¿Qué es el síndrome de Noonan?
El síndrome de Noonan es uno de los trastornos genéticos más comunes, que afecta a 1 de cada 1000-2500 nacimientos.
El síndrome de Noonan afecta a varias partes del cuerpo, pero puede tener un aspecto muy diferente de una persona a otra. Las personas con síndrome de Noonan suelen tener ciertos rasgos faciales distintos, defectos cardíacos y baja estatura. Está presente desde el nacimiento, pero es posible que no se diagnostique hasta más adelante en la vida, ya que los síntomas cambian a medida que la persona envejece.
El síndrome de Noonan puede variar de muy leve a grave y potencialmente mortal. El diagnóstico temprano es clave para garantizar que cualquier complicación, especialmente que afecte al corazón, pueda monitorearse y tratarse.
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¿Qué causa el síndrome de Noonan?
El síndrome de Noonan es causado por una mutación genética, que es un cambio en su gen que puede ser causado por todo tipo de factores y, a menudo, ocurre espontáneamente. El gen exacto en el que se encuentra la falla varía; esto determina qué síntomas experimenta la persona con síndrome de Noonan.
La mitad de las personas con síndrome de Noonan (50%) tienen una mutación en el gen PTPN11. El síndrome de Noonan se asocia con síntomas y signos físicos, como un tipo de defecto cardíaco llamado estenosis de la válvula pulmonar, así como baja estatura y hematomas fáciles.
Algunos casos del síndrome de Noonan ocurren de manera espontánea. Esto se debe a una mutación genética que aparece de forma aleatoria. Esta mutación se presenta por primera vez en el niño con síndrome de Noonan y no se encuentra en ninguno de los padres.
En otros casos, el síndrome de Noonan se hereda de manera autosómica dominante. Esto significa que las personas con síndrome de Noonan solo necesitan tener una copia del gen defectuoso para verse afectadas. Cuando una persona con síndrome de Noonan tiene un hijo, existe un 50% de posibilidades de que su hijo también tenga síndrome de Noonan.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Noonan?
El síndrome de Noonan es variable en cuanto a cómo afecta a diferentes personas. La mayoría de las personas con síndrome de Noonan tendrán estos tres síntomas:
• Rasgos faciales característicos que son más obvios en la primera infancia y se vuelven menos prominentes en los adultos
• Cardiopatía congénita que está presente desde el nacimiento
• RReducción del crecimiento
Rasgos faciales
Los rasgos faciales característicos del síndrome de Noonan son:
• Forma triangular de la cara (frente ancha que se estrecha hacia la barbilla)
• Párpados caídos
• Ojos muy espaciados
• Nariz corta con punta ancha
• Orejas de implantación baja que se giran hacia atrás
• Prominente arco de Cupido
• Cuello corto
• Línea del cabello baja
• Cuello palmeado (en bebés)
Cardiopatía congénita
Entre el 70 % y el 80 % de las personas con síndrome de Noonan tienen algún tipo de defecto cardíaco, que incluye:
• Estenosis de la válvula pulmonar (estrechamiento de la válvula que controla el flujo sanguíneo del corazón a los pulmones).
• Miocardiopatía hipertrófica (engrosamiento anormal del músculo cardíaco)
• Defectos del tabique (la pared del corazón que separa las diferentes cámaras del corazón no se cierra, dejando un agujero)
Crecimiento
Los bebés con síndrome de Noonan generalmente están dentro del rango normal de tamaño para su edad, aunque pueden estar en el extremo más pequeño de la escala.
Los niños con síndrome de Noonan generalmente comienzan la pubertad un par de años tarde, con un promedio de 13 años en ambos sexos. El crecimiento acelerado que ocurre durante la pubertad no es tan grande como para otros adolescentes y tiene lugar más tarde de lo habitual. Sin embargo, como el envejecimiento óseo también se retrasa, algunos adolescentes se ponen al día con el crecimiento al final de la adolescencia y pueden alcanzar la estatura adulta normal.
Si su hijo tiene baja estatura, realizar un seguimiento de su crecimiento puede ayudar a identificar si hay un problema desde el principio. Compare las medidas de su hijo con el promedio nacional para ver si están dentro de un rango saludable
Calcule el crecimiento de su hijo
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¿Qué complicaciones están asociadas con el síndrome de Noonan?
Las personas con síndrome de Noonan tienen más probabilidades de experimentar ciertos problemas médicos, que incluyen:
• Tiroiditis de Hashimoto
• Escoliosis
• Deformidades torácicas
• Aumento de hematomas o sangrado
• Dificultades con el lenguaje y la comunicación
• Problemas dentales
• Problemas oculares, como estrabismo, ojo vago y cataratas
• Disminución del tono muscular
• Testículos no descendidos
• Mayor riesgo de cánceres de sangre y tumores sólidos
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Noonan?
A pesar de los avances en las pruebas moleculares, el síndrome de Noonan se diagnostica principalmente por la presencia de ciertas características y síntomas clínicos. Sin embargo, existe una superposición en los síntomas del síndrome de Noonan y otras afecciones y las personas con síndrome de Noonan pueden variar exactamente en los síntomas que tienen.
Si su médico sospecha que su hijo tiene síndrome de Noonan, es probable que lo derive para pruebas genéticas. La prueba genética consiste en tomar una muestra de sangre de su hijo, que se analizará para detectar todas las mutaciones conocidas asociadas con el síndrome de Noonan. La mutación genética que causa el síndrome de Noonan aún no se ha identificado en el 20-30% de las personas con el síndrome. Por lo tanto, un resultado negativo de la prueba genética no descarta un diagnóstico de síndrome de Noonan.
Si su hijo tiene una prueba genética positiva, su médico de atención primaria debe verificar regularmente cualquier complicación que se sepa que está asociada con su mutación genética y derivarlo a un especialista si es necesario.
Es importante que hable con su médico si tiene alguna inquietud sobre la estatura de su hijo. Use esta útil guía sobre qué preguntas hacer y qué esperar de su visita. Click here.
¿Se puede detectar el síndrome de Noonan antes del nacimiento?
El síndrome de Noonan se puede detectar antes del nacimiento. Se recomienda la detección para los padres que muestran signos de síndrome de Noonan o que tienen personas con síndrome de Noonan en su familia cercana. La ecografía, el ecocardiograma fetal (una ecografía que se usa para observar el corazón del bebé) y las pruebas de ADN se pueden usar para identificar si el bebé tiene síndrome de Noonan.
