¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético raro, que afecta a 1 de cada 15,000 individuos.
El síndrome de Prader-Willi afecta a muchas partes del cuerpo y causa una amplia gama de síntomas físicos, dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento. Algunos síntomas están presentes desde el nacimiento, por lo que a menudo se reconoce y diagnostica en los primeros meses de vida.
En el síndrome de Prader-Willi, una parte del cerebro conocida como hipotálamo no se desarrolla como se esperaba. El hipotálamo tiene muchas funciones importantes, como liberar hormonas, controlar el apetito y regular la temperatura corporal. Como resultado, las personas con síndrome de Prader-Willi suelen ser obesas, ya que no tienen control sobre cuánto comen.
Es importante obtener un diagnóstico y tratamiento tempranos para prevenir algunas de las complicaciones asociadas con el síndrome de Prader-Willi. Las complicaciones comunes del síndrome de Prader-Willi que afectan negativamente la vida de los pacientes incluyen obesidad, diabetes tipo 2, problemas cardíacos y dificultades respiratorias.
Con el apoyo adecuado de un equipo multidisciplinario para ayudar a controlar los síntomas, una persona con síndrome de Prader-Willi puede beneficiarse de una mejor calidad de vida. Los programas de estimulación para maximizar el potencial de aprendizaje y la promoción de buenos hábitos alimenticios y de ejercicio pueden prolongar la esperanza de vida hasta la normalidad.
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¿Qué causa el síndrome de Prader-Willi?
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético complejo causado por un problema en el cromosoma 15.
Los cromosomas almacenan información genética. La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas organizados en 23 pares. Un cromosoma en cada par proviene de la madre y el otro del padre. Ambos contienen los mismos genes, lo que significa que una persona tendrá dos copias de todos sus genes.
En el síndrome de Prader-Willi, algo ha salido mal y algunos de los genes del cromosoma 15 no funcionan correctamente. Hay varias causas genéticas diferentes:
En aproximadamente el 65% de los casos de síndrome de Prader-Willi, algunos de los genes del cromosoma 15 del padre se han eliminado por error. Esto se denomina “eliminación paterna”.
Alrededor del 30% de los casos de síndrome de Prader-Willi son causados por una persona que hereda dos copias del cromosoma 15 de su madre, en lugar de una copia de cada padre. Esto se llama “disomía uniparental materna”.
En menos del 5% de los casos de síndrome de Prader-Willi, ambas copias del cromosoma 15 se han “apagado” por error, por lo que están inactivas. Esto se denomina “defecto del centro de impresión”.
En raras ocasiones, el síndrome de Prader-Willi puede ser causado por un reordenamiento de genes en el cromosoma, llamado “translocación”.
La causa genética exacta del síndrome de Prader-Willi afecta qué síntomas son más dominantes.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Prader-Willi?
Los síntomas del síndrome de Prader-Willi varían con la edad.
En bebés:
• Tono muscular débil o distensión
• Reflejo de succión deficiente y dificultad para alimentarse
• Crecimiento deficiente con manos y pies pequeños
• Retraso en el desarrollo, como caminar y hablar
• Genitales subdesarrollados (pene pequeño y testículos no descendidos, labios y clítoris pequeños)
En niños:
• Obesidad asociada a antojos intensos de comida
• Problemas de comportamiento, como berrinches y conductas repetitivas como hurgarse o lastimarse la piel
• Dificultades de aprendizaje de leves a moderadas
• Pubertad incompleta o tardía
• Desarrollo deficiente del habla
• Altura reducida
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Las personas con síndrome de Prader-Willi tienen ciertas características distintivas:
• Ojos en forma de almendra
• Frente estrecha y puente de la nariz angosto
• Labio superior delgado
• Cabello, piel y ojos más claros que los de otros miembros de la familia
Una característica clave del síndrome de Prader-Willi es la necesidad constante de comer, derivada de la incapacidad de sentirse satisfecho. Como resultado, las personas con síndrome de Prader-Willi suelen ser obesas, lo que puede causar complicaciones.
¿Qué complicaciones están asociadas con el síndrome de Prader-Willi?
Las personas con síndrome de Prader-Willi tienen más probabilidades de experimentar ciertos problemas de salud, que incluyen:
• Problemas oculares
• Caries dental
• Osteoporosis (huesos débiles, lo que los hace frágiles y más propensos a romperse)
• Escoliosis
• Diabetes tipo 2
• Trastornos del sueño
• Insuficiencia cardiaca
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Prader-Willi?
Si su médico sospecha que su hijo tiene síndrome de Prader-Willi, es probable que lo derive para pruebas genéticas. La prueba genética consiste en tomar una muestra de sangre de su hijo, que se analiza para detectar cualquier anomalía cromosómica.
Las pruebas genéticas son altamente confiables e identifican el 99.99% de los casos de síndrome de Prader-Willi. Su médico deberá realizar más pruebas para identificar el tipo genético del síndrome de Prader-Willi.
El diagnóstico y la intervención tempranos son importantes para prevenir algunas de las complicaciones asociadas con el síndrome de Prader-Willi. Dado que el síndrome de Prader-Willi afecta a muchos órganos diferentes del cuerpo, el manejo de sus complicaciones asociadas a menudo requiere un equipo de diferentes especialistas, incluidos genetistas clínicos, endocrinólogos, dietistas y especialistas en ortopedia.
Es importante que hable con su médico si tiene alguna inquietud sobre la estatura de su hijo. Use esta útil guía sobre qué preguntas hacer y qué esperar de su visita.Es importante que hable con su médico si tiene alguna inquietud sobre la estatura de su hijo. Use esta útil guía sobre qué preguntas hacer y qué esperar de su visita. Click here .
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Prader-Willi?
La mayoría de los casos de síndrome de Prader-Willi no son hereditarios. Algo sale mal durante la formación del espermatozoide o el óvulo o durante el desarrollo fetal temprano. Si la causa genética del síndrome de Prader-Willi es un defecto del centro de impronta, existe un 50% de posibilidades de que otros niños tengan síndrome de Prader-Willi. Es importante tener en cuenta que esta es una causa muy rara de síndrome de Prader-Willi. Si tiene alguna inquietud, su médico puede contactarle con un asesor genético.
