ما هي متلازمة برادر-ويلي؟
متلازمة برادر-ويلي هي اضطراب وراثي نادر، يصيب شخصًا واحدًا من بين كل 15000 فرد1.
تؤثر متلازمة برادر-ويلي على أجزاء كثيرة من الجسم مما يسبب مجموعة واسعة من الأعراض الجسدية وصعوبات التعلم والمشاكل السلوكية. تظهر بعض الأعراض منذ الولادة، لذلك غالبًا ما يتم التعرف عليها وتشخيصها خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة.
في متلازمة برادر-ويلي، لا يتطور جزء من الدماغ يعرف باسم منطقة ما تحت المهاد كما هو متوقع. لدى منطقة ما تحت المهاد العديد من الوظائف المهمة بما في ذلك إطلاق الهرمونات والتحكم في الشهية وتنظيم العواطف ودرجة حرارة الجسم. ونتيجة لذلك، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر-ويلي عادةً من السمنة المفرطة، حيث لا يمكنهم التحكم في مقدار ما يأكلونه4. أيضًا، 80٪ من المصابين هم أقصر من متوسط الطول العام.
استمع إلى النصائح من الآباء الآخرين الذين لديهم أطفالهم أيضًا قصيري القامة مقارنة بالآخرين في نفس أعمارهم.
مع الدعم المناسب من فريق متعدد التخصصات للمساعدة في إدارة الأعراض، يمكن للشخص المصاب بمتلازمة برادر-ويلي الاستفادة من تحسين نمط وجودة حياته. يمكن لبرامج التحفيز لزيادة إمكانات التعلم وتعزيز عادات الأكل الجيدة وممارسة التمارين الرياضية زيادة متوسط العمر المتوقع إلى المتوسط العاد.
استمع إلى النصائح من الآباء الآخرين الذين لديهم أطفال قصيري القامة أيضًا مقارنة بالآخرين في نفس أعمارهم. https://morethanheight.com/ar/life-with-growth-disorders/%d9%86%d8%b5%d8%a7%d8%a6%d8%ad-%d9%84%d9%84%d8%b3%d9%86%d9%88%d8%a7%d8%aa-%d8%a7%d9%84%d9%85%d9%8f%d8%a8%d9%83%d9%90%d9%91%d8%b1%d8%a9/
ما الذي يسبب متلازمة برادر ويلي؟
متلازمة برادر-ويلي هي اضطراب وراثي معقد ناجم عن مشكلة في الكروموسوم 15.
تقوم الكروموسومات بتخزين المعلومات الوراثية. لدى معظم الناس 46 كروموسومًا منظمة في 23 زوجًا. يأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأم والآخر من الأب. كلاهما يحتوي على نفس الجينات، مما يعني أن الشخص سيكون لديه نسختين من جميع جيناته.
في متلازمة برادر-ويلي، حدث خطأ ما مما أدى إلى عدم عمل بعض الجينات الموجودة على الكروموسوم 15 بشكل صحيح. هناك عدة أسباب وراثية مختلفة:
في حوالي 65% من حالات متلازمة برادر-ويلي، تحذفت بعض الجينات الموجودة على الكروموسوم 15 من الأب عن طريق الخطأ. وهذا ما يسمى “الحذف الأبوي”.
حوالي 30% من حالات متلازمة برادر-ويلي تنتج عن وراثة الشخص لنسختين من الكروموسوم 15 من والدته، بدلاً من نسخة واحدة من كل من الوالدين. وهذا ما يسمى “الاضطراب الأمومي الأحادي”.
في حالات نادرة، يمكن أن تحدث متلازمة برادر-ويلي بسبب إعادة ترتيب الجينات على الكروموسوم، وهو ما يسمى “الانتقال” .
يؤثر السبب الجيني الدقيق لمتلازمة برادر-ويلي على الأعراض الأكثر شيوعًا.
ما هي أعراض متلازمة برادر ويلي؟
تختلف أعراض متلازمة برادر-ويلي باختلاف العمر
عند الأطفال:
- ضعف العضلات أو ارتخائها
- ضعف منعكس المص وصعوبة تناول الطعام
- ضعف النمو وصغر حجم اليدين والقدمين
- تأخر النمو في بعض الأمور كالمشي والكلام
- الأعضاء التناسلية غير مكتملة النمو (قضيب صغير وخصيتين غير نازلتين، صغر الشفرين والبظر)
عند الأطفال:
- السمنة بسبب الرغبة الشديدة في تناول الطعام
- مشاكل سلوكية بما في ذلك نوبات الغضب وخدش الجلد.
