กลุ่มอาการนูแนน (NS)

ภาพรวม

กลุ่มอาการนูแนน (NS) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดได้ทั้งกับเด็กชายและเด็กหญิง นอกจากจะทำให้เกิดความเตี้ยแล้ว ยังจะส่งผลกระทบกับร่างกายในหลายๆด้าน เช่น โครงหน้าที่ผิดเพี้ยน โครงกระดูกเปลี่ยนแปลง และภาวะหัวใจผิดปกติ โดยโอกาสที่ NS จะเกิดขึ้นกับเด็กนั้น อยู่ระหว่าง 1 ใน 1,000 ถึง 1 ใน 2,500

สาเหตุ

กลุ่มอาการนูแนน (NS) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนส์บางตัวที่จำเป็นต่อการเจริญเติบโตและควบคุมเซลล์ NS จึงส่งผลให้เกิดความเตี้ย รวมถึงปัญหาสุขภาพอื่น ๆ อีกหลายประการ

อาการ

อาการของ NS อาจแตกต่างกันได้ในเด็กแต่ละคน นอกจากจะทำให้เตี้ยแล้ว เด็กอาจมีรูปหน้าผิดปกติ เช่น หน้าผากกว้าง คอสั้นพร้อมมีหนังส่วนเกิน และเปลือกตาตก เด็กหลายคนที่มีอาการ NS อาจโชคร้ายมีหัวใจผิดปกติด้วย

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค NS นั้นทำได้ไม่ง่ายนักสำหรับแพทย์ เนื่องจากมีอาการหลากหลาย และมีปัญหาสุขภาพอื่นๆร่วมด้วย โดยปกติแพทย์จะสังเกตได้จากลักษณะใบหน้าและโครงกระดูก รวมทั้งความผิดปกติของหัวใจ หากได้รับการรักษาแต่เนิ่นๆ เด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการ NS จะสูงขึ้นตามปกติเมื่อโตเป็นผู้ใหญ่