خلل التنسّج العظمي

ما هو خلل التنسج الهيكلي؟

خلل التنسج الهيكلي هو مصطلح شامل لمجموعة من الاضطرابات التي تؤثر على نمو العظام والغضاريف وتعيق نمو الأطفال وتطورهم. هناك أكثر من 450 نوعا من خلل التنسج الهيكلي، والتي يتم تصنيفها إلى 40 مجموعة. السمة الرئيسية المشتركة لها هي قصر القامة الشديد. مكانة يشار إليها أيضا باسم القزامة.

خلل التنسج الهيكلي هو حالة وراثية، ناجمة عن خلل في جين معين، يسمى طفرة جينية. يرتبط كل نوع من خلل التنسج الهيكلي بمجموعة مختلفة من الطفرات الجينية التي تكون موجودة منذ الولادة. في حين أن الأنواع الفردية من خلل التنسج الهيكلي وهي حالات نادرة، ويؤثر خلل التنسج الهيكلي بشكل جماعي على حوالي 1 من كل 5000 ولادة1.

تختلف شدتها بشكل كبير من شخص لآخر وتتأثر بنوع خلل التنسج الهيكلي. التشخيص المبكر هو المفتاح لضمان إمكانية إدارة الحالة بشكل مناسب، غالبًا من قبل فريق متعدد التخصصات من المتخصصين.

استمع إلى النصائح من الآباء الآخرين الذين لديهم أطفال قصيري القامة مقارنة بالآخرين في نفس أعمارهم. https://morethanheight.com/ar/life-with-growth-disorders/%d9%86%d8%b5%d8%a7%d8%a6%d8%ad-%d9%84%d9%84%d8%b3%d9%86%d9%88%d8%a7%d8%aa-%d8%a7%d9%84%d9%85%d9%8f%d8%a8%d9%83%d9%90%d9%91%d8%b1%d8%a9/

ما الذي يسبب خلل التنسج الهيكلي؟

يحدث خلل التنسج الهيكلي بسبب طفرة جينية، والتي يمكن أن تنتقل من أحد الوالدين أو يمكن أن تنشأ بشكل عشوائي في الطفل لأول مرة4. قد لا يتأثر أحد الوالدين الذي يحمل طفرة جينية أو قد يتأثر بشكل طفيف فقط.

تم تحديد السبب الوراثي لـ 56 من أصل 450 نوعًا من خلل التنسج الهيكلي1. يمكن أن تسبب الطفرات في جينات مختلفة نفس النوع من خلل التنسج الهيكلي1. ومن الممكن أيضًا أن تسبب الطفرات في نفس الجين أنواعًا مختلفة من خلل التنسج الهيكلي.

تؤثر الأنواع المختلفة من الطفرات الجينية على الجسم بطرق مختلفة. بشكل عام، تؤدي الطفرات الجينية المرتبطة بخلل التنسج الهيكلي إلى تعطيل تنظيم صفيحة النمو، مما يؤدي إلى اضطرابات في نمو الهيكل العظمي وتطوره. وفي بعض الحالات، قد تتأثر أعضاء أخرى لأن الجين المصاب يلعب دورًا وظيفيًا في أنسجة أخرى غير الهيكل العظمي. مثل الأذنين والعينين والدماغ.

ما هي أنواع خلل التنسج الهيكلي؟

من بين أكثر من 450 نوعًا من خلل التنسج الهيكلي، الأكثر شيوعًا هي:

• التقزم. أثناء النمو، لا يتحول الغضروف إلى عظم، مما يؤدي إلى التقزم.

• نقص في تكون العظام. اضطراب يتميز بهشاشة العظام التي تنكسر بسهولة.

• الأورام الغضروفية. لا يتطور الغضروف والعظام بشكل صحيح مما يؤدي إلى صغر الجسم وقصر الأذرع والأرجل والرئتين المتخلفتين.

• نقص التنسج الغضروفي. اضطراب يتميز بصغر القامة وقصر الأذرع والساقين واليدين والقدمين.

• خلل التنسج ثاناتوفوريك. أحد أكثر أنواع خلل التنسج الهيكلي خطورة، حيث يتسبب في صغر حجم القفص الصدري بشكل غير متناسب، وأطراف قصيرة وطيات إضافية من الجلد على الذراعين والساقين.

