กลุ่มอาการเทอร์เนอร์

เรื่องราวของซาร่า

ฉันยังจำเสียงที่คุณหมอโทรมาได้ดี “ฉันรู้ผลแล้วนะ ฉันแปลกใจมากเลยทีเดียวที่รู้ว่าซาร่าเป็นโรคกลุ่มอาการเทอร์เนอร์” ซาร่าที่คุณหมอพูดถึงคือลูกสาวของฉันเอง ตอนที่เธอได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ เธอมีอายุแค่ 7 ขวบ หลังจากคุยกับคุณหมอแล้ว ฉันก็พาลูกมานั่งโต๊ะแล้วเล่าให้เธอฟังโดยอธิบายให้ทราบว่าเธอไม่โตขึ้นจนน้องชายเกือบจะตัวโตกว่าเธอแล้วก็เพราะโรคนี้ ตั้งแต่รู้ข่าว ซาร่าก็เปลี่ยนไปเป็นคนละคนเลย ในสายตาของฉัน เธอดูโล่งอกและมีความสุขแบบเดียวกับฉันเลย

ตอนที่ซาร่ายังเล็ก ๆ เราใช้ชีวิตกันอย่างเปี่ยมสุขไม่รู้เรื่องราวใด ๆ เธอก็ดูเหมือนเจริญเติบโตได้ดี และก็ผ่านผลประเมินหลายแบบมาได้ฉลุยในช่วงหลายปีแรก

เราไปเล่นรวมกลุ่มกันประจำ 3 ครั้งต่อสัปดาห์ ถึงจะเป็นช่วงเวลาที่สนุกสนาน แต่ฉันก็ยังแอบสังเกตเห็นว่าซาร่าไม่ค่อยสนใจเด็กคนอื่น ตอนแรกก็จะเล่นแบบมีความสุขดี แต่แค่เพียงแป๊บเดียว เธอก็จะเลิกเล่นแล้ว ตอนนั้น ฉันก็คิดว่ามีอะไรผิดปกติหรือเปล่านั้น ฉันก็เป็นเหมือนพ่อแม่คนอื่นที่ค่อนข้างวิตกกังวลเรื่องเกี่ยวกับลูก ฉันเริ่มจะสงสัยนู่นสงสัยนี่

พอซาร่าเริ่มไปศูนย์รับเลี้ยงเด็กเล็ก เจ้าหน้าที่ก็สังเกตเห็นเหมือนกันว่าพฤติกรรมของเธอไม่เหมือนเด็ก 4-5 ขวบคนอื่น ถึงแม้ว่าเธอจะใช้ภาษาได้อย่างดีเยี่ยม แต่เธอมีปัญหาเรื่องสมาธิและจัดการงานที่เป็นนามธรรม เช่น การมองโลกจากมุมกว้าง

อย่างไรก็ตาม เราไม่รู้ว่าซาร่าเป็นอะไรแน่จนเธอเข้ารับการตรวจสุขภาพปกติตามเกณฑ์ของโรงเรียน หมอของโรงเรียนสังเกตเห็นว่าเธอไม่ได้ตัวสูงขึ้นเลยแม้แต่มิลลิเมตรเดียวเมื่อเทียบกับการตรวจครั้งก่อน หมอเอากราฟแสดงการเจริญเติบโตที่ดูแบนราบเหมือนแพนเค้กให้ดูและบอกว่า “มีบางอย่างผิดปกติตรงนี้” ถ้าถามว่าฉันกังวลไหม ต้องบอกเลยว่าแน่นอน ตอนนั้นฉันมีคำถามมากมาย แต่ก็ยังไม่มีคำตอบให้ฉันในตอนนั้น

