กลุ่มอาการซิลเวอร์-รัสเซลล์ (เอสอาร์เอส) (SRS)

ภาพรวม

เอสอาร์เอส หรือที่ในบางครั้งถูกเรียกว่า กลุ่มอาการรัสเซลล์-ซิลเวอร์ (อาร์เอสเอส) เป็นความผิดปกติของการเจริญเติบโตที่มีสาเหตุจากพันธุกรรมที่พบได้ไม่บ่อย
โดยทั่วไปแล้ว เด็กจะเกิดมาตัวเล็กกว่าปกติพร้อมกับมีความผิดปกติของใบหน้าที่เป็นลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการนี้ บางครั้งส่วนต่าง ๆ ของร่างกายจะเจริญเติบโตในอัตราที่แตกต่างกันไป เด็กที่ป่วยเป็นเอสอาร์เอสจะไม่สามารถเจริญเติบโตจนมีส่วนสูงตามเกณฑ์ปกติได้ในช่วง 2 ขวบปีแรก และจำเป็นจะต้องได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ

สาเหตุ

เอสอาร์เอสเป็นความผิดปกติของการเจริญเติบโตที่มีสาเหตุจากพันธุกรรม โดยเกิดจากมีความผิดพลาดในส่วนต่าง ๆ ของยีนบางตัว กลุ่มอาการนี้มีบันทึกกล่าวถึงครั้งแรกในช่วงทศวรรษ 1950 โดย ‘ซิลเวอร์’ และ ‘รัสเซลล์’ ซึ่งรายงานว่าพบเด็กจำนวนหนึ่งที่มีน้ำหนักแรกเกิดน้อยและตัวเตี้ย

อาการ

เนื่องจากมีหลายส่วนของยีนที่สามารถถูกกระทบ จึงอาจมีอาการหลายอย่าง อาการเหล่านี้อาจประกอบด้วยน้ำหนักแรกเกิดน้อยและตัวเตี้ย ความผิดปกติของใบหน้าที่เป็นลักษณะเฉพาะ และบางครั้งพบนิ้วก้อยของเด็ก (นิ้วที่ 5) มีความโค้งงอผิดปกติ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคเอสอาร์เอสอาจทำได้ยากเนื่องจากลักษณะและอาการต่าง ๆ มีหลากหลาย บุคลากรทางการแพทย์จะพิจารณาอาการทางกายและตรวจติดตามผลการเจริญเติบโต ความผิดปกติของใบหน้าที่เป็นลักษณะเฉพาะบางอย่าง เมื่อโตขึ้นอาจสังเกตได้ยากขึ้น ดังนั้นจึงจำเป็นต้องวินิจฉัยโรคให้ได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ เพื่อให้การวินิจฉัยโรคสามารถทำได้อย่างถูกต้อง การทดสอบทางพันธุกรรมอาจช่วยในการวินิจฉัยโรคได้เช่นเดียวกัน