กลุ่มอาการ พราเดอร์-วิลลี่ (PWS)

ภาพรวม

กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ (PWS) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก มีสาเหตุมาจากสมองส่วนที่เรียกว่าไฮโปทาลามัสไม่ได้พัฒนาเท่าที่ควรจะเป็น
PWS ทำให้เกิดอาการผิดปกติบางประการ เช่น ความเตี้ย ปัญหาด้านพฤติกรรมและทักษะในการเข้าสังคม รวมถึงลักษณะใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะ อาการ PWS นี้จะพบในเด็กประมาณ 1 ใน 20,000

สาเหตุ

สาเหตุของ PWS คือพันธุกรรมซึ่งอาจส่งผลต่อกระบวนการด้านฮอร์โมนอีกด้วย แม้จะมียืนส์เพียงไม่กี่ตัวที่ได้รับผลกระทบ แต่อาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพหลายประการ
เกือบร้อยละ 80 ของเด็กที่มีอาการ PWS ร่างกายจะผลิตโกรทฮอร์โมนได้ไม่เพียงพอ ทำให้ตัวเตี้ยกว่าที่ควรจะเป็น

อาการ

ผู้ป่วยโรค PWS มียีนส์ที่เป็นปัญหาบางตัว เนื่องจากยีนส์ที่ได้รับผลกระทบนั้นอาจแตกต่างกันในกลุ่มผู้ป่วย อาการจึงแตกต่างกันไปด้วย อาทิ ความเตี้ย ทักษะการเข้าสังคมมีปัญหาในช่วงวัยทารก ลักษณะใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะ ความผิดปกติในการเรียนรู้ ปัญหาด้านพฤติกรรมและทางจิต การเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ช้าและปัญหาโรคอ้วน

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยอาการสามารถทำได้ในช่วงเดือนแรกๆหลังจากที่เด็กเกิด ซึ่งจะช่วยให้การดูแลรักษาทำได้เร็วขึ้น การทดสอบทางพันธุศาสตร์หรือการตรวจดูโครโมโซมในตัวอย่างเลือดของเด็กไม่เพียงช่วยยืนยันอาการผิดปกติ (ถ้ามี) แต่ยังจะช่วยให้ทราบถึงความน่าจะเป็นที่ลูกคนต่อไปจะเป็นโรคดังกล่าวด้วย