ما هي متلازمة راسل سيلفر؟
متلازمة راسل سيلفر، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة سيلفر راسل، هي اضطراب نمو نادر يُقدر أنه يؤثر على ما بين 1 من كل 30،000 إلى 1 من كل 100،000 شخص.
سبب متلازمة راسل-سيلفر هو وراثي وينطوي على جينات تتحكم في النمو. غالبًا ما يكون وزن الأطفال المصابين بمتلازمة راسل-سيلفر وطولهم أقل من المتوسط عند الولادة ويعانون من أجل التغذية والنمو بمعدل طبيعي. البالغون المصابين بمتلازمة راسل-سيلفر عادة ما يكونون أقصر من المتوسط. وتتأثر جوانب أخرى من النمو؛ قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة راسل-سيلفر أطوال مختلفة للأطراف ورأس كبير بالنسبة لحجم بقية الجسم.
يمكن أن تبدو أعراض متلازمة راسل-سيلفر مختلفة من شخص لآخر وتتغير التحديات المرتبطة بها من مرحلة الطفولة إلى مرحلة البلوغ1. يعد التشخيص مبكرًا أمرًا أساسيًا لضمان حصول طفلك على العلاج المناسب مع تقدمه في السن حتى يتمكن من تحقيق إمكاناته الكاملة.
استمع إلى النصائح من الآباء الآخرين الذين لديهم أطفال قصيري القامة مقارنة بالآخرين في نفس أعمارهم. https://morethanheight.com/ar/life-with-growth-disorders/%d9%86%d8%b5%d8%a7%d8%a6%d8%ad-%d9%84%d9%84%d8%b3%d9%86%d9%88%d8%a7%d8%aa-%d8%a7%d9%84%d9%85%d9%8f%d8%a8%d9%83%d9%90%d9%91%d8%b1%d8%a9/
هناك نوعان من التشوهات الجينية الرئيسية المعروفة بأنها تسبب متلازمة راسل سيلفر، إما على الكروموسوم 7 أو الكروموسوم 11.
تقوم الكروموسومات بتخزين المعلومات الوراثية. لدى معظم الناس 46 كروموسومًا منظمة في 23 زوجًا. يأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأم والآخر من الأب. كلاهما يحتوي على نفس الجينات، مما يعني أن الشخص سيكون لديه نسختين من جميع جيناته.
تتكون الجينات من الحمض النووي. بالنسبة لمعظم الجينات، سيتم “تشغيل” كلا النسختين واعتبارهما نشطتين. وعادة ما يتم “إيقاف” الجينات واعتبارها غير نشطة من خلال عملية تسمى مثيلة الحمض النووي2. بالنسبة لبعض الجينات، يتم “إيقاف” نسخة واحدة وتعتبر غير نشطة و نسخة واحدة فقط هي “قيد التشغيل” أو نشطة2. يحدد الوالد الذي تنتمي إليه النسخة ما إذا كان الجين “قيد التشغيل” أو “متوقف”. وهذا ما يسمى البصمة الوراثية.
البصمة الجينية مهمة للتطور الطبيعي. قد تسمع أن متلازمة راسل-سيلفر يشار إليها على أنها اضطراب البصمة.
في حوالي 30-60% من الأشخاص المصابين بمتلازمة راسل-سيلفر، حدث خطأ في مثيلة الحمض النووي التي “تطفئ” إحدى نسخ مجموعة الجينات الموجودة على الكروموسوم 11. وهذا ما يسمى فقدان المثيلة على الكروموسوم 11p15.
حوالي 5-10% من الأشخاص المصابين بمتلازمة راسل-سيلفر ورثوا عن طريق الخطأ نسختين من الكروموسوم 7 من أمهاتهم، بدلاً من نسخة واحدة من كل والد. وهذا ما يسمى بالاضطراب الأمومي الأحادي.
في حالات نادرة، يمكن أن تحدث متلازمة راسل-سيلفر بسبب طفرات في سلسلة من الجينات الموجودة على الكروموسوم 11: CDKNIC وIGF2 وPLAG1 وHMGA2. ويُعتقد أن هذه الطفرات ترتبط بالحالات القليلة للآباء الذين لديهم أطفال متعددين مصابين بمتلازمة راسل-سيلفر.