ซาร่าถูกส่งตัวไปให้ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคเด็กซึ่งสงสัยว่าซาร่าอาจจะแพ้กลูเตน แต่ฉันไม่เชื่อเลยเพราะฉันรู้จักลูกดี ฉันคิดว่าสาเหตุน่าจะเป็นอย่างอื่น เราก็เลยไปค้นข้อมูลกันเองบนกูเกิ้ลพอถึงนัดตรวจครั้งต่อไป เราก็เลยถามผู้เชี่ยวชาญไปเลยตามข้อมูลที่ค้นมาว่าเป็นไปได้ไหมว่าซาร่าอาจจะเป็นโรคกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ทีแรก ผู้เชี่ยวชาญก็ไม่ได้เชื่อ แต่เพราะปฏิเสธผลตรวจภาวะโมเซอิคไม่ได้ ก็เลยส่งให้ซาร่าไปเจาะเลือดและตรวจเพิ่มอีกที่คลินิกภายนอกอีกแห่ง

ตอนนั้น ฉันเริ่มจะหัวเสียและโมโหแล้ว เพราะเหมือนต้องนัดตรวจแบบไม่มีที่สิ้นสุด แต่พอผลยืนยันกลับมาว่าซาร่าเป็นโรคกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ฉันรู้สึกโล่งใจมาก อย่างน้อย ฉันก็รู้แล้วว่าเป็นโรคนี้น่ะเอง

พอซาร่าได้รับการวินิจฉัยแล้ว เราถึงจะสามารถวางแผนดูแลได้ ปัญหาใหญ่ที่สุดของซาร่าคือเรื่องสมาธิเพราะความสนใจของเธอหันเหไปสู่สิ่งอื่นได้ง่ายมาก เราเลยไปพบครูใหญ่ซึ่งช่วยแนะนำว่าซาร่าน่าจะแยกไปเรียนกับเด็กกลุ่มเล็ก ๆ แค่ราว 3-5 คนต่อกลุ่ม ซึ่งเด็กในกลุ่มเป็นเด็กที่ต้องได้รับการสอนแบบเข้มข้นเหมือนกัน

ปัจจุบัน ซาร่ารู้ภาษาเดนมาร์กดีมากพอที่เธอจะเรียนทันเพื่อนในวิชาที่ใช้ภาษาเดนมาร์กเกือบทั้งหมด ฉันทั้งภูมิใจและมีความสุขที่ลูกทำได้ แรงหนุนที่เธอได้รับมาจะช่วยเตรียมความพร้อมให้เธอเรียนต่อไปได้เรื่อย ๆ ไม่ว่าจะในโรงเรียนไหนหรือโปรแกรมไหนที่เธอเลือก ฉันรู้สึกเหมือนยกภูเขาออกจากอกเมื่อรู้ว่าซาร่าพร้อมจะใช้ชีวิตในช่วงต่อไป

เราเลือกที่จะเปิดเผยให้คนทราบว่าซาร่าเป็นโรคกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ เราเป็นสมาชิกที่กระตือรือร้นในห้องแชทของสมาคมชาวเดนมาร์กที่เป็นโรคกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ด้วยเพื่อให้แน่ใจว่าซาร่ามีเครือข่ายที่จำเป็น และเรารับทราบข้อมูลเกี่ยวกับงานวิจัยใหม่ ๆ อยู่ตลอด ในช่วง 4 ปีที่ผ่านมา เราได้พบและพูดคุยกับครอบครัวที่เจ๋ง ๆ มากมาย การได้รับรู้รับฟังประสบการณ์ของครอบครัวอื่นช่วยเราเป็นอย่างมาก

หลังจากซาร่าได้รับการวินิจฉัยในปี 2558 เธอก็เริ่มรักษาด้วยการรับโกรทฮอร์โมน ในช่วง 3 ปีถัดมา เธอโตไวเลยทีเดียว บอกตามตรงเลยว่าตอนนี้เราไม่ห่วงมากแล้วว่าเธอจะสูง 150 หรือ 165 เซ็นติเมตร สิ่งที่สำคัญที่สุดสำหรับเราคือการที่เธอแข็งแรงและสนุกกับชีวิต เส้นทางของเราเหลือเชื่อมาก และฉันรู้สึกขอบคุณจริง ๆ ที่ซาร่าเป็นส่วนหนึ่งของชีวิตฉัน

โปรดทราบว่าเราไม่รับผิดชอบต่อเนื้อหาของเว็บไซต์ภายนอก

รูปภาพที่แสดงไม่ใช่รูปภาพของ Sarah และมีวัตถุประสงค์เพื่อเป็นตัวแทนเท่านั้น