- صعوبات تعلم خفيفة إلى متوسطة
- البلوغ غير الكامل أو المتأخر
- تأخر تطور الكلام
- انخفاض الطول
احسب نمو طفلك
من المهم تتبّع نمو طفلك من أجل اكتشاف أية مشكلة في وقت مبكّر. نوصي بقياس طفلك كل 6 أشهر. لا تقلق، لقد أصبح القياس أسهل الآن باستخدام حاسبة النمو الخاصة بنا.
يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر-ويلي ببعض السمات المميزة:
- عيون لوزية الشكل
- الجبهة وجسر الأنف ضيقان
- شفة عليا رفيعة
- شعر وبشرة وعينين أفتح من أفراد الأسرة الآخرين
السمة الرئيسية لمتلازمة برادر ويلي هي الرغبة المستمرة في تناول الطعام، والناجمة عن عدم القدرة على الشعور بالشبع. ونتيجة لذلك، عادة ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر ويلي من السمنة المفرطة، مما قد يسبب مضاعفات.
ما هي المضاعفات المرتبطة بمتلازمة برادر ويلي؟
الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر-ويلي هم أكثر عرضة للمعاناة من مشاكل صحية معينة، بما في ذلك:
- مشاكل العين
- تسوس الأسنان
- هشاشة العظام (ضعف العظام، مما يجعلها هشة وأكثر عرضة للكسر)
- الجنف
- داء السكري النوع الثاني
- اضطرابات النوم
- سكتة قلبية
كيف يتم تشخيص متلازمة برادر-ويلي؟
إذا شك طبيبك في إصابة طفلك بمتلازمة برادر-ويلي، فمن المرجح أن يحيله لإجراء الاختبارات الجينية. يتضمن الاختبار الجيني أخذ عينة من دم طفلك، والتي يتم اختبارها بحثًا عن أي تشوهات في الكروموسومات.
تعتبر الاختبارات الجينية موثوقة للغاية، حيث تحدد 99.99% من حالات متلازمة برادر-ويلي. سيحتاج طبيبك إلى إجراء المزيد من الاختبارات لتحديد النوع الجيني لمتلازمة برادر-ويل.
يعد التشخيص والتدخل المبكر أمرًا مهمًا لمنع بعض المضاعفات المرتبطة بمتلازمة برادر ويلي. نظرًا لأن متلازمة برادر ويلي تؤثر على العديد من الأعضاء المختلفة في الجسم، فإن إدارة المضاعفات المرتبطة بها غالبًا ما تتطلب فريقًا من المتخصصين المختلفين بما في ذلك علماء الوراثة السريرية، وأخصائيي الغدد الصماء، أخصائيو التغذية وجراحة العظام.
استعدّ للتحدث مع طبيبك
إذا كنت قلقًا بشأن نمو طفلك، فلا تتردد في التحدّث إلى أحد مقدّمي الرعاية الصحية. سيكون قادرًا على إجراء بعض القياسات والاستقصاءات ليتحقق بشكل أكبر إن لزم الأمر، ومن المحتمل أن يُحيلك حينها إلى طبيب اختصاصي. هنا يمكننا مساعدتك في التخطيط لكلا المحادثتين.
أسئلة شائعة
ما هو متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بمتلازمة برادر ويلي؟
إذا تم تشخيصه مبكرًا وتمت إدارة الأعراض بشكل جيد، مثل تجنب السمنة ومضاعفاتها؛ من الممكن أن يتمتع الشخص المصاب بمتلازمة برادر-ويلي بمتوسط عمر متوقع طبيعي.
هل يمكن لشخص مصاب بمتلازمة برادر ويلي أن ينجب أطفالًا؟
يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر-ويلي من العقم، على الرغم من الإبلاغ عن عدد قليل من حالات الحمل.
هل متلازمة برادر ويلي وراثية؟
معظم حالات متلازمة برادر-ويلي غير وراثية. قد يحدث تغير ما أثناء تكوين الحيوان المنوي أو البويضة أو أثناء نمو الجنين المبكر.
إذا كان السبب الوراثي لمتلازمة برادر-ويلي هو عيب في مركز البصمة، فهناك احتمال بنسبة 50% أن يصاب أي أطفال إضافيين بمتلازمة برادر-ويلي. ومن المهم ملاحظة أن هذا سبب نادر جدًا لمتلازمة برادر-ويلي. متلازمة ويلي. إذا كانت لديك أية مخاوف، يمكن لطبيبك أن يرتب لك التحدث إلى مستشار الجينات.