ما هي أعراض متلازمة راسل سيلفر؟
يمكن أن تختلف أعراض متلازمة راسل-سيلفر بشكل كبير بين الأشخاص المختلفين1. تشمل الأعراض ما يلي:
- كبر حجم الرأس بالنسبة لحجم الجسم
- جبهة بارزة
- وجه ذو شكل مثلث (جبهة عريضة تضيق نحو الذقن)
- ازدحام الأسنان وتضخمها
- زوايا الفم المقلوبة
- الشفة العلوية الرفيعة – الأذنان المنخفضتان اللتان تدوران إلى الخلف
- اختلاف أطوال الذراعين و/أو الأرجل (عدم تناسق الأطراف)
- الاصبع الصغير المنحني
- قصر القامة
- التعرق الزائد
- قصر القامة
نمو
ترتبط متلازمة راسل-سيلفر بضعف النمو قبل الولادة وبعدها1. يواجه الأطفال صعوبة في تناول الطعام، كما يعانون من ضعف الشهية وغالبًا ما يعانون من مشاكل في المعدة؛ وهذا يؤدي بهم إلى عدم القدرة على زيادة الوزن مثل الآخرين في نفس عمرهم.
مع تقدم الأطفال في العمر، ينموون بمعدل أبطأ لأنهم لا يستهلكون ما يكفي من السعرات الحرارية لدعم النمو الطبيعي. عادةً ما يكون وزن الأطفال المصابين بمتلازمة راسل-سيلفر أقل من غيرهم بسبب انخفاض كتلة العضلات لديهم. ويبدأ البلوغ عادةً في وقت مبكر وطفرة النمو المرتبطة بها أضعف.
احسب نمو طفلك
من المهم تتبّع نمو طفلك من أجل اكتشاف أية مشكلة في وقت مبكّر. نوصي بقياس طفلك كل 6 أشهر. لا تقلق، لقد أصبح القياس أسهل الآن باستخدام حاسبة النمو الخاصة بنا.
ما هي المضاعفات المرتبطة بمتلازمة راسل-سيلفر؟
تشمل المضاعفات المرتبطة بمتلازمة راسل-سيلفر ما يلي:
- مشاكل في الجهاز الهضمي بما في ذلك القيء المستمر والإمساك
- أمراض القلب التاجية (CHD
- ضغط دم مرتفع
- تأخر تطور المهارات الحركية
- مشاكل النطق
- الجنف (العمود الفقري ذو منحنى جانبي)
- داء السكري النوع الثاني
- نوبات متكررة من انخفاض نسبة السكر في الدم بشكل خطير، وخاصة في الليل (نقص السكر في الدم).
- مشاكل الأسنان
- مشاكل في التنفس أثناء النوم
كيف يتم تشخيص متلازمة راسل سيلفر؟
في حين أن الطبيب سيبني تشخيص متلازمة راسل سيلفر في المقام الأول على وجود خصائص معينة، فقد يكون الأمر صعبًا بسبب التنوع الكبير وشدة أعراض متلازمة راسل سيلفر وتشابهها مع اضطرابات النمو الأخرى. لذلك، فإنه يُعتقد أن الكثير من الأشخاص المصابين بمتلازمة راسل-سيلفر يتم تشخيصهم بشكل خاطئ أو يظلون دون تشخيص.
إذا اشتبه طبيبك في إصابة طفلك بمتلازمة راسل-سيلفر، فمن المحتمل أن يقوم بإجراء اختبار جيني، والذي يخبرك أيضًا بالنوع الفرعي. يسمى نوع الاختبار الجيني تحليل مثيلة الحمض النووي.
ومع ذلك، إذا كان الاختبار الجيني سلبيًا لمتلازمة راسل-سيلفر، فهذا لا يستبعد إصابة طفلك بمتلازمة راسل-سيلفر. السبب.
استعدّ للتحدث مع طبيبك
إذا كنت قلقًا بشأن نمو طفلك، فلا تتردد في التحدّث إلى أحد مقدّمي الرعاية الصحية. سيكون قادرًا على إجراء بعض القياسات والاستقصاءات ليتحقق بشكل أكبر إن لزم الأمر، ومن المحتمل أن يُحيلك حينها إلى طبيب اختصاصي. هنا يمكننا مساعدتك في التخطيط لكلا المحادثتين.
التعليمات
ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بمتلازمة راسل-سيلفر؟
لا يوجد دليل على أن متلازمة راسل-سيلفر تقلل من متوسط العمر المتوقع
هل متلازمة راسل سيلفر موروثة؟
يُعتقد أن معظم حالات متلازمة راسل سيلفر لا تنتشر في العائلة. من غير المرجح أن يكون لدى آباء الطفل المصاب بمتلازمة راسل سيلفر طفل آخر مصاب بهذه الحالة1. ومن غير المرجح أيضًا أن يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة راسل سيلفر طفل لديه هذه الحالة أيضًا.
هناك بعض الحالات النادرة لمتلازمة راسل-سيلفر حيث أصيب عدة أطفال في نفس العائلة. ينصح بالتحدث إلى استشاري وراثيات حول أي مخاوف.