• خلل التنسج الجرابي. غالبًا ما يكون مميتًا عند الأطفال حديثي الولادة بسبب الحجم المحدود للصدر والرئتين، والذي يتميز أيضًا بانحناء الذراعين والساقين مما يؤدي إلى خلع الحوض.

ما هي أعراض خلل التنسج الهيكلي؟

تختلف أعراض خلل التنسج الهيكلي باختلاف النوع الذي يتم تشخيصه.4 هناك أعراض شائعة في معظم أنواع خلل التنسج الهيكلي التي تكون موجودة منذ الولادة ومنها:

• حجم الرأس كبير

• ضيق الصدر

• الأسلحة قصيرة

• الأيدي الصغيرة

• رقبة قصيرة

• حلمات متباعدة على نطاق واسع

• قصر القامة

تختلف الأعراض الدقيقة باختلاف نوع خلل التنسج الهيكلي. يتم وصف الأعراض الكلاسيكية للأنواع الأكثر شيوعًا من خلل التنسج الهيكلي أدناه.

هل هناك أي مضاعفات مرتبطة بخلل التنسج الهيكلي؟

يمكن أن تؤدي مشاكل النمو الحادة المرتبطة بخلل التنسج الهيكلي إلى مزيد من المضاعفات في الجسم بما في ذلك الدماغ والحبل الشوكي والمفاصل والقلب والرئتين والأذن والأنف والحنجرة والأسنان. إذا لم يكن القفص الصدري كبيرًا بما يكفي للسماح بتطور الرئة بشكل سليم، يمكن أن يكون خلل التنسج الهيكلي مميتًا.

كيف يتم تشخيص خلل التنسج الهيكلي؟

إذا كان طفلك يعاني من خلل التنسج الهيكلي، فقد يولد بقصر القامة أو قد يفشل في النمو مع تقدمه في السن. إذا كان لدى طفلك علامات سريرية أخرى أو تاريخ عائلي للحالة، فقد يشك طبيبك في تشخيص خلل التنسج الهيكلي.

لتشخيص خلل التنسج الهيكلي، سيبدأ طبيبك عادةً بإجراء فحص بدني لقياس محيط الرأس والوزن عند الولادة وطول الولادة ومحيط الصدر وطول اليدين والأصابع4. قد يقوم طبيبك بعد ذلك بإجراء الأشعة السينية والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) . عمليات المسح أو التصوير التضاريسي المحوسب (CT) لتقييم أي مشاكل في عظام طفلك.

للتأكد من نوع خلل التنسج الهيكلي الذي يعاني منه طفلك، قد يوصي طبيبك بإجراء اختبارات جينية. ومع ذلك، بما أن الطفرة الجينية المسببة لخلل التنسج الهيكلي لم يتم تحديدها إلا في 56 نوعًا من أصل 450 نوعًا، فقد لا يتم تحديد السبب الجيني الدقيق.

أسئلة شائعة

هل يمكنك العيش مع خلل التنسج الهيكلي؟

يحتاج الأطفال الذين يعانون من خلل التنسج الهيكلي إلى رعاية مستمرة من فريق متعدد التخصصات من المتخصصين للمساعدة في مراقبة ومنع بعض المضاعفات المرتبطة. بعض أنواع اضطراب الهيكل العظمي قاتلة ولن يعيش الأطفال لفترة طويلة بعد الولادة. ومع ذلك، هناك أيضًا العديد من الأطفال الذين يعيشون حياة طبيعية نسبيًا مع هذا الاضطراب.

هل يمكنك معرفة ما إذا كان الطفل يعاني من خلل التنسج الهيكلي في الرحم؟

من الممكن للطبيب اكتشاف خلل التنسج الهيكلي أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية الروتينية أثناء الحمل. العلامات الشائعة لخلل التنسج الهيكلي هي تشوهات في تطور بنية العظام أو طول الأطراف. ومع ذلك، هناك العديد من أنواع خلل التنسج الهيكلي التي لا توجد عادة أثناء الحمل حيث تظهر العلامات فقط أثناء فترة الرضاعة أو الطفولة.