner. Isso fica, ainda mais, evidente quando elas chegam na puberdade, quando não passam pelo pico de crescimento normal que outras meninas apresentam. ²

Se a criança apresenta baixa estatura, acompanhar seu crescimento pode ajudar a identificar se há uma alteração de saúde desde cedo. Compare as medições de seu(ua) filho(a) com a referência da Organização Mundial de Saúde (OMS) para ver se ele(a) está dentro de uma faixa esperada de altura.

Quais são as complicações associadas à Síndrome de Turner?

Existem também alguns problemas médicos associados à Síndrome de Turner, incluindo:¹ʾ⁴

•Escoliose

•Diabetes tipo 1 e tipo 2

•Defeitos cardíacos estruturais

•Doença cardíaca

•Tireoidite de Hashimoto (hipotireoidismo autoimune)

•Problemas de audição

•Pressão arterial elevada

•Infecções crônicas de ouvido

•Osteoporose (ossos fracos)

•Miopia

•Obesidade

•Doença inflamatória intestinal (DII)

•Defeitos renais estruturais

•Dificuldades de aprendizado

•Falta de consciência espacial

Como a Síndrome de Turner é diagnosticada?

Mulheres com a Síndrome de Turner variam em termos de quais sintomas elas apresentam e da intensidade desses sintomas.¹ Atualmente, somente de 15 – 30% das pessoas com Síndrome de Turner são diagnosticadas no primeiro ano de vida. ²

Meninas com a Síndrome de Turner são geralmente identificadas quando ficam para trás no crescimento em comparação com outras da mesma idade. Uma menina afetada que possui pais altos pode ser menos propensa a ser identificada, uma vez que a diferença no crescimento pode ser menos óbvia.¹ Em média, a Síndrome de Turner é diagnosticada aos 15 anos de idade, quando os sinais de crescimento e desenvolvimento sexual tardios se tornam aparentes. ³

Se sua filha possui um ou mais dos sintomas listados acima, é importante que você converse com um médico. A única forma de confirmar um diagnóstico de Síndrome de Turner é através de um processo denominado cariotipagem. A cariotipagem envolve a análise detalhada de todos os cromossomos ao analisar uma amostra de sangue.¹

Caso a cariotipagem identifique que sua filha possui a Síndrome de Turner, outros testes podem ser solicitados para verificar com antecedência qualquer alteração de saúde associada associado à Síndrome de Turner. Isso poderá incluir exames de sangue adicionais, testes de audição e testes que analisam o coração e os rins de sua filha.¹

Perguntas Frequentes

A Síndrome de Turner é hereditária?

A maioria dos casos de Síndrome de Turner não é hereditária. Caso uma mulher com Síndrome de Turner engravide, há uma chance de 10% que sua filha também tenha a Síndrome de Turner.⁴

O conteúdo fornecido é apenas para fins informativos e não substitui a avaliação criteriosa de um médico. Procure sempre orientação médica.

Referências

¹ Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, Dekkers OM, Geffner ME, Klein KO, Lin AE, Mauras N, Quigley CA, Rubin K, Sandberg DE, Sas TCJ, Silberbach M, Söderström-Anttila V, Stochholm K, van Alfen-van derVelden JA, Woelfle J, Backeljauw PF; International Turner Syndrome Consensus Group. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. European Journal of Endocrinology 2017; 177(3):G1–G70.

² Ibarra-Ramírez M, and Martínez-de-Villarreal LE. Clinical and genetic aspects of Turner’s syndrome. Medicina universitaria 2016; 18(70):42–48.

³ Gravholt CH, Viuff MH, Brun S, Stochholm K, Andersen NH. Turner syndrome: mechanisms and management. Nature Reviews Endocrinology 2019; 15(10):601–614.

⁴ Zhong Q, Layman LC. Genetic considerations in the patient with Turner syndrome—45, X with or without mosaicism. Fertility and sterility 2012; 98(4):775–779.

⁵ Iourov IY, Vorsanova SG, Yurov YB. Chromosomal mosaicism goes global. Molecular Cytogenetics 2008; 1:26.